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La trombocitemia essenziale (ET) fa parte di un gruppo di malattie del sangue chiamate neoplasie mieloproliferative. Altri tipi di neoplasie mieloproliferative includono la mielofibrosi primaria e la policitemia vera.Le mutazioni genetiche nella trombocitemia essenziale portano a conte piastriniche estremamente elevate (trombocitosi). Molte persone non presentano sintomi al momento della diagnosi e hanno un'aspettativa di vita normale. Le complicanze includono la formazione di coaguli (che porta a ictus, infarto, un coagulo nei polmoni o trombosi venosa profonda), lo sviluppo di mielofibrosi o la trasformazione in leucemia mieloide acuta (LMA). Una complicanza insolita della trombocitemia essenziale è lo sviluppo della malattia di von Willebrand acquisita, una malattia emorragica.
La maggior parte delle persone ad un certo punto richiederà una terapia per prevenire complicazioni. Tuttavia, la normale aspettativa di vita non è rara.
Opzioni di trattamento
Se ti viene diagnosticata una trombocitemia essenziale, la domanda successiva naturale è: "quali sono le mie opzioni di trattamento?" Ci sono diverse opzioni che il medico dovrebbe discutere con te. Il trattamento consigliato dal medico è probabilmente basato su diversi fattori: i sintomi, l'età e i valori di laboratorio. La maggior parte delle persone trascorrerà diversi anni senza richiedere un trattamento, che in genere viene avviato se si sviluppa un coagulo.
- Aspirina: L'aspirina giornaliera a basso dosaggio è tipicamente usata per trattare le persone con sintomi vasomotori. I sintomi vasomotori includono mal di testa, vertigini, dolore toracico, bruciore alle mani e ai piedi e cambiamenti visivi. Non è raro che la terapia con aspirina venga utilizzata con altri trattamenti. La terapia con aspirina ad alte dosi è stata associata ad un aumentato rischio di sanguinamento e non è raccomandata.
- Idrossiurea: L'agente chemioterapico orale idrossiurea riduce il rischio di trombosi nella tromobcitosi essenziale riducendo la conta piastrinica. L'idrossiurea viene avviata a una dose bassa e aumentata fino a quando la conta piastrinica è quasi normale (100.000 - 400.000 cellule per microlitro). L'idrossiurea è generalmente ben tollerata senza effetti collaterali significativi. Gli effetti collaterali includono iperpigmentazione (oscuramento) della pelle, alterazioni delle unghie (solitamente linee scure sotto l'unghia), eruzioni cutanee e ulcere orali. L'idrossiurea riduce anche la conta dei globuli bianchi (in particolare la conta dei neutrofili) e l'emoglobina che richiede un attento monitoraggio con emocromo completo (CBC).
- Anagrelide: Anagrelide è un farmaco orale che riduce la conta piastrinica inibendo la produzione di piastrine nel midollo osseo. Viene tipicamente utilizzato quando l'idrossiurea non è efficace. Simile all'idrossiurea, l'anagrelide viene iniziato a una dose bassa e aumentata fino all'effetto desiderato. Gli effetti collaterali includono mal di testa, palpitazioni (battito cardiaco accelerato), ritenzione di liquidi e diarrea. Questi effetti collaterali in genere si risolvono con il trattamento continuato.
- Interferone alfa: L'interferone alfa può essere utilizzato per controllare la conta piastrinica nella trombocitemia essenziale, nella policitemia vera e nella mielofibrosi primaria. Può anche ridurre le dimensioni della milza. L'interferone alfa viene somministrato quotidianamente per via sottocutanea (sotto la pelle). L'interferone alfa è disponibile anche in una forma a lunga durata d'azione chiamata interferone pegilato che può essere somministrato una volta alla settimana. La terapia con interferone è tipicamente riservata alle donne in gravidanza o alle persone che non rispondono alla terapia con idrossiurea.
- Plateletferesi: La piastrineferesi è una procedura che rimuove le piastrine dalla circolazione. Il sangue viene rimosso tramite un catetere endovenoso (IV) e raccolto in una macchina in cui le piastrine vengono separate dalle altre parti del sangue (globuli bianchi, globuli rossi e plasma). Il sangue, meno le piastrine, viene restituito al corpo tramite IV con soluzione salina o plasma. La piastrineferesi è riservata alle persone con una conta piastrinica estremamente elevata, formazione di coaguli gravi (nei polmoni, cervello) o sanguinamento. L'effetto della piastrinoferesi è temporaneo, quindi sarà necessario iniziare un altro trattamento per il controllo a lungo termine della conta piastrinica.
Tutti i trattamenti discussi sopra non curano la trombocitemia essenziale. Riducono solo la conta piastrinica riducendo così il rischio di sviluppare un coagulo o la malattia di von Willebrand acquisita.Al momento non esiste una terapia curativa per la trombocitemia essenziale. Fortunatamente, nonostante la mancanza di terapia curativa, la maggior parte delle persone con trombocitemia essenziale può vivere una vita pienamente produttiva.