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La distrofia muscolare (MD) è spesso considerata una malattia che si presenta in modo classico. Mentre la debolezza muscolare progressiva e la difficoltà nel controllo del movimento sono presenti in tutte e nove le forme della malattia, ci sono sfumature nei sintomi sperimentati e nella loro entità che dipendono dal tipo di qualcuno.Alcune forme di MD si manifestano nell'infanzia o nella prima infanzia, mentre altre non compaiono fino alla mezza età o più tardi.
Sintomi frequenti
La debolezza muscolare progressiva è comune a tutti i tipi di MD, ma è importante esaminarli in modo univoco per capire esattamente come questo influisce su un individuo. C'è qualche variazione nel grado di debolezza muscolare, quali muscoli sono interessati e la progressione della malattia.
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
I primi segni di DMD possono includere:
- Debolezza alle gambe e al bacino
- La comparsa di muscoli del polpaccio ingrossati
- Cadute frequenti
- Difficoltà ad alzarsi da seduti o sdraiati; "camminare" con le mani su per le gambe per arrivare in posizione eretta (manovra di Gower)
- Problemi a salire le scale
- Una passeggiata simile a un dondolio
- Stare in piedi e camminare con il petto e lo stomaco in fuori
- Difficoltà a sollevare la testa; un collo debole
Alla fine, la DMD colpisce tutti i muscoli del corpo, inclusi il cuore e i muscoli respiratori. Quindi, quando un bambino cresce, i sintomi possono crescere fino a includere affaticamento, problemi cardiaci dovuti a un cuore ingrossato, debolezza delle braccia e delle mani e perdita della capacità di camminare all'età di 12 anni.
Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è molto simile alla DMD, tranne per il fatto che i sintomi della MD di Becker possono comparire più tardi nella giovinezza fino a 25 anni. Sebbene simili alla DMD, i sintomi della MD di Becker progrediscono più lentamente di quelli della DMD.
Distrofia muscolare congenita
Non tutte le forme congenite di MD (quelle presenti alla nascita) sono state identificate. Una forma, la distrofia muscolare congenita di Fukuyama, causa una grave debolezza dei muscoli facciali e degli arti e può includere contratture articolari, problemi mentali e del linguaggio, nonché convulsioni.
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Questa forma progredisce lentamente. Tuttavia, a differenza della DMD, le contratture (accorciamento muscolare) possono comparire prima nella vita. La debolezza muscolare complessiva è anche meno grave di quella della DMD. Gravi problemi cardiaci associati a Emery-Dreifuss MD possono richiedere un pacemaker.
Distrofia muscolare dei cingoli
La malattia provoca debolezza muscolare che inizia nei fianchi, si sposta verso le spalle e si estende verso l'esterno nelle braccia e nelle gambe. La malattia progredisce lentamente ma alla fine porta a difficoltà a camminare.
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSH MD)
Le persone con FSH MD hanno spalle che si inclinano in avanti, rendendo difficile alzare le braccia sopra la testa. La debolezza muscolare continua in tutto il corpo con il progredire della malattia. L'FSH MD può variare da molto lieve a grave. Nonostante la progressiva debolezza muscolare, molte persone con FSH MD sono ancora in grado di camminare.
Distrofia muscolare miotonica
Questa forma di distrofia muscolare inizia con la debolezza muscolare del viso e poi si sposta sui piedi e sulle mani. La MD miotonica causa anche la miotonia, il prolungato irrigidimento dei muscoli (come gli spasmi), ed è un sintomo che si verifica solo in questa forma della malattia.
La MD miotonica colpisce il sistema nervoso centrale, il cuore, il tratto digerente, gli occhi e le ghiandole endocrine. Progredisce lentamente, con la quantità di debolezza muscolare che varia da lieve a grave.
Distrofia muscolare oculofaringea
Le palpebre cadenti sono in genere il primo segno di questa forma di distrofia, che poi progredisce verso la debolezza dei muscoli facciali e difficoltà a deglutire. La chirurgia può ridurre i problemi di deglutizione e prevenire il soffocamento e la polmonite.
Distrofia muscolare distale
Le malattie muscolari definite come distrofia muscolare distale hanno sintomi simili di debolezza degli avambracci, delle mani, della parte inferiore delle gambe e dei piedi. Queste malattie, comprese le sottoforma Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka e Miyoshi, sono meno gravi e coinvolgono meno muscoli rispetto ad altri tipi di distrofia muscolare.
Complicazioni
Quando i muscoli si indeboliscono ulteriormente, possono verificarsi diverse complicazioni:
- La mobilità diventa difficile e alcune persone potrebbero aver bisogno di un dispositivo di assistenza, come un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle, per camminare.
- Le contratture possono essere dolorose e rappresentano un altro ostacolo alla mobilità. Alcuni farmaci per alleviare il dolore e ridurre la rigidità possono essere utili per alcune persone. Ma quando le contratture sono gravi, i pazienti possono richiedere un intervento chirurgico per migliorare il movimento.
- Man mano che la debolezza dei muscoli del tronco o della parte centrale progredisce, è probabile che si sviluppino difficoltà respiratorie; in alcuni casi, possono essere pericolosi per la vita. Per assistere con la respirazione, alcune persone dovranno utilizzare un ventilatore.
- La scoliosi può svilupparsi nei pazienti con MD.I dispositivi di seduta e posizionamento possono essere utilizzati per migliorare l'allineamento posturale. Ma in alcuni casi, le persone possono richiedere un intervento chirurgico per stabilizzare la colonna vertebrale.
- Alcuni tipi di MD possono far funzionare il cuore in modo meno efficiente e alcune persone potrebbero richiedere il posizionamento di un pacemaker o di un defibrillatore.
- Alcune persone avranno difficoltà a mangiare e deglutire, il che può portare a carenze nutrizionali o polmonite da aspirazione. Questa è un'infezione dei polmoni causata dall'inalazione di cibo, acidi gastrici o saliva. È possibile posizionare un tubo di alimentazione per integrare la nutrizione, ridurre il rischio di aspirare e ridurre le sfide associate al mangiare e alla deglutizione.
- La MD può portare a cambiamenti nel cervello che portano a difficoltà di apprendimento.
- Alcuni tipi di MD possono colpire gli occhi, il tratto gastrointestinale o altri organi del corpo, causando problemi correlati.
Quando vedere un dottore
Se tu o tuo figlio manifestate segni di debolezza muscolare, come caduta, caduta di cose o goffaggine generale, è tempo di consultare il medico per un esame e procedure diagnostiche e test appropriate.
Guida alla discussione del medico per la distrofia muscolare
Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento dal medico per aiutarti a porre le domande giuste.
Anche se potrebbero esserci altre spiegazioni più probabili per ciò che stai notando, è meglio che un professionista intervenga. Se hai MD e riscontri una nuova insorgenza di sintomi, consulta il tuo medico per assicurarti di ricevere il cura di cui hai bisogno.
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