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Spinraza (nusinersen) è un farmaco iniettabile usato per trattare una malattia ereditaria rara e spesso fatale nota come atrofia muscolare spinale (SMA). Spinraza è in grado di rallentare la progressiva perdita del controllo muscolare, aumentare i tempi di sopravvivenza e migliorare la funzione motoria fino al 51% nelle persone affette dalla malattia.Spinraza viene somministrato mediante iniezioni di routine nel fluido che circonda il midollo spinale. Gli effetti collaterali comuni includono infezioni respiratorie superiori e inferiori.
Spinraza è il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della SMA. È costoso, con un prezzo stimato di $ 750.000 per il primo anno e $ 375.000 per ogni anno successivo.Tuttavia, Spinraza potrebbe essere disponibile gratuitamente per coloro che si qualificano per l'assistenza finanziaria.
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara, che colpisce circa una ogni 11.000 nascite.
Cause di atrofia muscolare spinaleUtilizza
Spinraza è una forma di terapia genica che tratta tutti i tipi di SMA nei bambini e negli adulti. La SMA è causata da mutazioni genetiche che compromettono la produzione di una proteina chiamata motoneurone di sopravvivenza (SMN). Senza abbastanza SMN per mantenere vivi e funzionanti i neuroni spinali, le persone con SMA possono sperimentare una perdita di controllo muscolare, atrofia muscolare e funzione respiratoria compromessa.
Spinraza agisce stimolando un gene strettamente correlato non influenzato dalla SMA. Senza Spinraza, questo gene correlato non può produrre abbastanza SMN per rifornire il corpo; con Spinraza si possono raggiungere livelli benefici.
Spinraza è approvato per il trattamento delle quattro classificazioni della SMA:
- Tipo 1 SMA, chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, è la forma più grave di SMA e di solito è evidente alla nascita o subito dopo. I bambini con questo tipo di solito hanno una capacità limitata di muoversi o sedersi e difficoltà a respirare e deglutire. La morte di solito si verifica prima dei 2 anni.
- Tipo 2 SMA è la forma intermedia di SMA. Le gambe tendono ad essere colpite più delle braccia. L'aspettativa di vita può variare dalla prima infanzia all'età adulta, a seconda della gravità dei sintomi.
- Tipo 3 SMA, chiamata anche sindrome di Kugelberg-Welander o atrofia muscolare spinale giovanile, è una forma lieve di SMA che può colpire in qualsiasi momento dall'infanzia all'età adulta. Le persone con questo tipo hanno difficoltà a sollevarsi da una posizione seduta, sebbene l'aspettativa di vita di solito non sia influenzata.
- Tipo 4 SMA non si manifesta fino alla seconda o terza decade di vita, durante la quale la debolezza muscolare può progredire lentamente insieme ad altri sintomi della SMA.
Le prove attuali suggeriscono che la risposta al trattamento è maggiore quando Spinraza viene iniziato subito dopo la diagnosi piuttosto che successivamente. Questo è particolarmente vero con SMA di tipo 1.
Sintomi dell'atrofia muscolare spinale
Prima di prendere
Spinraza è utilizzato nel trattamento di prima linea della SMA. Al momento non ci sono controindicazioni per l'uso del farmaco.
Tuttavia, la FDA raccomanda di eseguire test di base prima del trattamento per valutare gli enzimi renali, la conta piastrinica e i tempi di coagulazione del sangue. Ciò consente ai medici di monitorare la tossicità renale o la coagulazione compromessa che può interessare alcuni utenti.
Spinraza è la prima, ma non solo, terapia genica usata per trattare la SMA. Un altro, chiamato Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), può essere utilizzato nei bambini di età inferiore ai 2 anni, sebbene il suo prezzo - circa 2 milioni di dollari per un'infusione una tantum - possa limitare la sua approvazione da parte degli assicuratori sanitari.
Come viene trattata l'atrofia muscolare spinaleDosaggio
Spinraza è disponibile in flaconcini monodose da 5 millilitri (mL) per iniezione intratecale (iniezione nel liquido cerebrospinale che circonda il midollo spinale). Ogni flaconcino da 5 ml contiene 12 milligrammi (mg) di nusinersen.
Il dosaggio raccomandato di Spinraza per bambini e adulti è di 12 mg per iniezione.
Spinraza richiede una dose di induzione (carico) che comprende quattro iniezioni separate. I primi tre vengono consegnati a intervalli di 14 giorni. Il quarto viene somministrato non meno di 30 giorni dopo la terza iniezione. Successivamente, viene somministrata una dose di mantenimento ogni quattro mesi.
Come prendere e conservare
Spinraza viene somministrato in un ospedale, in un centro chirurgico o in uno studio medico da un operatore sanitario esperto in punture lombari (prelievi spinali).
Un anestetico locale viene utilizzato per intorpidire il sito di iniezione. Potrebbe essere necessaria un'ecografia per posizionare correttamente l'ago nei neonati, nei bambini più piccoli o nelle persone con deformità spinale.
Se una dose di Spinraza viene dimenticata, deve essere somministrata il prima possibile. Dovrebbe essere fatto ogni sforzo per rispettare il programma prescritto per garantire risultati ottimali.
Spinraza viene conservato in frigorifero (da 2 ° C a 8 ° C / da 36 ° F a 46 ° F) e lasciato tornare a temperatura ambiente (77 ° F / 25 ° C) prima che venga somministrato l'iniezione. Il fornitore di servizi sanitari responsabile ha il compito di conservare e somministrare il farmaco. Spinraza deve essere conservato nella scatola originale. Se viene rimosso dalla confezione originale, il tempo fuori dalla refrigerazione non deve superare le 30 ore a temperatura ambiente.
Effetti collaterali
Spinraza può causare effetti collaterali, in particolare infezioni respiratorie. Alcuni degli effetti collaterali sono gestibili, mentre altri potrebbero richiedere l'interruzione del trattamento.
Comune
Gli effetti indesiderati comuni di Spinraza (che interessano non meno del 5% degli utenti) includono:
- Infezioni delle vie respiratorie inferiori (incluse polmonite, bronchite e bronchiolite)
- Infezioni delle vie respiratorie superiori (compreso il comune raffreddore, rinite non allergica, faringite e tracheite)
- Mal di testa
- Dolore al sito di iniezione
- Mal di schiena
- Stipsi
- Congestione nasale
- Otite
È noto che si verificano anche eruzioni cutanee da farmaci, sebbene tendano ad essere di basso grado e si risolvono da sole senza trattamento.
Meno comunemente, Spinraza può compromettere la coagulazione del sangue e portare a una condizione nota come trombocitopenia (piastrine basse). La maggior parte dei casi sono relativamente lievi con conte piastriniche che raramente scendono al di sotto di 50.000 anche con l'uso in corso, anche se il trattamento dovrà essere interrotto se i sintomi e / o la diminuzione del numero di piastrine sono gravi.
Studi osservazionali hanno suggerito che Spinraza può ostacolare l'altezza della crescita dei bambini. Non è chiaro, tuttavia, se l'interruzione del farmaco risolverà il problema.
Acuto
Più preoccupante, Spinraza può interferire con la formazione della colonna vertebrale in alcuni bambini. Una di queste manifestazioni è la scoliosi, una curvatura anormale della colonna vertebrale, che colpisce fino al 5% degli utenti di Spinraza.
Sebbene la scoliosi grave sia rara con l'uso di Spinraza, qualsiasi anomalia nella colonna vertebrale può complicare la somministrazione intratecale del farmaco.
La tossicità renale è un'altra preoccupazione. Poiché Spinraza viene escreto dal corpo nelle urine, a volte può danneggiare i delicati filtri dei reni chiamati glomeruli. In alcuni casi, questo può portare a una condizione potenzialmente fatale nota come glomerulonefrite.
Per evitare la tossicità del farmaco, il medico monitorerà la sua funzione renale, in particolare gli aumenti della quantità di proteine nelle urine (un indicatore chiave di danno glomerulare).
Come viene diagnosticata l'atrofia muscolare spinaleAvvertimenti e interazioni
Sebbene non esistano studi adeguati sull'uomo per valutare l'uso di Spinraza durante la gravidanza, non sono stati osservati segni di danno fetale in topi o conigli gravidi a cui sono state somministrate iniezioni di Spinraza.
Poiché non è noto se nusinersen possa essere trasmesso ai bambini nel latte materno, prima di iniziare la terapia con Spinraza, parli con il medico per valutare i benefici e i rischi dell'allattamento al seno.
Si ritiene che Spinraza non abbia interazioni farmacologiche significative a causa del suo effetto minimo sul citocromo P450 (un enzima coinvolto nella metabolizzazione del farmaco).
Come accedere all'assistenza sui farmaci del produttore
In generale, chiunque disponga di un'assicurazione non governativa ha diritto a un'assistenza copay di $ 0, indipendentemente dal reddito. Spinraza può essere offerto gratuitamente a persone aventi diritto senza assicurazione.
Per saperne di più, contatta il Programma di assistenza finanziaria SMA360 ° al numero 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
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