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La sindrome di Treacher Collins, nota anche come disostosi mandibolo-facciale, è una malattia rara che colpisce lo sviluppo dell'osso facciale, causando importanti deformità facciali. I bambini affetti dalla sindrome possono avere un aspetto del viso molto insolito. Colpisce circa una persona su 50.000 in tutto il mondo.Poiché è così raro, la condizione non è ben nota al di fuori della comunità medica. Un personaggio centrale in un film di Hollywood del 2017, Meraviglia, era affetto dalla sindrome di Treacher Collins, che successivamente aumentò la consapevolezza e l'interesse per la condizione.
Sintomi
Può esserci una certa variabilità nella gravità della sindrome di Treacher Collins. La caratteristica più importante della condizione è il suo effetto sull'aspetto del viso. Le deformità ossee possono anche causare problemi di udito e anche le malformazioni ossee facciali possono causare carenze dell'olfatto o della vista. Problemi con la struttura delle vie aeree possono interferire con la respirazione.
Lo sviluppo facciale alterato della sindrome di Treacher Collins è evidente alla nascita e, in alcuni casi, può essere riconosciuto anche prima della nascita su un'ecografia prenatale.
Altri sintomi, come deficit dell'udito, della vista e dell'olfatto, possono essere meno evidenti durante l'infanzia. Le difficoltà respiratorie possono iniziare durante l'infanzia o possono svilupparsi più tardi nella vita. La sindrome di Treacher Collins in genere non influisce sull'intelligenza, ma le gravi deformità facciali possono interferire con la normale socializzazione e le interazioni tra pari, che possono influire sulla frequenza scolastica.
I sintomi della sindrome di Treacher Collins includono:
Cambiamenti nell'aspetto del viso: La sindrome di Treacher Collins è caratterizzata da mascella e mento piccoli (micrognazia), viso molto sottile e allungato e zigomi piccoli e infossati. I tratti del viso sono generalmente quasi simmetrici.
Aspetto anormale degli occhi: I piccoli zigomi provocano un'inclinazione degli occhi verso il basso, che può sembrare arretrata rispetto al viso. Una caratteristica tacca che appare come un pezzo di pelle mancante sulle palpebre è chiamata coloboma palpebrale. Se la forma degli occhi e la struttura ossea intorno agli occhi sono gravemente danneggiate, può causare un deficit visivo. Le ciglia sono sottili e spesso causano secchezza degli occhi.
Palato leporino: Può essere presente anche una palatoschisi. Questo è un difetto dell'osso che normalmente separa il tetto della bocca dai passaggi nasali sopra di esso. I bambini con palatoschisi hanno uno spazio aperto tra il tetto della bocca e il naso. Questo difetto può consentire al cibo di entrare nel naso e potenzialmente nei polmoni, causando un'infezione. Può anche consentire al muco di entrare in bocca.
Problemi alle orecchie e all'udito: Tra i cambiamenti evidenti nell'aspetto, le orecchie possono essere piccole o dalla forma insolita. Anche le ossa del condotto uditivo, che non possono essere viste facilmente senza un esame dell'orecchio, possono essere sottosviluppate. Ciò si traduce in deficit uditivi (uditivi). Raramente, le orecchie possono essere completamente sottosviluppate, con conseguente sordità completa.
Problemi respiratori: Man mano che il viso di un bambino cresce e si sviluppa, le ossa facciali possono bloccare le vie aeree. In qualsiasi momento della vita, possono svilupparsi problemi respiratori e possono persino essere pericolosi per la vita se non trattati.
Problemi con l'olfatto: Anomalie nello sviluppo delle vie nasali e della struttura ossea del naso possono influenzare la sensazione dell'olfatto.
Deformità della mano: Alcuni bambini che hanno la sindrome di Treacher Collins hanno piccole deformità delle mani o delle dita.
Cause
La sindrome di Treacher Collins è causata dal sottosviluppo delle ossa facciali di un bambino, che inizia prima della nascita.
I problemi strutturali del viso sono causati da un difetto di una proteina chiamata proteina della melassa, che è coinvolta nel processo molecolare di assemblaggio dei ribosomi, che è un passaggio fondamentale nella produzione delle strutture fisiche del corpo.
Non è chiaro il motivo per cui questa carenza di proteine della melassa influisca in modo specifico sulla struttura ossea del viso in modo così grave.
Mutazione genetica
Il difetto della melassa può essere causato da diverse mutazioni genetiche. Una mutazione è un errore nel codice DNA di una persona che si traduce in un problema con le caratteristiche fisiche.
La mutazione più comune associata alla sindrome di Treacher Collins è un difetto nel gene TCOF1, che si trova sul cromosoma 5 nella regione 5q32. Ci sono almeno 100 diversi difetti che si sono verificati su questo cromosoma, che si manifestano come sindrome di Treacher Collins.
Ci sono altre anomalie genetiche che possono anche causare la sindrome di Treacher Collins, sebbene l'anomalia TCOF1 sia la più comune.
Il gene POLR1C, che si trova sul cromosoma 6 nella regione 6q21.2 e il gene POLR1D, che si trova sul cromosoma 13 nella regione 13q12.2, entrambi codificano per molecole chiamate polimerasi che aiutano nella produzione di ribosomi. Difetti in uno di questi geni possono causare la sindrome di Treacher Collins.
Modello di ereditarietà
Circa la metà dei bambini con la sindrome di Treacher Collins la eredita dai genitori. Questa è una condizione ereditaria autosomica dominante, il che significa che una persona che eredita il difetto genetico da un genitore svilupperà la condizione. I genitori che hanno la condizione trasmetteranno il difetto genetico a metà dei loro figli.
Ogni persona ha due cromosomi che codificano per la produzione di melassa, e se una persona ha solo un cromosoma difettoso, il corpo produce ancora parte del prodotto di melassa. Tuttavia, ciò non è sufficiente per supportare la normale formazione delle ossa e dei tessuti del viso.
Circa la metà delle volte, la sindrome di Treacher Collins si sviluppa come una condizione genetica de novo, il che significa che è causata da una nuova mutazione che non è stata ereditata. Si ritiene che mutazioni de novo che causano la sindrome di Treacher Collins possano svilupparsi come risultato di qualche tipo di fattore ambientale, sebbene nessun fattore ambientale specifico sia stato ancora identificato come causa di questa condizione.
Comprensione dei problemi geneticiDiagnosi
Questa condizione, sebbene rara, è caratterizzata da un aspetto facciale unico. La diagnosi della sindrome di Treacher Collins si basa sull'aspetto del viso. Può essere diagnosticato in base alle caratteristiche ecografiche prima della nascita di un bambino o alle caratteristiche fisiche del bambino subito dopo la nascita.
I raggi X sono spesso necessari per valutare l'esatta struttura delle deformità ossee per la pianificazione chirurgica.
La condizione è solitamente associata a difetti genetici e il test genetico di un bambino affetto può confermare la diagnosi. I test genetici dei genitori possono essere utili per valutare il rischio che una coppia possa avere più figli con il disturbo.
Sono necessari test diagnostici specializzati per valutare l'udito e la vista. La diagnosi di insufficienza respiratoria può richiedere un approccio multidisciplinare, inclusi radiografie ossee, valutazione della funzione respiratoria o test diagnostici interventistici utilizzando un broncoscopio, un dispositivo dotato di telecamera che può essere inserito nel naso e inserito nel passaggio nasale per valutare il struttura del sistema respiratorio.
Trattamento
Non esiste un trattamento per curare la sindrome di Treacher Collins, ma la chirurgia può riparare molte delle deformità ossee. L'assistenza di supporto per il trattamento della perdita dell'udito, dei difetti visivi e dell'olfatto può migliorare i sintomi di tuo figlio.
Chirurgia
I bambini potrebbero dover sottoporsi a molti interventi chirurgici e la tempistica facoltativa potrebbe richiedere un intervento chirurgico per un periodo di diversi anni.
La pianificazione chirurgica si basa su una serie di fattori, tra cui:
- Aspettare che un bambino raggiunga un'età in cui la chirurgia può essere ben tollerata.
- Ricostruzione precoce delle ossa uditive per consentire il corretto sviluppo della funzione uditiva.
- Correzione precoce della palatoschisi per evitare le complicazioni associate.
- Correggere i problemi estetici per massimizzare la capacità di un bambino di interagire con i coetanei, riducendo al minimo gli effetti psicologici dell'ostracismo sociale.
- In attesa dello sviluppo della struttura facciale per poter pianificare un intervento chirurgico correttivo con il miglior risultato a lungo termine.
- Prevenire problemi respiratori potenzialmente letali.
Poiché le deformità facciali della sindrome di Treacher Collins possono essere piuttosto estese, gli interventi chirurgici generalmente non si traducono in un aspetto del viso completamente normale.
Terapia di supporto
Nella maggior parte dei casi, la perdita dell'udito viene trattata con interventi chirurgici, apparecchi acustici o riabilitazione. La vista può migliorare con la correzione chirurgica di anomalie strutturali anatomiche o con ausili visivi.
In alcuni casi, può essere necessario un supporto respiratorio con un dispositivo respiratorio meccanico.
Affrontare
Ci sono molte serie preoccupazioni che potresti avere se tuo figlio ha la sindrome di Treacher Collins.
I problemi sociali e psicologici associati a una deformità facciale così grave possono essere estremamente difficili per tutta la vita di una persona che è affetta da questa condizione. Può essere doloroso per i genitori, i fratelli e gli altri membri della famiglia guardare. La consulenza psicologica, la consulenza familiare e i gruppi di sostegno possono essere utili.
Le strategie che possono aiutare nella scuola e nell'ambiente di lavoro possono comportare la condivisione dei dettagli sulla condizione con i coetanei attraverso un'assemblea scolastica o un seminario. Approcci adeguati per interagire con i coetanei devono essere basati sulle circostanze della tua famiglia, su tuo figlio e sulla ricettività della tua comunità.
Lo sviluppo di abilità, come musica, arte, accademici, linguaggio, teatro, sport o qualsiasi altra area di interesse, può aiutare a creare fiducia, cameratismo e accettazione.
Una parola da Verywell
La sindrome di Treacher Collins è tra le condizioni mediche più rare ed esteticamente insolite.Se tu o tuo figlio ce l'hai, c'è una forte possibilità che la maggior parte delle persone che incontri nel corso della tua vita non incontrerà mai un'altra persona con questa condizione oltre a te. Questo può essere opprimente e lo shock con cui le persone reagiscono al tuo aspetto può essere sconvolgente.
Tuttavia, nonostante l'aspetto estremamente unico della sindrome di Treacher Collins, molte persone che sono affette da questa condizione sono in grado di far fronte e alla fine sviluppare una forte autostima e resilienza.
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