Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La sindrome della pancia di prugne è un gruppo di rari difetti alla nascita che coinvolge questi tre problemi principali:
- Scarsi sviluppi della muscolatura addominale, causando la pelle della zona del ventre a raggrinzirsi come una prugna
- Testicoli non testati
- Problemi del tratto urinario
Le cause
Le cause esatte della sindrome di pancia prune sono sconosciute. La condizione colpisce principalmente i ragazzi.
Mentre si trova nell'utero, l'addome del bambino in via di sviluppo si gonfia di liquido. Spesso, la causa è un problema nel tratto urinario. Il liquido scompare dopo la nascita, portando ad un addome rugoso che sembra una prugna. Questo aspetto è più evidente a causa della mancanza di muscoli addominali.
Sintomi
I muscoli addominali deboli possono causare:
- Stipsi
- Ritardare seduti e camminare
- Difficoltà a tossire
I problemi del tratto urinario possono causare difficoltà a urinare.
Esami e test
Una donna che è incinta di un bambino che ha la sindrome della pancia della prugna potrebbe non avere abbastanza liquido amniotico (il liquido che circonda il feto). Ciò può causare che il bambino abbia problemi polmonari perché viene compresso nell'utero.
Un'ecografia eseguita durante la gravidanza può mostrare che il bambino ha una vescica gonfia o un rene ingrossato.
In alcuni casi, un'ecografia della gravidanza può anche aiutare a determinare se il bambino ha:
- Problemi di cuore
- Ossa o muscoli anormali
- Stomaco e problemi intestinali
- Polmoni sottosviluppati
I seguenti test possono essere eseguiti sul bambino dopo la nascita per diagnosticare la condizione:
- Analisi del sangue
- Pielogramma endovenoso (IVP)
- ultrasuono
- Cyptourethrogram minzionale (VCUG)
- raggi X
- Scansione TC
Trattamento
Si consiglia un intervento chirurgico precoce per correggere i muscoli addominali deboli, i problemi alle vie urinarie e testicoli non prescritti.
Il bambino può ricevere antibiotici per curare o aiutare a prevenire le infezioni del tratto urinario.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni sulla sindrome della pancia prurita:
- Prune Belly Syndrome Network - www.prunebelly.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome
Outlook (prognosi)
La sindrome della pancia della prugna è un problema serio e spesso mortale.
Molti bambini con questa condizione sono nati morti o muoiono entro le prime settimane di vita. La causa della morte è da gravi problemi ai polmoni o ai reni, o da una combinazione di problemi alla nascita.
Alcuni neonati sopravvivono e possono svilupparsi normalmente. Altri continuano ad avere molti problemi medici e di sviluppo.
Possibili complicazioni
Le complicazioni dipendono dai problemi correlati. I più comuni sono:
- Stipsi
- Deformità ossee (piede torto, anca lussata, arto mancante, dito o punta, ciminiera)
- Malattia delle vie urinarie (può richiedere dialisi e trapianto di rene)
I testicoli non osservati possono portare a infertilità o cancro.
Quando contattare un professionista medico
La sindrome della pancia della prugna viene solitamente diagnosticata prima della nascita o quando il bambino nasce.
Se hai un bambino con diagnosi di sindrome di pancia di prugna, chiama il tuo medico al primo segno di un'infezione del tratto urinario o di altri sintomi urinari.
Se un'ecografia della gravidanza mostra che il tuo bambino ha una vescica gonfia o dei reni ingrossati, parla con uno specialista in gravidanza ad alto rischio o perinatologia.
Prevenzione
Non esiste un modo noto per prevenire questa condizione. Se al bambino viene diagnosticata un'ostruzione delle vie urinarie prima della nascita, in rari casi, un intervento chirurgico durante la gravidanza può aiutare a prevenire il problema di progredire nella sindrome della pancetta da prugne.
Nomi alternativi
Sindrome di Eagle-Barrett; Sindrome della triade
Riferimenti
Caldamone AA, Denes FT. Sindrome di pancia prugna. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 140.
Elder JS. Ostruzione delle vie urinarie In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 540.
PA Mergeriana, Rowe CK. Anomalie dello sviluppo del sistema genito-urinario. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Le malattie di Avery del neonato. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 88.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale