Contenuto
- Cos'è la consulenza genetica prenatale?
- Chi potrebbe volere un counseling genetico prenatale?
- Cosa diranno Counseling e test?
- Cosa accadrà?
- Cosa succede se porto un disturbo genetico?
- Riferimenti
- Data di revisione 1/10/2018
La genetica è lo studio dell'ereditarietà, il processo con cui un genitore trasmette determinati geni ai propri figli.
- L'aspetto di una persona, come altezza, colore dei capelli, colore della pelle e colore degli occhi, sono determinati dai geni.
- Anche i difetti alla nascita e alcune malattie sono determinati dai geni.
Cos'è la consulenza genetica prenatale?
La consulenza genetica prenatale è il processo in cui i genitori possono imparare di più su:
- Quanto sarà probabile che il loro bambino abbia una malattia genetica
- Quali test possono verificare difetti genetici o disturbi
- Decidere se vorresti o meno avere questi test
Le coppie che desiderano avere un bambino possono sottoporsi a test prima di rimanere incinta. Gli operatori sanitari possono anche testare un feto (bambino non nato) per vedere se il bambino avrà una malattia genetica, come la fibrosi cistica o la sindrome di Down.
Chi potrebbe volere un counseling genetico prenatale?
Sta a te decidere se avere o meno una consulenza e un test genetico prenatale. Avrai voglia di pensare ai tuoi desideri personali, credenze religiose e circostanze familiari.
Alcune persone hanno un rischio maggiore di altre per trasmettere malattie genetiche ai propri figli. Loro sono:
- Persone che hanno familiari o bambini con difetti genetici o di nascita.
- Ebrei di origine dell'Europa orientale. Possono avere un alto rischio di avere bambini con Tay-Sachs o la malattia di Canavan.
- Afro-americani, che possono rischiare di passare l'anemia falciforme (malattia del sangue) ai propri figli.
- Persone di origine sud-est asiatica o mediterranea, che sono a più alto rischio di avere figli con talassemia, una malattia del sangue.
- Donne che sono state esposte a tossine (veleni) che potrebbero causare difetti alla nascita.
- Le donne con un problema di salute, come il diabete, che possono influenzare il loro feto.
- Coppie che hanno avuto tre di più aborti (il feto muore prima delle 20 settimane di gravidanza).
Il test è anche suggerito per:
- Le donne che hanno più di 35 anni, anche se lo screening genetico è ora raccomandato per le donne di tutte le età.
- Donne che hanno avuto risultati anormali sullo screening della gravidanza, come l'alfa-fetoproteina (AFP).
- Donne il cui feto mostra risultati anormali sull'ecografia della gravidanza.
Parlate di consulenza genetica con il vostro fornitore e la vostra famiglia. Fai domande sul test e quali saranno i risultati per te.
Cosa diranno Counseling e test?
Tieni presente che i test genetici effettuati prima della gravidanza (concepimento) spesso ti dicono solo le probabilità di avere un bambino con un determinato difetto di nascita. Ad esempio, potresti imparare che tu e il tuo partner avete una probabilità su 1 di avere un bambino con una certa malattia o difetto.
Se decidi di concepire, avrai bisogno di più test per vedere se il tuo bambino avrà il difetto o meno.
Per coloro che potrebbero essere a rischio, i risultati dei test possono aiutare a rispondere a domande come:
- Le probabilità di avere un bambino con un difetto genetico così alto da dover guardare ad altri modi per iniziare una famiglia?
- Se hai un bambino con una malattia genetica, ci sono trattamenti o interventi chirurgici che possono aiutare il bambino?
- Come ci prepariamo all'eventualità di avere un figlio con un problema genetico? Ci sono classi o gruppi di supporto per il disturbo? Ci sono fornitori nelle vicinanze che trattano i bambini con questo disturbo?
- Dovremmo continuare la gravidanza? I problemi del bambino sono così gravi che potremmo scegliere di porre fine alla gravidanza?
Cosa accadrà?
Puoi prepararti scoprendo se nella tua famiglia ci sono problemi medici come questi:
- Problemi di sviluppo del bambino
- aborti spontanei
- nato morto
- Gravi malattie infantili
I passi nella consulenza genetica prenatale includono:
- Compilerai un modulo dettagliato di storia familiare e parlerai con il consulente dei problemi di salute che si verificano nella tua famiglia.
- Potresti anche sottoporti ad esami del sangue per guardare i tuoi cromosomi o altri geni.
- La storia familiare e i risultati dei test aiuteranno il consulente a esaminare i difetti genetici che potresti trasmettere ai tuoi figli.
Se si sceglie di essere sottoposti a test dopo una gravidanza, i test che possono essere effettuati durante la gravidanza (sia sulla madre che sul feto) comprendono:
- Amniocentesi, in cui il liquido si ritira dal sacco amniotico (fluido che circonda il bambino).
- Campionamento dei villi coriali (CVS), che preleva un campione delle cellule dalla placenta.
- Campionamento percutaneo del sangue ombelicale (PUBS), che analizza il sangue dal cordone ombelicale (il cordone che collega la madre al bambino).
- Screening prenatale non invasivo, che controlla nel sangue della madre il DNA del bambino che potrebbe avere un cromosoma in più o mancante.
Questi test hanno alcuni rischi. Possono causare infezioni, danneggiare il feto o causare un aborto spontaneo. Se sei preoccupato per questi rischi, parla con il tuo fornitore.
Cosa succede se porto un disturbo genetico?
Lo scopo della consulenza genetica prenatale è semplicemente quello di aiutare i genitori a prendere decisioni informate. Un consulente genetico ti aiuterà a capire come usare le informazioni ottenute dai tuoi test. Se sei a rischio, o se scopri che il tuo bambino ha un disturbo, il tuo consulente e fornitore ti parlerà di opzioni e risorse. Ma le decisioni sono tue da prendere.
Riferimenti
Hobel CJ, Williams J. Cura antepartum: preconcezione e cura prenatale, valutazione genetica e teratologia e valutazione fetale antentale. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosi e screening prenatali. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 17.
Wapner RJ. Diagnosi prenatale e disturbi congeniti. In: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap. 30.
Data di revisione 1/10/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale