Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Riferimenti
- Data di revisione 12/1/2018
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disordini ereditari caratterizzati da articolazioni estremamente sciolte, una pelle molto elastica (iperelastica) che emette facilmente lividi e danneggia facilmente i vasi sanguigni.
Le cause
Esistono sei tipi principali e almeno cinque tipi minori di EDS.
Una varietà di cambiamenti genetici (mutazioni) causano problemi con il collagene. Questo è il materiale che fornisce forza e struttura per:
- Pelle
- osso
- Vasi sanguigni
- Organi interni
Il collagene anormale porta ai sintomi associati all'EDS. In alcune forme della sindrome, possono verificarsi la rottura di organi interni o valvole cardiache anormali.
La storia familiare è un fattore di rischio in alcuni casi.
Sintomi
I sintomi di EDS includono:
- Mal di schiena
- Fare doppio jointedness
- Pelle facilmente danneggiata, livida ed elastica
- Cicatrici facili e scarsa cicatrizzazione delle ferite
- Piedi piatti
- Aumento della mobilità articolare, scoppi articolari, artrite precoce
- Dislocazione congiunta
- Dolori articolari
- Rottura prematura delle membrane durante la gravidanza
- Pelle molto morbida e vellutata
- Problemi di visione
Esami e test
L'esame da parte di un operatore sanitario può mostrare:
- Superficie deformata dell'occhio (cornea)
- Scioltezza articolare in eccesso e ipermobilità articolare
- La valvola mitrale nel cuore non si chiude strettamente (prolasso della valvola mitrale)
- Infezione da gomma (parodontite)
- Rottura dell'intestino, dell'utero o del bulbo oculare (osservata solo nell'EDS vascolare, che è raro)
- Pelle morbida, sottile o molto elastica
I test per diagnosticare l'EDS includono:
- Digitazione del collagene (eseguita su un campione di biopsia cutanea)
- Test di mutazione del gene del collagene
- Ecocardiogramma (ecografia cardiaca)
- Attività lisilidrossilasi o ossidasi (per verificare la formazione di collagene)
Trattamento
Non esiste una cura specifica per l'EDS. I singoli problemi e sintomi sono valutati e curati in modo appropriato. Spesso è necessaria la terapia fisica o la valutazione da parte di un medico specializzato in medicina riabilitativa.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire maggiori informazioni su EDS:
- Organizzazione nazionale dei disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- US National Library of Medicine, Home Riferimento genetica - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (prognosi)
Le persone con EDS generalmente hanno una durata di vita normale. L'intelligenza è normale
Quelli con il raro tipo vascolare di EDS sono a maggior rischio di rottura di un organo o di un vaso sanguigno maggiore. Queste persone hanno un alto rischio di morte improvvisa.
Possibili complicazioni
Le possibili complicanze dell'EDS includono:
- Dolore alle articolazioni croniche
- Artrite ad insorgenza precoce
- Mancato funzionamento delle ferite chirurgiche (o punti strappati)
- Rottura prematura delle membrane durante la gravidanza
- Rottura delle principali navi, incluso un aneurisma aortico rotto (solo in EDS vascolare)
- Rottura di un organo cavo come l'utero o l'intestino (solo nell'EDS vascolare)
- Rottura del bulbo oculare
Quando contattare un professionista medico
Chiama un appuntamento con il tuo fornitore se hai una storia familiare di EDS e sei preoccupato per il tuo rischio o stai pianificando di iniziare una famiglia.
Chiama un appuntamento con il tuo fornitore se tu o il tuo bambino avete sintomi di EDS.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di EDS. Coloro che intendono iniziare una famiglia dovrebbero essere consapevoli del tipo di EDS che hanno e del modo in cui viene trasmesso ai bambini. Questo può essere determinato attraverso test e valutazioni suggeriti dal tuo fornitore o consulente genetico.
L'identificazione di eventuali rischi significativi per la salute può aiutare a prevenire gravi complicanze mediante screening vigili e alterazioni dello stile di vita.
Riferimenti
Krakow D. Heritable malattie del tessuto connettivo. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Manuale di reumatologia di Kelly e Firestein. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 105.
Pyeritz RE. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 260.
Data di revisione 12/1/2018
Aggiornato da: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistant Professor in Medicine, Harvard Medical School; Assistente in Medicina, Divisione di Malattie Infettive, Dipartimento di Medicina, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale