Contenuto
- Che cos'è la displasia spondiloepifisaria tarda?
- Quali sono i sintomi della displasia spondiloepifisaria tarda?
- Condizioni ortopediche in pazienti con displasia spondiloepifisaria tarda
- Diagnosi di displasia spondiloepifisaria tarda
- Trattamento della displasia tarda spondiloepifisaria
Che cos'è la displasia spondiloepifisaria tarda?
La displasia spondiloepifisaria tarda è una malattia genetica legata all'X, il che significa che i maschi sono più comunemente e gravemente colpiti. Appare durante l'infanzia (intorno ai 4 anni) o anche nell'età adulta e può essere diagnosticata per la prima volta come malattia di Perthes, che si verifica quando viene interrotto l'afflusso di sangue alla testa arrotondata del femore.
Questa condizione è diversa dalla displasia spondiloepifisaria congenita a causa delle sue caratteristiche più lievi. Solo le grandi articolazioni e la colonna vertebrale sono interessate nella displasia tarda spondiloepifisaria.
Quali sono i sintomi della displasia spondiloepifisaria tarda?
I bambini con displasia spondiloepifisaria tarda sono più bassi della media, ma la loro apertura del braccio è più lunga della loro altezza. Da adulti, possono crescere fino a 60 pollici o più alti.
I dolori alla schiena, all'anca e al ginocchio sono comuni.
Condizioni ortopediche in pazienti con displasia spondiloepifisaria tarda
Le condizioni ortopediche che possono verificarsi a causa della displasia spondiloepifisaria tarda variano, anche all'interno di una famiglia con la condizione. Alcuni casi sono così lievi che non viene mai fatta una diagnosi.
Alcune condizioni ortopediche comuni associate alla displasia spondiloepifisaria tarda includono:
- Scoliosi. Curvatura laterale della colonna vertebrale
- Instabilità cervicale (collo)
- Problemi all'anca. Disallineamento e copertura incompleta delle teste femorali e artrite precoce
Diagnosi di displasia spondiloepifisaria tarda
Un medico fa una diagnosi di displasia spondiloepifisaria tarda con una storia medica completa, esame fisico e test diagnostici.
Le procedure diagnostiche possono includere:
- Raggi X della colonna vertebrale, del bacino e degli arti inferiori
- Artrogrammi. Iniezione di colorante nei fianchi per valutare la cartilagine per una valutazione preoperatoria
Trattamento della displasia tarda spondiloepifisaria
Il trattamento per la displasia spondiloepifisaria tarda varia a seconda delle condizioni ortopediche associate e può includere:
- Fusione spinale per la scoliosi
- Fusione cervicale per instabilità
- Osteotomia (taglio dell'osso) per problemi all'anca
- Sostituzione totale dell'anca in età precoce