Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 7/25/2017
Le displasie ectodermiche sono un gruppo di condizioni in cui vi è uno sviluppo anormale della pelle, dei capelli, delle unghie, dei denti o delle ghiandole sudoripare.
Le cause
Esistono molti diversi tipi di displasia ectodermica. Ogni tipo di displasia è causato da specifiche mutazioni in alcuni geni. Displasia significa sviluppo anormale di cellule o tessuti. La forma più comune di displasia ectodermica colpisce solitamente gli uomini. Altre forme della malattia colpiscono allo stesso modo uomini e donne.
Sintomi
Le persone con displasia ectodermica possono non sudare o possono avere una sudorazione ridotta a causa della mancanza di ghiandole sudoripare.
Nei bambini con la malattia, i loro corpi possono avere problemi a controllare le febbri. Anche una malattia lieve può produrre una febbre estremamente alta, perché la pelle non riesce a sudare ea controllare correttamente la temperatura.
Gli adulti affetti non sono in grado di tollerare un ambiente caldo e hanno bisogno di misure speciali per mantenere una temperatura corporea normale.
A seconda di quali geni sono interessati, altri sintomi possono includere:
- Unghie anormali
- Denti anormali o mancanti o numero di denti inferiore al normale
- Labbro leporino
- Diminuzione del colore della pelle (pigmento)
- Fronte grande
- Ponte nasale basso
- Capelli sottili e radi
- Difficoltà di apprendimento
- Povero udito
- Scarsa visione con diminuzione della produzione lacrimale
- Sistema immunitario indebolito
Esami e test
I test che possono essere fatti includono:
- Biopsia delle mucose
- Biopsia della pelle
- Test genetici (disponibili per alcuni tipi di questo disturbo)
- Si possono fare raggi X dei denti o delle ossa
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per questo disturbo. Invece, i sintomi sono trattati secondo necessità.
Alcune cose che puoi fare includono:
- Indossa una parrucca e una protesi per migliorare l'aspetto.
- Usa lacrime artificiali per sostituire la normale lacrimazione e prevenire l'asciugatura degli occhi.
- Spruzzare le narici con spray nasale salino spesso per rimuovere i detriti e prevenire l'infezione.
- Prendi bagni d'acqua di raffreddamento o usa spruzzi d'acqua per mantenere una normale temperatura corporea (l'evaporazione dell'acqua dalla pelle sostituisce la funzione di raffreddamento del sudore che evapora dalla pelle).
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulle displasie ectodermiche:
- Ectodermal Dysplasia Society - www.ectodermaldysplasia.org
- Fondazione nazionale per displasie Ectodermiche - www.nfed.org
- Centro informazioni NIH su malattie genetiche e rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (prognosi)
Avere la variante comune della displasia ectodermica non accorcia la durata della tua vita, ma devi prestare costante attenzione alla regolazione della temperatura e ad altri problemi associati a questa condizione.
Possibili complicazioni
I problemi di salute derivanti da questa condizione possono includere:
- Danni al cervello causati dall'aumento della temperatura corporea
- Convulsioni causate da febbre alta (convulsioni febbrili)
Quando contattare un professionista medico
Chiama un appuntamento con il tuo medico se tuo figlio mostra sintomi di questo disturbo.
Prevenzione
Se hai una storia familiare di displasia ectodermica e stai pianificando di avere figli, si raccomanda la consulenza genetica. In molti casi, è possibile diagnosticare la displasia ectodermica mentre il bambino è ancora nell'utero.
Nomi alternativi
Displasia ectodermica anidrotica; Sindrome di Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti
immagini
Strati di pelle
Riferimenti
Grange DK. Displasie Ectodermiche. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: cap 148.
Martin KL. Displasie Ectodermiche. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 649.
Data di revisione 7/25/2017
Aggiornato da: David L. Swanson, MD, vicepresidente di dermatologia medica, professore associato di dermatologia, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale