Contenuto
- Anemia falciforme
- Beta talassemia
- Emoglobina H
- Emoglobina C
- Emoglobina E
- Emoglobina variante
- Tratto alfa talassemia
- Conosci i risultati di tuo figlio
In alcuni stati, il test viene ripetuto circa due settimane dopo. La prima patologia esaminata è stata la fenilchetonuria (PKU); alcune persone si riferiscono ancora a questo come il test PKU, ma oggi numerosi disturbi vengono esaminati con questo piccolo campione di sangue. Lo scopo dello screening neonatale è identificare le condizioni ereditarie, in modo che il trattamento possa iniziare precocemente e prevenire complicazioni.
Ci sono diversi disturbi del sangue che possono essere identificati sullo schermo del neonato. Li esamineremo qui. Il test non è esattamente lo stesso in tutti i 50 stati, ma in generale la maggior parte di questi verrà rilevata.
Anemia falciforme
La prima malattia del sangue aggiunta allo screening neonatale è stata l'anemia falciforme. Inizialmente, il test era limitato a determinate razze o gruppi etnici, ma con l'aumento della diversità della popolazione, ora vengono testati tutti i bambini. Lo screening neonatale può rilevare sia l'anemia falciforme che il tratto falciforme. I bambini identificati con anemia falciforme vengono iniziati con penicillina per prevenire infezioni potenzialmente letali. Questa semplice misura ha cambiato l'anemia falciforme come qualcosa che si vede solo nei bambini con una malattia permanente.
Beta talassemia
L'obiettivo dello screening per la beta talassemia è identificare i bambini con una beta talassemia major che richiederanno una trasfusione di sangue mensile per la sopravvivenza. È difficile determinare se un bambino avrà bisogno di trasfusioni per tutta la vita sulla base del solo screening neonatale, ma i bambini identificati come affetti da beta talassemia saranno indirizzati a un ematologo in modo che possano essere monitorati attentamente per un'anemia grave.
Emoglobina H
L'emoglobina H è un tipo di talassemia alfa che provoca anemia da moderata a grave. Sebbene questi pazienti abbiano raramente bisogno di trasfusioni di sangue mensili, possono avere una grave anemia durante malattie con febbre che richiedono trasfusioni. L'identificazione precoce di questi pazienti consente ai genitori di essere istruiti sui segni e sui sintomi dell'anemia grave.
Emoglobina C
Simile all'emoglobina S (o emoglobina falciforme), l'emoglobina C produce un globulo rosso che assomiglia più a un occhio di bue (cellula bersaglio) che a una ciambella. Se un genitore ha il tratto falciforme e l'altro ha il tratto emoglobina C, hanno 1 possibilità su 4 di avere un figlio con emoglobina SC, una forma di anemia falciforme. Ci sono anche malattie da emoglobina C come la malattia da emoglobina CC e l'emoglobina C / beta talassemia. Questi NON sono disturbi falciformi. Questi provocano una quantità variabile di anemia ed emolisi (rottura dei globuli rossi), ma non dolore come la falce.
Emoglobina E
Prevalente nel sud-est asiatico, l'emoglobina E ha una produzione ridotta e ha difficoltà a mantenere la sua forma. La cosa più importante è la combinazione dell'emoglobina E e della beta talassemia che può provocare talassemia major e la necessità di trasfusioni per tutta la vita. Se un bambino eredita l'emoglobina E da ciascun genitore, può avere una malattia da emoglobina EE. La malattia da emoglobina EE ha poca o nessuna anemia con globuli rossi molto piccoli (microcitosi).
Emoglobina variante
Oltre alle emoglobine S, C ed E ci sono oltre 1000 variazioni di emoglobina. Queste emoglobine hanno nomi insoliti come Constant Spring e Memphis (prendono il nome dal luogo in cui sono state identificate per la prima volta). La grande maggioranza di questi non ha alcun significato clinico. Per la maggior parte dei bambini, si consiglia di ripetere il lavoro di sangue intorno ai 9-12 mesi per determinare se questo è significativo.
Tratto alfa talassemia
A volte il tratto alfa talassemico (o minore) può essere identificato sullo schermo neonatale. Generalmente, il risultato menzionerà i Barts dell'emoglobina o le bande veloci. Il tratto alfa talassemico può causare anemia lieve e piccoli globuli rossi, ma di solito non viene rilevato. Tuttavia, solo perché un bambino ha uno screening neonatale normale non significa che non abbia il tratto talassemico alfa; può essere difficile da rilevare. Più tardi nella vita il tratto talassemico alfa può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro.
Conosci i risultati di tuo figlio
Assicurati di rivedere i risultati dello screening neonatale di tuo figlio con il tuo pediatra. Tuo figlio potrebbe non avere uno di questi disturbi, ma potrebbe esserne il portatore. Queste sono informazioni importanti da condividere con tuo figlio prima che inizi una famiglia.