Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La sequenza (o sindrome) di Pierre Robin è una condizione in cui un bambino ha una mandibola inferiore alla norma, una lingua che cade in gola e difficoltà a respirare. È presente alla nascita.
Le cause
Le cause esatte della sequenza di Pierre Robin sono sconosciute. Può essere parte di molte sindromi genetiche.
La mandibola si sviluppa lentamente prima della nascita, ma può crescere più velocemente durante i primi anni di vita.
Sintomi
I sintomi di questa condizione includono:
- Palatoschisi
- Palato ad alto arco
- Mascella che è molto piccola con un piccolo mento
- Mascella che è molto indietro nella gola
- Infezioni dell'orecchio ripetuto
- Piccola apertura nel tetto della bocca, che potrebbe causare soffocamento o fuoriuscita di liquidi attraverso il naso
- Denti che compaiono quando nasce il bambino
- Lingua che è grande rispetto alla mascella
Esami e test
Un medico può spesso diagnosticare questa condizione durante un esame fisico. Consultare uno specialista genetico può escludere altri problemi legati a questa sindrome.
Trattamento
NON mettere i bambini con questa condizione sulla schiena. Questo per evitare che la loro lingua ricada nelle loro vie aeree.
Nei casi moderati, il bambino dovrà avere un tubo posizionato attraverso il naso e nelle vie aeree per evitare il blocco delle vie aeree. Nei casi più gravi, è necessario un intervento chirurgico per prevenire un blocco nelle vie aeree superiori. Alcuni bambini hanno bisogno di un intervento chirurgico per fare un buco nelle loro vie aeree o per muovere la mascella in avanti.
L'alimentazione deve essere fatta con molta attenzione per evitare soffocamento e respirazione di liquidi nelle vie respiratorie. Potrebbe essere necessario alimentare il bambino attraverso un tubo per prevenire il soffocamento.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla sequenza di Pierre Robin:
- VOLTI: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Outlook (prognosi)
I problemi di soffocamento e alimentazione possono andare via da soli nei primi anni, quando la mascella inferiore diventa più normale. C'è un alto rischio di problemi se le vie respiratorie del bambino non vengono bloccate.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Difficoltà respiratorie, specialmente quando il bambino dorme
- Episodi di soffocamento
- Insufficienza cardiaca congestizia
- Morte
- Difficoltà di alimentazione
- A basso livello di ossigeno nel sangue e danni al cervello (a causa della difficoltà di respirazione)
- Tipo di ipertensione chiamata ipertensione polmonare
Quando contattare un professionista medico
I bambini nati con questa condizione sono spesso diagnosticati alla nascita.
Chiama il tuo fornitore se il bambino ha episodi di soffocamento o problemi respiratori. Un blocco delle vie respiratorie può causare un rumore acuto quando il bambino respira. Può anche causare un bluastro della pelle (cianosi).
Chiamare anche se il bambino ha altri problemi respiratori.
Prevenzione
Non c'è prevenzione conosciuta. Il trattamento può ridurre i problemi respiratori e il soffocamento.
Nomi alternativi
Sindrome di Pierre Robin; Complesso di Pierre Robin; Anomalia di Pierre Robin
immagini
Palati duri e morbidi infantili
Riferimenti
Purnell CA, Gosain AK. Sequenza di Pierre Robin. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Chirurgia plastica: terzo volume: chirurgia craniofacciale, testa e collo e chirurgia plastica pediatrica. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 36.
Sindrome di Tinanoff N. con manifestazioni orali. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 311.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale