Contenuto
- Panoramica sulla displasia scheletrica
- Sintomi della displasia scheletrica
- Cause di displasia scheletrica
- Diagnosi di displasia scheletrica
- Trattamento della displasia scheletrica
Panoramica sulla displasia scheletrica
La displasia scheletrica è il termine medico per un gruppo di circa 400 condizioni che influenzano lo sviluppo osseo, la funzione neurologica e la crescita della cartilagine, inclusa la sua forma più comune, l'acondroplasia.
I segni includono una crescita anormale della colonna vertebrale e del cranio e nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe, che può comportare una bassa statura dell'individuo. I team di assistenza per i pazienti con displasia scheletrica spesso includono esperti in ortopedia, neurochirurgia, genetica, otorinolaringoiatria e oftalmologia.
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Sintomi della displasia scheletrica
Le condizioni associate alla displasia scheletrica includono:
- Instabilità della colonna vertebrale cervicale
- Cifosi
- Stenosi spinale
- Inchinarsi delle gambe o battere le ginocchia
- Rigidità delle articolazioni e artrite precoce
- Piede equino
Ulteriori sintomi di displasia scheletrica possono includere:
- Bassa statura
- Testa grande con fronte prominente
- Tronco lungo, braccia e gambe più corte
- Denti e ossa fragili
- Perdita dell'udito
- Palato leporino
- Problemi di vista
- Idrocefalo
- Compressione midollare cervicale
Cause di displasia scheletrica
La displasia scheletrica può essere il risultato di una mutazione genetica ereditaria o spontanea.
Diagnosi di displasia scheletrica
In genere, i segni della displasia scheletrica vengono notati dai genitori o dal pediatra del bambino durante il primo anno di vita quando la testa del bambino cresce sproporzionatamente rispetto al suo corpo e agli arti.
Per iniziare, il tuo medico condurrà un esame approfondito del bambino e chiederà una dettagliata storia familiare e del paziente. Le seguenti procedure possono far parte del fisico:
- A seconda dell'età di tuo figlio, il tuo pediatra ordinerà probabilmente una serie di raggi X e possibilmente una TAC.
- A volte si consiglia anche un'ecografia del cervello.
- Se tuo figlio ha più di 6 mesi, una risonanza magnetica potrebbe essere in grado di fornire immagini migliori del cervello e del midollo spinale.
- Il medico può anche ordinare un esame della vista.
Trattamento della displasia scheletrica
A seconda dei risultati degli studi di imaging, il medico può indirizzarti a un neurochirurgo pediatrico o ortopedico per il trattamento.
Il corso del trattamento per tuo figlio dovrebbe tener conto del pieno impatto dei sintomi su tuo figlio come individuo, compresi i cambiamenti nell'attività o nel rendimento scolastico.
Nel centro di cura ottimale, molteplici specialità prendono parte alla revisione dei casi di bambini con displasia scheletrica. Neurochirurghi, neurologi, ortopedici pediatrici oftalmologi pediatrici, radiologi, genetisti e pneumologi, tra gli altri, si uniscono per sviluppare il piano di trattamento e determinare se e quando l'intervento chirurgico è appropriato.
Il piano di trattamento di tuo figlio per la gestione della displasia scheletrica varierà a seconda delle sue condizioni e potrebbe includere:
- Trattamento per l'idrocefalo
- Strumentazione e fusione per stenosi spinale o instabilità che interessano la regione cervicale o lombare. Il neurochirurgo pediatrico rimuove l'osso (i) che costringe il midollo spinale o il tronco cerebrale. Lavorando in collaborazione con chirurghi ortopedici, i neurochirurghi sostengono la colonna vertebrale del paziente con aste metalliche.
- Sostituzioni articolari delle ginocchia o dei fianchi dovute a grave artrite
- Procedure di allungamento degli arti
- Osteotomie degli arti inferiori (tagli nell'osso per correggere l'allineamento)
Dopo l'intervento chirurgico, l'assistenza di follow-up è estremamente importante per monitorare il processo di recupero del bambino. Il neurochirurgo pediatrico programmerà appuntamenti di follow-up per assicurarsi che tuo figlio stia facendo progressi. Il team ideale sarà in grado di monitorare continuamente il benessere del paziente durante l'infanzia e l'adolescenza e fino all'età adulta.