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La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una malattia genetica che può portare a difetti congeniti e problemi di sviluppo. Si traduce in caratteristiche facciali distintive, bassa statura, disabilità intellettiva e anomalie di diversi sistemi di organi. È una condizione rara e la stima che la sindrome sia predominante in 1 su 50.000 nascite è probabilmente una sottostima a causa di casi non diagnosticati.La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da un pezzo mancante (delezione) di materiale genetico vicino all'estremità del braccio corto (p) del cromosoma 4. Nella maggior parte dei casi, non si tratta di una malattia genetica ereditaria, ma piuttosto di una mutazione che si verifica spontaneamente .
Infatti, nell'85-90% delle persone con sindrome di Wolf-Hirschhorn, non esiste una storia familiare del disturbo. Mentre la sindrome di Wolf-Hirschhorn può verificarsi in persone di qualsiasi razza o etnia, il doppio delle femmine ne è affetto rispetto ai maschi .
Sintomi
La sindrome di Wolf-Hirschhorn causa malformazioni nella maggior parte delle parti del corpo perché l'errore genetico si verifica durante lo sviluppo fetale.
Uno dei sintomi più caratteristici è quello che viene descritto come i tratti del viso di "elmo da guerriero greco", che collettivamente includono una fronte prominente, occhi spalancati e un naso a becco largo. Altri sintomi possono includere:
- Disabilità intellettiva profonda
- Testa piccola
- Palato leporino
- Statura molto bassa
- Malformazione di mani, piedi, torace e colonna vertebrale
- Basso tono muscolare e scarso sviluppo muscolare
- Pieghe sui palmi chiamate "pieghe scimmiesche"
- Sottosviluppo o malformazione dei genitali e delle vie urinarie
- Convulsioni (che si verificano nell'88-99% delle persone affette)
- Difetti cardiaci gravi, in particolare difetto del setto interatriale (comunemente noto come "foro nel cuore"), difetto del setto ventricolare (una malformazione della connessione tra le camere inferiori del cuore) e stenosi polmonare (ostruzione del flusso dal cuore al l'arteria polmonare)
Diagnosi
Le indicazioni della sindrome di Wolf-Hirschhorn possono essere suggerite dagli ultrasuoni mentre il bambino è ancora nel grembo materno o dall'aspetto dopo il parto.Le caratteristiche facciali distintive sono in genere il primo indizio che il bambino ha il disturbo. Il test genetico è necessario per confermare la diagnosi.
Se si sospetta Wolf-Hirschhorn durante la gravidanza, è possibile eseguire anche test genetici e un test più sofisticato chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH).
Ulteriori test, come i raggi X per indagare sulle malformazioni ossee e interne, l'ecografia renale per esaminare i reni e la risonanza magnetica per immagini (MRI) del cervello possono aiutare a identificare la gamma di sintomi che il bambino può affrontare.
Trattamento
Poiché non esiste alcun trattamento per porre rimedio al difetto congenito una volta che si è verificato, il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn si concentra sull'affrontare i vari sintomi. Ciò può includere farmaci per il trattamento delle convulsioni, terapia fisica e occupazionale per mantenere la mobilità muscolare e articolare e interventi chirurgici per riparare le anomalie degli organi.
Sebbene non sia possibile ridurre al minimo le sfide che una famiglia può affrontare quando si confronta con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è anche importante ricordare che non esiste un percorso prestabilito per il disturbo. Alcuni bambini nati con Wolf-Hirschhorn possono avere pochi, se non nessuno, gravi problemi agli organi e vivere bene fino all'età adulta.
Anche la gravità della disabilità intellettiva può variare in modo significativo. Pertanto, l'aspettativa di vita media di un bambino con Wolf-Hirschhorn è sconosciuta semplicemente perché la gravità ei sintomi del disturbo sono molto vari.
Per affrontare meglio le sfide di crescere un bambino con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è importante contattare gruppi di sostegno che siano in grado di fornire i riferimenti professionali, le informazioni centrate sul paziente e il supporto emotivo di cui hai bisogno. Questi includono il gruppo Chromosome Disorder Outreach a Boca Raton, Florida e il 4P Support Group.