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L'acalasia è un disturbo della motilità dell'esofago che causa difficoltà a deglutire e altri problemi. L'acalasia è una malattia rara che si verifica quando le cellule nervose nell'esofago si deteriorano.Non si sa perché le cellule nervose iniziano a degenerare ma la perdita di queste cellule porta alla disfunzione dei muscoli dell'esofago e all'incapacità dello sfintere esofageo inferiore (LES) di chiudersi correttamente. Il LES normalmente si contrae per aprirsi, consentendo al cibo di entrare nello stomaco dall'esofago e poi si rilassa chiuso per impedire al contenuto di cibo di risalire nell'esofago.
Nel 1929, quando i medici scoprirono che la causa dell'acalasia era l'incapacità del LES di chiudersi correttamente, chiamarono la condizione acalasia, che significa incapacità di rilassarsi.
L'acalasia può essere ereditata in alcune persone, ma di solito si verifica sia negli uomini che nelle donne adulti di mezza età. L'incidenza è stimata in circa 1 su 100.000 individui all'anno. Anche un'infezione chiamata Chagas (causata da Trypanosoma cruzi) può causare acalasia.
È anche importante sapere che l'acalasia a volte viene diagnosticata erroneamente come disturbo da reflusso gastroesofageo (GERD). La diagnosi precoce dell'acalasia è molto importante, poiché l'acalasia può aumentare il rischio di sviluppare il cancro dell'esofago.
Sintomi
Se soffri di acalasia potresti manifestare uno o più dei seguenti sintomi:
- Reflusso acido o bruciore di stomaco
- Rigurgito del contenuto dello stomaco
- Tosse frequente
- Difficoltà a deglutire
- Soffocamento
- Sentirsi come se il cibo fosse bloccato nel petto
- Sentirsi come se ci fosse sempre un nodo in gola
- Perdita di peso involontaria e / o malnutrizione
Diagnosi
Il tuo medico potrebbe sospettare l'acalasia in base ai sintomi e all'esame obiettivo. Si deve sospettare l'acalasia se si hanno difficoltà a deglutire sia solidi che liquidi e si ha un rigurgito che non si è risolto nonostante il trattamento con inibitori della pompa protonica. Gli inibitori della pompa protonica sono una classe di farmaci comunemente usati per trattare il reflusso acido e includono Prilosec, Nexium e Dexilant.
I seguenti test aiutano anche a diagnosticare questa condizione:
- Endoscopia (EGD)
- Test di motilità esofagea
- Esofago al bario
Trattamento
Le attuali raccomandazioni per il trattamento dell'acalasia includono dilatazione pneumatica graduata o miotomia chirurgica con fundoplicatio parziale. Queste procedure esofagee hanno dimostrato di essere i trattamenti più efficaci (maggiori informazioni su queste procedure di seguito).
Per coloro che non possono sottoporsi a un intervento chirurgico o scelgono di non farlo, si consigliano iniezioni di botox seguite da trattamento con farmaci.
Al momento non sono disponibili trattamenti in grado di ripristinare la normale funzione muscolare (peristalsi) dell'esofago. Pertanto, tutti i trattamenti mirano a ridurre la pressione nel LES.
- Miotomia chirurgica è una procedura invasiva in cui sono suddivise le fibre muscolari del LES. Può essere eseguito per via laparoscopica, riducendo i tempi di recupero. Gli studi hanno dimostrato che la miotomia chirurgica è molto efficace nel ridurre i sintomi dell'acalasia, ma lo sviluppo di GERD dopo questa procedura si verifica frequentemente. Per questo motivo, si consiglia di eseguire la miotomia chirurgica insieme a un'altra procedura chiamata fundoplicatio parziale per prevenire GERD.
- Dilatazione pneumatica (PD) è una procedura non chirurgica che utilizza la pressione dell'aria per interrompere le fibre muscolari nel LES. La procedura viene eseguita utilizzando una leggera sedazione. Esiste il rischio di perforare l'esofago (strappare accidentalmente l'esofago o praticarne un foro) e dopo la procedura, è necessario eseguire un esofago al bario per assicurarsi che l'esofago non sia stato perforato. Gli studi dimostrano che, se eseguita correttamente, la PD fornisce un sollievo da buono a eccellente dei sintomi dell'acalasia. I risultati non sono permanenti ma possono durare per anni.
- Dilatazione esofagea è simile alla dilatazione pneumatica ma durante la dilatazione esofagea, il medico allunga il LES con il dilatatore. Alcuni pazienti possono sviluppare GERD dopo questa procedura.
- Iniezioni di Botox hanno dimostrato di ridurre la pressione nel LES ma non sono efficaci quanto la PD o la chirurgia. Le iniezioni vengono eseguite per via endoscopica e l'attrattiva principale della procedura è che ci sono pochi effetti collaterali, basso rischio di complicanze e il recupero è generalmente rapido e non complicato. I sintomi si ripresentano frequentemente e in molte persone che scelgono questo trattamento sono necessarie iniezioni successive.
- Esofagectomia, o la rimozione chirurgica dell'esofago (o di porzioni dell'esofago), è riservata ai casi gravi in cui altri trattamenti hanno fallito.
- Farmaco la gestione dell'acalasia è considerata il metodo meno efficace per il controllo dei sintomi. Tuttavia, per coloro che non possono sottoporsi a un intervento chirurgico e per i quali i trattamenti con botox sono stati inefficaci, possono essere utilizzati farmaci. I farmaci chiamati bloccanti dei canali del calcio, che sono comunemente prescritti per l'ipertensione, sono spesso usati per l'acalasia a causa della loro capacità di rilassare la muscolatura liscia. Questo rilassamento riduce la pressione nel LES. È stato anche dimostrato che un altro farmaco chiamato sildenafil (Viagra) riduce la pressione nel LES. Altri farmaci possono essere utilizzati a seconda della situazione e della discrezione del medico.
A causa di un aumentato rischio di sviluppare il cancro esofageo, tutti i pazienti con acalasia dovrebbero sottoporsi a regolari visite di follow-up con il proprio medico, anche quando i trattamenti sono efficaci. Il tuo medico monitorerà e controllerà (come appropriato) il cancro esofageo.