Una panoramica della displasia tanatoforica

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Affrontare
• Una parola da Verywell

La displasia tanatoforica è una grave malattia scheletrica genetica, in cui gli arti sono anormalmente corti e le braccia e le gambe hanno la pelle in eccesso. Inoltre, quelli con questa condizione hanno un torace stretto, costole corte, polmoni sottosviluppati (ipoplasia polmonare), nonché una testa allargata con una fronte ampia e occhi ampiamente distanziati. Questo disturbo è diviso in due tipi: le persone con il tipo I hanno le ossa della coscia curve e le ossa appiattite nella colonna vertebrale (una condizione chiamata platispondilia), mentre quelle con il tipo II hanno le ossa della coscia diritte e il "cranio a quadrifoglio", un'anomalia in cui la parte anteriore e i lati del cranio sporgono fuori. La condizione è molto rara - si osserva in uno ogni 20.000-50.000 nascite - ma la prognosi è molto sfavorevole, con un ampio aiuto medico necessario per le persone colpite per raggiungere l'infanzia.

Sintomi

Poiché la displasia tanatoforica è una condizione congenita, i suoi effetti sono facilmente visibili alla nascita. I sintomi variano in gravità e frequenza. I più comuni di questi, che si verificano nell'80-99% dei casi, includono:

• Ponte nasale depresso: Il ponte del naso è più piatto del solito.
• Arti molto corti: Conosciuto anche come "micromelia", il disturbo causa il sottosviluppo degli arti e la loro lunghezza relativamente corta.
• Metafisi anormale: Le placche di crescita delle ossa più lunghe (come il femore) si trovano in una parte chiamata metafisi. In quelli con questa condizione, questi sono malformati e non funzionano normalmente.
• Faccia piatta: I tratti del viso di quelli con la condizione sono più piatti e meno pronunciati.
• Disabilità intellettuale: Una profonda disabilità intellettiva, in cui il QI è di 20 o meno, accompagna spesso la condizione.
• Grande dimensione del cranio: Questa condizione, chiamata "macrocefalia", è un segno evidente della condizione.
• Vertebre appiattite: Le ossa della colonna vertebrale in questi casi sono deformate e appiattite.
• Basso tono muscolare: Quelli con questa condizione hanno un tono muscolare inferiore al tipico, una condizione nota come "ipotonia muscolare".
• Petto stretto: Una circonferenza inferiore del torace, accanto alla spalla stretta, è un altro segno distintivo della condizione.
• Pelle ridondante: La pelle in eccesso che porta a pieghe e cedimenti spesso accompagna la displasia tanatoforica.
• Collo corto: Quelli con la condizione spesso mostrano un collo relativamente più corto.
• Polmoni sottosviluppati: Conosciuta anche come "ipoplasia polmonare", la formazione incompleta dei polmoni, che porta a difficoltà respiratorie, è un altro segno distintivo e una delle principali cause di morte a causa della condizione.

Ovunque dal 30 al 79 percento delle volte, i medici osservano:

• Dita corte: Le dita delle mani e dei piedi insolitamente corte, una condizione chiamata "brachidattilia", si verificano spesso in quelli con la condizione.
• Sordità: Difetti dell'udito fino alla sordità completa inclusa sono presenti in una percentuale significativa di casi.
• Carenza di crescita prenatale: Durante la gravidanza, la displasia tanatoforica può causare una crescita e uno sviluppo più lenti nel feto.
• Diminuzione della dimensione della faccia centrale: Un altro segno di questa condizione è una dimensione del viso più piccola rispetto alla dimensione della testa.
• Occhio sporgente: Gli occhi che sporgono in modo prominente sono un altro segno più comunemente visto della condizione.

Infine, i sintomi più rari della displasia tanatoforica che si verificano meno del 30% delle volte includono:

• Anomalie renali: Alcuni casi della condizione sono caratterizzati da anomalie renali, che influiscono sulla loro funzione.
• Articolazione sacroiliaca alterata: L'articolazione sacroiliaca è un'importante articolazione tra l'osso sacro (coccige) e la parte posteriore dell'anca. Le anomalie scheletriche dovute a questa condizione possono influire sulla sua stabilità e funzione.
• Teschio di quadrifoglio: Questa è una grave deformità causata dalle ossa del cranio che si fondono troppo presto nel corso dello sviluppo. Ciò causa un grave rigonfiamento nella parte anteriore e sui lati del cranio.
• Difetto settico atriale: Un difetto cardiaco congenito, questa è un'apertura anormale nel muro che divide le camere superiori del cuore.
• Idrocefalo: L'eccesso di liquido cerebrospinale nel cervelletto, noto come idrocefalo, può portare a pericolosi aumenti della pressione sul cervello.
• Cifosi: Un gobbo arrotondato è un altro segno di displasia tanatoforica.
• Giunti iperflessibili: La formazione delle articolazioni può essere influenzata da questa condizione, portando a iperflessibilità.
• Insufficienza respiratoria: Correlato all'ipoplasia polmonare che spesso accompagna la condizione, questo è un problema persistente che riceve abbastanza ossigeno dalla respirazione.
• Displasia dell'anca: La mancanza di una formazione completa dell'anca è un altro segno distintivo.

In particolare, questa condizione è estremamente debilitante e la prognosi è molto scarsa. La displasia tanatoforica spesso porta alla nascita morta e la sopravvivenza fino all'infanzia richiede una grande quantità di cure mediche.

Cause

In primo luogo, la displasia tanatoforica è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FGFR3, che regola l'attività di una proteina che guida lo sviluppo dei tessuti cerebrali e delle ossa, rendendola iperattiva, portando a malformazioni e deformità.

Sebbene l'esatto meccanismo sia ancora in fase di ricerca, è noto che questo segue quello che viene chiamato un modello di ereditarietà "autosomica dominante". In questi casi, solo una mutazione del gene in ciascuna cellula è sufficiente per portare alla condizione. In particolare, quasi tutti i casi di displasia tanatoforica si verificano in coloro che non hanno una storia familiare e nessuna persona nota con questa condizione ha avuto figli.

Diagnosi

Molto spesso, questa condizione viene diagnosticata prenatalmente. I test genetici, in cui vengono sottoposti a screening cromosomi, geni e proteine ​​del feto, possono aiutare a confermare o escludere casi imminenti di displasia tanatoforica. Questo tipo di lavoro sarà in grado di rilevare anomalie del gene FGFR3. Inoltre, l'ecografia, la TC o lo screening radiografico della gravidanza possono essere utilizzati per isolare lo sviluppo cranico ritardato o interessato visto in questa condizione.

Trattamento

Non esiste una cura per la displasia tanatoforica, quindi le opzioni di trattamento in genere implicano la gestione delle condizioni esistenti e le decisioni che influiscono sulla consegna del bambino. Il parto vaginale, ad esempio, potrebbe non essere possibile in modo sicuro.

La prognosi della condizione è molto scarsa; la maggior parte dei nati con esso muore a causa di insufficienza respiratoria subito dopo la nascita, anche se alcuni sopravvivono più a lungo con l'assistenza medica. Pertanto, se lo screening prenatale, in particolare i test genetici molecolari, porta alla luce la mutazione del gene in questione, l'interruzione della gravidanza è un'opzione per tener conto di.

Dopo la nascita, il compito principale del personale medico è ridurre l'impatto e il danno dei numerosi sintomi di questa condizione. I neonati avranno bisogno di supporto respiratorio - l'uso di tubi per fornire ossigeno al corpo - per sopravvivere. Inoltre, possono essere prescritti farmaci antiepilettici per affrontare le convulsioni, un intervento chirurgico può essere utilizzato per posizionare shunt per assumere l'idrocefalia (drenando così il liquido cerebrospinale in eccesso), possono essere necessari approcci di decompressione per alleviare la pressione sulla giuntura tra cranio e collo e il uso di apparecchi acustici per i casi di menomazione.

Affrontare

Non c'è dubbio che il peso di questa malattia sia molto pesante e, nonostante alcuni solidi progressi, la prevenzione o l'inversione della condizione non è possibile. In parole povere, le sfide affrontate dai familiari delle persone con displasia tanatoforica sono molteplici e sfaccettate.

La consulenza può essere necessaria per sostenere i cari delle persone colpite mentre imparano ad affrontare le difficoltà di questa malattia rara. Inoltre, i gruppi di supporto e le organizzazioni che sostengono coloro che ne hanno bisogno, come il Registro internazionale della displasia scheletrica dell'UCLA, possono fornire ulteriore aiuto e informazioni. Inoltre, poiché questa condizione è una sorta di nanismo, organizzazioni come Little People of America possono anche fornire la necessaria difesa e supporto.

Una parola da Verywell

I disturbi congeniti come la displasia tanatoforica sono incredibilmente impegnativi sia dal punto di vista medico che personale. Il nocciolo della questione è che la prognosi è molto scarsa e le persone affette da questa condizione richiedono una grande quantità di interventi e cure mediche. Ma, come per tutte le malattie genetiche, i metodi per il rilevamento e il trattamento sono sempre in progresso. Grazie agli sforzi instancabili di ricercatori, medici, gruppi di difesa, così come i pazienti e le loro famiglie, il quadro sta migliorando per chi soffre di questa malattia.