Sintomi della sindrome di Down

Contenuto

• Caratteristiche fisiche
• Intelletto e sviluppo
• Caratteristiche psicologiche
• Complicazioni

La sindrome di Down è una malattia genetica in cui è presente un cromosoma 21 completo o parziale in più. Per la maggior parte delle persone con sindrome di Down, questa anomalia causa una serie di caratteristiche fisiche distintive, nonché potenziali problemi di salute e medici. L'eccezione sono coloro che hanno la forma relativamente rara di sindrome di Down chiamata sindrome di Down a mosaico, in cui non tutte le cellule hanno un cromosoma 21 in più. Una persona con questo tipo di sindrome di Down può avere tutte le caratteristiche della trisomia 21 completa, alcune delle loro, o nessuno.

Molte caratteristiche della trisomia 21 completa sono abbastanza evidenti: una faccia tonda e gli occhi rivolti verso l'alto e una corporatura bassa e tozza, per esempio. Le persone con sindrome di Down a volte si muovono in modo goffo, di solito a causa del basso tono muscolare (ipotonia) alla nascita che può interferire con lo sviluppo fisico.

La sindrome di Down è anche associata a ritardi nello sviluppo e sfide intellettuali, sebbene sia importante ricordare che l'entità di questi varia ampiamente.

Tecnicamente parlando, genitori e medici cercano i segni della sindrome di Down, piuttosto che i sintomi. Questi possono essere visti una volta che un bambino è nato o, in alcuni casi, in utero.

Caratteristiche fisiche

La prima indicazione che un bambino potrebbe avere la sindrome di Down può comparire durante la routine test prenatale. In un esame del sangue materno chiamato schermo quadruplo, livelli elevati di determinate sostanze possono essere una bandiera rossa per la sindrome di Down, ma non significa che un bambino abbia sicuramente il disturbo.

Segni visibili

Su un'ecografia (un'immagine di un feto in via di sviluppo, chiamata anche ecografia), i segni visibili che un bambino può avere la sindrome di Down includono:

• Pelle in eccesso nella parte posteriore del collo (traslucenza nucale)
• Un femore (coscia) più corto del normale
• Un osso del naso mancante

Questi segni spingono gli operatori sanitari a raccomandare un'amniocentesi o un prelievo di villi coriali (CVS), entrambi test prenatali che esaminano le cellule prelevate dal liquido amniotico o dalla placenta, rispettivamente e che possono confermare una diagnosi di sindrome di Down. Alcuni genitori optano per questi test, mentre altri no.

Caratteristiche

Le persone con sindrome di Down condividono una serie di caratteristiche facciali e fisiche riconoscibili. Questi sono più evidenti alla nascita e possono diventare più pronunciati con il tempo. Le caratteristiche ovvie della sindrome di Down includono:

• Una faccia rotonda con un profilo piatto e naso e bocca piccoli
• Una grande lingua che può sporgere dalla bocca
• Occhi a mandorla con pelle che copre l'interno dell'occhio (pieghe epicanto)
• Macchie bianche nella parte colorata degli occhi (macchie di Brushfield)
• Orecchie piccole
• Una piccola testa che è un po 'piatta nella parte posteriore (brachicefalia)
• Collo corto
• Clinodattilia: una singola piega sul palmo di ciascuna mano (normalmente ce ne sono due), dita corte tozze e un mignolo che si curva verso l'interno
• Piedi piccoli con uno spazio più ampio del normale tra l'alluce e il secondo dito
• Corporatura bassa e tozza: alla nascita, i bambini con sindrome di Down di solito sono di taglia media, ma tendono a crescere a un ritmo più lento e rimangono più piccoli degli altri bambini della loro età. È anche comune per le persone con sindrome di Down essere in sovrappeso.
• Basso tono muscolare: i neonati con sindrome di Down spesso appaiono "flosci" a causa di una condizione chiamata ipotonia. Sebbene l'ipotonia possa e spesso migliori con l'età e la terapia fisica, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down raggiunge in genere le tappe dello sviluppo: stare seduti, gattonare e camminare più tardi rispetto agli altri bambini. Il tono muscolare basso può contribuire a problemi di alimentazione e ritardi motori. I bambini piccoli e quelli più grandi possono avere ritardi nel linguaggio e nelle capacità di apprendimento come l'alimentazione, il vestirsi e l'addestramento al bagno.

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Intelletto e sviluppo

Tutte le persone con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo, il che significa che tendono ad apprendere lentamente e possono avere difficoltà con ragionamenti e giudizi complessi.

C'è un malinteso comune che i bambini con sindrome di Down abbiano limiti predeterminati nella loro capacità di apprendere, ma questo è completamente falso. È impossibile prevedere fino a che punto un bambino nato con la sindrome di Down sarà intellettualmente svantaggiato.

Secondo l'organizzazione internazionale di difesa della sindrome di Down (DSE), le sfide correlate possono essere suddivise come segue:

• Sviluppo lento delle capacità motorie:I ritardi nel raggiungimento di traguardi che consentono a un bambino di muoversi, camminare e usare le mani e la bocca possono ridurre le sue opportunità di esplorare e conoscere il mondo, il che a sua volta può influenzare lo sviluppo cognitivo e influire sullo sviluppo delle abilità linguistiche.
• Linguaggio espressivo, grammatica e chiarezza del discorso:A causa dei ritardi nello sviluppo della comprensione del linguaggio, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down è lenta a padroneggiare la corretta struttura delle frasi e la grammatica, secondo il DSE. È anche probabile che abbiano problemi a parlare chiaramente, anche quando sanno esattamente cosa stanno cercando di dire. Questo può essere frustrante e talvolta portare a problemi di comportamento. Può persino far sottostimare le capacità cognitive di un bambino.
• Abilità numeriche:La maggior parte dei bambini con sindrome di Down trova più difficile padroneggiare le abilità numeriche rispetto alle capacità di lettura. In effetti, il DSE afferma che i primi sono in genere circa due anni indietro rispetto ai secondi.
• Memoria verbale a breve termine:La memoria a breve termine è il sistema di memoria immediata che si aggrappa alle informazioni appena apprese per brevi periodi di tempo. Supporta tutte le attività cognitive e di apprendimento e ha componenti separati per l'elaborazione delle informazioni visive o verbali. I bambini che hanno la sindrome di Down non sono in grado di trattenere ed elaborare le informazioni che arrivano loro verbalmente quanto lo sono per ricordare ciò che viene loro presentato visivamente. Questo può metterli in uno svantaggio speciale nelle classi in cui la maggior parte delle nuove informazioni viene insegnata attraverso il linguaggio parlato.

Quello che è certo è che le persone con sindrome di Down hanno il potenziale per apprendere per tutta la vita e che il loro potenziale può essere massimizzato attraverso un intervento precoce, una buona istruzione, grandi aspettative e incoraggiamento da parte della famiglia, dei caregiver e degli insegnanti. I bambini con sindrome di Down possono imparare e imparano e sono in grado di sviluppare abilità per tutta la vita. Raggiungono semplicemente gli obiettivi a un ritmo diverso.

Caratteristiche psicologiche

Le persone con sindrome di Down spesso sono considerate particolarmente felici, socievoli ed estroverse. Anche se in generale questo può essere vero, è importante non stereotiparli, anche quando si tratta di etichettarli con caratteristiche così positive.

Le persone che hanno la sindrome di Down sperimentano una gamma completa di emozioni e hanno le proprie caratteristiche, punti di forza, debolezza e stile, proprio come chiunque altro.

Ci sono alcuni comportamenti associati alla sindrome di Down che sono in gran parte dovuti alle sfide uniche che la condizione presenta. Ad esempio, la maggior parte delle persone con sindrome di Down tende ad aver bisogno di ordine e routine per affrontare le complessità della vita quotidiana. Vivono nella routine e spesso insistono sull'uguaglianza. Questo può essere interpretato come testardaggine innata, ma raramente è quello che sta succedendo.

Un altro comportamento spesso visto nelle persone con sindrome di Down è il dialogo interiore, qualcosa che tutti fanno a volte. Si pensa che le persone con sindrome di Down usino spesso il dialogo interiore come un modo per elaborare le informazioni e riflettere sulle cose.

Complicazioni

Come puoi vedere, è difficile separare alcuni dei segni della sindrome di Down dalle sue potenziali complicazioni. Tieni presente, tuttavia, che mentre molte delle questioni di cui sopra pongono preoccupazioni innegabili, altre semplicemente tracciano un percorso per un individuo che è fuori "dalla norma". Gli individui con sindrome di Down e le loro famiglie abbracciano tutto questo a modo loro.

Detto questo, le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità rispetto alle persone altrimenti sane di avere determinati problemi di salute fisica e mentale. La cura per tutta la vita può essere complicata da queste ulteriori preoccupazioni.

Perdita dell'udito e infezioni dell'orecchio

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, fino al 75% dei bambini con sindrome di Down soffrirà di una qualche forma di perdita dell'udito, in molti casi ciò potrebbe essere dovuto ad anomalie nelle ossa dell'orecchio interno.

È importante rilevare i problemi di udito il prima possibile, poiché non essere in grado di sentire bene può essere un fattore nei ritardi del linguaggio e del linguaggio.

Anche i bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di infezioni alle orecchie. Le infezioni croniche dell'orecchio possono contribuire alla perdita dell'udito.

Problemi con la vista o la salute degli occhi

Secondo il CDC, fino al 60% dei bambini con sindrome di Down avrà qualche tipo di problema alla vista, come miopia, ipermetropia, occhi incrociati, cataratta o dotti lacrimali ostruiti. La metà dovrà indossare gli occhiali.

Infezioni

Il National Institutes of Health (NIH) afferma: "La sindrome di Down spesso causa problemi al sistema immunitario che possono rendere difficile per il corpo combattere le infezioni". I neonati con il disturbo hanno un tasso di polmonite superiore del 62% nel primo anno di vita rispetto ad altri neonati, per esempio.

Apnea ostruttiva del sonno

La National Down Syndrome Society (NSDD) riferisce che c'è una probabilità dal 50% al 100% che una persona con sindrome di Down sviluppi questo disturbo del sonno, in cui la respirazione si interrompe temporaneamente durante il sonno. La condizione è particolarmente comune nella sindrome di Down a causa di anomalie fisiche come il tono muscolare basso nella bocca e delle vie aeree superiori, passaggi d'aria stretti, tonsille e adenoidi ingrossate e una lingua relativamente grande. Spesso, il primo tentativo di trattare l'apnea notturna in un bambino con sindrome di Down è la rimozione delle adenoidi e / o delle tonsille.

Problemi muscoloscheletrici

L'American Academy of Orthopaedic Surgeons elenca una serie di problemi che interessano i muscoli, le ossa e le articolazioni delle persone con sindrome di Down. Uno dei più comuni è un'anomalia della parte superiore del collo chiamata instabilità atlantoassiale (AAI), in cui le vertebre del collo diventare disallineato. Non sempre causa sintomi, ma quando lo fa può portare a sintomi neurologici come goffaggine, difficoltà a camminare o un'andatura anormale (ad esempio zoppicando), dolore ai nervi del collo e rigidità o contrazioni muscolari. La sindrome di Down è anche associata a instabilità articolare, che porta a anche e ginocchia che possono facilmente lussarsi.

Difetti cardiaci

Circa la metà di tutti i bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci, riferisce il CDC, che possono variare da lievi problemi che probabilmente si correggeranno da soli nel tempo a difetti gravi che richiedono farmaci o interventi chirurgici.

Il difetto cardiaco più comune osservato nei neonati con sindrome di Down è un difetto del setto atrioventricolare (AVSD), fori nel cuore che interferiscono con il normale flusso sanguigno. Potrebbe essere necessario trattare chirurgicamente un AVSD.

I bambini con sindrome di Down che non sono nati con problemi cardiaci non li svilupperanno più tardi nella vita.

Problemi gastrointestinali

Le persone con sindrome di Down tendono ad essere maggiormente a rischio di una varietà di problemi gastrointestinali, uno di questi, una condizione chiamata atresia duodenale, è una deformità della piccola struttura a tubo (il duodeno) che consente al materiale digerito dallo stomaco di passare nell'intestino tenue. In un neonato, questa condizione causa gonfiore dell'addome superiore, vomito eccessivo e mancanza di minzione e movimenti intestinali (dopo le prime feci di meconio). L'atresia duodenale può essere trattata con successo con un intervento chirurgico subito dopo la nascita.

Un'altra condizione gastrointestinale degna di nota nella sindrome di Down èMalattia di Hirschsprung-un'assenza di nervi nel colon, che può causare stitichezza. La celiachia, in cui si sviluppano problemi intestinali quando qualcuno mangia glutine, una proteina presente nel grano, nell'orzo e nella segale, è più comune anche nelle persone con sindrome di Down.

Ipotiroidismo

In questa condizione, la ghiandola tiroidea produce poco o nessun ormone tiroideo, che regola le funzioni corporee come la temperatura e l'energia. L'ipotiroidismo può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita, quindi è necessario eseguire test regolari per la condizione a partire dalla nascita di un bambino con sindrome di Down. L'ipotiroidismo può essere gestito assumendo l'ormone tiroideo per via orale.

Disturbi del sangue

Questi includono l'anemia, in cui i globuli rossi non hanno abbastanza ferro per trasportare l'ossigeno al corpo e la policitemia (livelli di globuli rossi più alti del normale). La leucemia infantile, un tipo di cancro che colpisce i globuli bianchi, si verifica in circa il 2% -3% dei bambini con sindrome di Down.

Epilessia

Secondo il NIH, questo disturbo convulsivo è più probabile che si verifichi durante i primi due anni di vita di una persona con sindrome di Down o che si sviluppi dopo la terza decade.

Circa la metà delle persone con sindrome di Down sviluppa l'epilessia dopo i 50 anni.

Disturbi della salute mentale

È anche fondamentale capire che, nonostante quella che può sembrare un'allegria innatamente incrollabile, nella sindrome di Down sono stati riportati tassi più elevati di disturbi d'ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo. La buona notizia è che questi problemi psicologici possono essere trattati con successo con modifiche del comportamento, consulenza e talvolta farmaci.

Sei a rischio di avere un bambino con sindrome di Down?

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