Che cos'è il cancro del polmone positivo a ROS1?

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Autore: Judy Howell
Data Della Creazione: 1 Luglio 2021
Data Di Aggiornamento: 16 Novembre 2024
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Che cos'è il cancro del polmone positivo a ROS1? - Medicinale
Che cos'è il cancro del polmone positivo a ROS1? - Medicinale

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Un riarrangiamento ROS1 è un'anomalia in un cromosoma che può verificarsi nelle cellule di carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). Questa mutazione genetica si verifica in circa l'1-2% delle persone con diagnosi di NSCLC. Molto spesso, il cancro del polmone positivo per ROS1 si trova in persone che hanno il sottotipo di adenocarcinoma della malattia e i cui tumori sono negativi anche per altri cosiddetti "mutazioni driver".

Il riarrangiamento di ROS1 è una forma aggressiva di cancro ai polmoni che spesso si diffonde rapidamente. Tuttavia, i farmaci più recenti possono aiutare a gestire la malattia e impedire al cancro di progredire per lunghi periodi, fornendo una prognosi migliore oggi rispetto alle generazioni precedenti.

Sintomi del carcinoma polmonare positivo per ROS1

Il carcinoma polmonare ROS1 è associato all'adenocarcinoma, che è il tipo più comune di carcinoma polmonare non a piccole cellule. Con questo tipo di NSCLC, i tumori di solito iniziano nel tessuto vicino alla porzione esterna dei polmoni, il che significa che spesso non ci sono sintomi nelle prime fasi del cancro.


Quando l'adenocarcinoma progredisce al punto che i tumori interferiscono con la respirazione, i segni sono spesso meno evidenti rispetto ad altre forme di cancro ai polmoni, ma possono includere:

  • Tosse cronica
  • Espettorato sanguinante
  • Fiato corto

Poiché questi segni compaiono solo quando il cancro si è diffuso, l'adenocarcinoma e le variazioni di adenocarcinoma ROS1 vengono solitamente diagnosticati in uno stadio avanzato del cancro.

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Cause

I geni cellulari agiscono come un modello per le proteine ​​che regolano la crescita e la divisione delle cellule. Quando uno di questi geni viene danneggiato, mutato o riorganizzato, produce una proteina anormale, che può quindi svolgere funzioni anormali.

Le mutazioni sul gene ROS1, uno in una sottofamiglia di geni del recettore dell'insulina tirosin-chinasi, sono in realtà una fusione tra ROS1 e un altro gene. Questa fusione fa sì che le cellule tumorali si moltiplichino eccessivamente perché il gene è un driver che spinge in avanti la crescita cellulare.


Mutazioni come il riarrangiamento ROS1 vengono spesso acquisite, il che significa che vengono ereditate e le persone non nascono con la mutazione.

Rispetto ad altre forme di cancro ai polmoni, gli studi hanno scoperto che alcuni fattori sono associati al carcinoma polmonare positivo per ROS1:

  • Età: L'età media delle persone con riarrangiamenti ROS1 è stimata in 50,5 anni. (L'età media per il cancro ai polmoni, in generale, è 72.)
  • Sesso: ROS1 sembra essere più comune nelle donne, con il 64,5% dei casi nelle femmine in uno studio. (Il cancro ai polmoni, in generale, è più comune negli uomini.)
  • Storia del fumo: Una percentuale maggiore, circa il 67,7%, non fuma mai. (I fumatori sono maggiormente a rischio di cancro ai polmoni in generale.)
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Diagnosi

Ci sono alcuni modi in cui le persone con cancro ai polmoni possono essere testate per vedere se hanno un riarrangiamento ROS1.

Il test genetico viene solitamente eseguito su un campione di tessuto da una biopsia polmonare o da un tessuto rimosso durante un intervento chirurgico per il cancro del polmone. Sempre più spesso i medici usano la biopsia liquida, un esame del sangue che controlla le cellule tumorali che circolano nel sangue o le mutazioni genetiche, per diagnosticare il riarrangiamento di ROS1.


I metodi di test includono l'uso di immunoistochimica e ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) per analizzare i campioni e determinare le anomalie genetiche.

Parte del test prevede l'esclusione di altre anomalie genetiche tra cui mutazioni KRAS, mutazioni EGFR e riarrangiamenti ALK. Questo è indicato come carcinoma polmonare non a piccole cellule "triplo negativo" (Nota: questo è completamente diverso dal carcinoma mammario triplo negativo).

I test aiuteranno anche a identificare lo stadio del cancro del polmone, che è importante per determinare il miglior corso di trattamento per il tuo particolare tipo di NSCLC.

Una panoramica delle fasi del cancro del polmone

Trattamento

Se il tuo cancro ai polmoni viene catturato nelle prime fasi, possono essere raccomandati trattamenti locali 1, 2 o 3A. Questi includono trattamenti che funzionano sui tumori del cancro che sono ancora piccoli e situati in un posto. Loro includono:

  • Chirurgia: Le opzioni possono includere la rimozione di parte di tessuto polmonare, un pezzo di polmone a forma di cuneo, un lobo di un polmone o un intero polmone.
  • Radiazione: La radiazione ad alta energia ha lo scopo di uccidere i tumori per uccidere le cellule tumorali ed eliminare o ridurre i tumori.

Per tumori più avanzati o tumori che sono inoperabili o non possono essere irradiati, la chemioterapia è stata il trattamento standard da decenni.

I farmaci chemioterapici, che uccidono le cellule tumorali ma danneggiano anche le cellule sane, sono ancora ampiamente utilizzati per il cancro del polmone, ma con il riarrangiamento ROS1, questi farmaci potrebbero non essere il primo ciclo di trattamento. Invece, i medici stanno ora utilizzando farmaci mirati, che offrono molti vantaggi.

Alcuni agenti chemioterapici sono efficaci anche nei tumori ROS1 positivi. Il carcinoma polmonare positivo per ROS1 sembra rispondere bene al farmaco chemio Alimta (pemetrexed), per esempio.

Effetti collaterali comuni della chemioterapia

Trattamento mirato

I farmaci per terapia mirata sono farmaci orali che agiscono su specifiche mutazioni genetiche per prevenire la crescita del cancro, ridurre i tumori o gestire i sintomi del cancro.

Attualmente, due farmaci orali hanno l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per i pazienti con NSCLC metastatico che hanno un carcinoma polmonare positivo per ROS1:

  • Rozlytrek (entrectinib) -600 milligrammi (mg) una volta al giorno
  • Xalkori (crizotinib) -250 mg due volte al giorno

Entrambi sono pensati per essere presi a lungo termine. Smetteresti di prendere i farmaci solo se il cancro inizia a diffondersi (il che indica che il farmaco non funziona più) o se non puoi tollerare il farmaco. Non interrompere mai alcun farmaco senza prima consultare il medico.

Gli studi suggeriscono che un componente della vitamina E chiamato a-tocoferolo può ridurre notevolmente l'efficacia di crizotinib.

Trattamento delle metastasi cerebrali

Le metastasi cerebrali sono una complicanza comune associata al NSCLC con circa il 15% dei pazienti a cui vengono diagnosticate metastasi cerebrali entro un anno dalla diagnosi di cancro del polmone. Il cancro del polmone positivo per ROS1, come tutti i NSCLC, si diffonde comunemente al cervello, portando a cancro ai polmoni metastatico al cervello.

Sfortunatamente, Xalkori non funziona molto bene per le metastasi cerebrali perché non attraversa bene la barriera emato-encefalica. La barriera emato-encefalica è un sistema di controllo di membrane specializzate che lavorano per impedire alle tossine (così come ai farmaci chemioterapici) di entrare nell'ambiente sensibile del cervello.

Fortunatamente, Rozlytrek sembra avere una migliore penetrazione cerebrale e ha mostrato successo in piccoli test.

La radioterapia può anche offrire qualche speranza per coloro con riarrangiamenti ROS1 che si sono diffusi al cervello. Le radiazioni possono essere somministrate in un paio di modi diversi:

  • Radioterapia stereotassica: In questo approccio, che potresti sentire chiamato "cyberknife" o "gamma knife", la radiazione viene erogata a punti localizzati nel cervello.
  • Radioterapia a cervello intero: Con questo, l'intero cervello viene trattato con radiazioni.

La scelta tra questi due trattamenti è un'area di dibattito. La radioterapia stereotassica, poiché tratta solo una piccola parte del cervello, ha meno effetti collaterali. Ma la radioterapia dell'intero cervello può offrire risultati migliori.

Almeno il 75% delle persone sottoposte a radioterapia dell'intero cervello riporta un miglioramento dei sintomi ed è stato dimostrato che migliora la sopravvivenza globale da un mese senza trattamento a due-sette mesi con il trattamento.

Resistenza ai farmaci

La maggior parte delle persone alla fine diventa resistente ai farmaci terapeutici mirati. Il medico prescriverà un nuovo trattamento una volta che mostrerà segni di resistenza, ma anche quel trattamento potrebbe diventare inefficace.

Nuovi farmaci sono in fase di sperimentazione clinica e c'è la speranza che ulteriori farmaci saranno disponibili nel prossimo futuro come primo ciclo di trattamento e alternative nel caso in cui diventi resistente a un farmaco.

Prognosi

Il carcinoma polmonare positivo per ROS1 tende ad essere aggressivo, cresce e si diffonde abbastanza rapidamente, ma risponde anche in modi senza precedenti alla terapia mirata.

Gli studi di Xalkori mostrano che il farmaco offre un tasso di controllo della malattia del 90% e coloro che assumono i farmaci non hanno alcuna progressione della malattia per una media di 19,2 mesi.

Quando si tratta ROS1 con una terapia mirata, l'obiettivo non è curare il cancro. Invece, i medici sperano di aiutarti a vivere una vita più lunga e soddisfacente gestione il cancro e fermandone la diffusione. Sempre di più, i tumori polmonari con mutazioni e riarrangiamenti vengono trattati con una terapia mirata in un modo simile a una malattia cronica, come il diabete.

Capire il tasso di sopravvivenza per ogni stadio del cancro ai polmoni

Una parola da Verywell

ROS1 è una forma di cancro così rara che può essere difficile navigare nei canali "normali" del cancro. Trovare un gruppo di supporto composto da coloro che condividono la tua diagnosi può aiutarti a connettere persone che comprendono meglio le tue emozioni in relazione alla tua malattia e che possono metterti in contatto con le risorse e la ricerca.

Esamina i gruppi locali e nazionali che si concentrano sulle questioni ROS1, di persona o online. (Ad esempio, controlla il gruppo ROS1 ospitato da Smart Patients.) Informati sui trattamenti in corso e partecipa agli studi clinici, se possibile.

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