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La pseudoacondroplasia è una malattia ossea e un tipo di nanismo. È caratterizzato principalmente da una testa e una dimensione del viso nella media ma una bassa statura, tipicamente sotto i 4 piedi di altezza sia per gli uomini che per le donne. Sebbene la pseudoacondroplasia sia causata da una mutazione genetica, i segni del disturbo non sono visibili fino a circa 2 anni, quando il tasso di crescita di un bambino inizia a diminuire drasticamente.La pseudoacondroplasia viene ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che un bambino può ereditare un singolo gene difettoso dalla madre o dal padre e sviluppare la malattia. In alcuni casi, un nuovo file de novo anche la mutazione genetica nel bambino può provocare il disturbo, nel qual caso non ci sarebbe una storia familiare. La pseudoacondroplasia è stata citata per la prima volta nel 1959 dai medici e originariamente si credeva fosse un tipo di displasia spondiloepifisaria. Ora è il suo stesso disturbo causato da specifiche mutazioni genetiche.
La pseudoacondroplasia è estremamente rara, colpisce e viene diagnosticata solo in 1 persona su 30.000.
Sintomi
I neonati che hanno pseudoacondroplasia non mostreranno alcun segno della malattia fino a circa 9 mesi attraverso i 2 anni di età, quando la crescita rallenta drasticamente rispetto alla curva di crescita standard, classificandosi al quinto percentile o meno.
I bambini con pseudoacondroplasia cammineranno ancora entro il lasso di tempo medio (tra 12 e 18 mesi) ma tendono a dondolare e ad avere un'andatura irregolare a causa di anomalie delle ossa e dell'anca.
Altri segni includono:
- Rilevazione della scoliosi
- Curvature anomale nella colonna vertebrale, come una curva a forma di S o verso l'interno
- Instabilità cervicale, con movimento del collo limitato, teso o anormale
- Dolore alle articolazioni, principalmente alle anche, alle caviglie, alle spalle, ai gomiti e ai polsi
- Gamma di movimento limitata a gomiti e fianchi
- Spostamento dell'anca, con i fianchi che escono dalle prese
- Deformità al ginocchio
- Possibile ritardo nel gattonare o camminare
Il tuo pediatra monitorerà attentamente tuo figlio con regolari visite mediche ogni pochi mesi per il primo anno di vita e segnalerà eventuali problemi riscontrati per un monitoraggio aggiuntivo e possibili test. Se sei preoccupato per la crescita e lo sviluppo di tuo figlio, assicurati di discuterne con lui.
Cause
La pseudoacondroplasia è causata da una mutazione della proteina della matrice oligomerica della cartilagine (COMP). Il gene COMP è responsabile per aiutare nella produzione della proteina COMP, che circonda le cellule che compongono legamenti e tendini, nonché le cellule che aiutano nella formazione dell'osso.
Mentre un bambino può ereditare il difetto genetico se uno o entrambi i genitori lo hanno, la mutazione può anche accadere da sola senza una storia familiare.
Diagnosi
Poiché la pseudoacondroplasia è estremamente rara, uno specialista può eseguire diversi test su un bambino per confermare la diagnosi. Questi includono una combinazione di raggi X, risonanza magnetica, scansioni TC e in alcuni casi la tecnologia di imaging EOS che può creare un'immagine 3-D e viene acquisita quando un bambino è in piedi, il che può aiutare i medici a vedere le posizioni di carico e , nel caso del nanismo, aiuta a diagnosticare la condizione in modo più accurato.
Può anche essere usato un artrogramma, ovvero quando la tintura viene iniettata nei fianchi, nelle ginocchia o nelle caviglie per asportare la cartilagine. Ciò è utile per la diagnosi e per la pianificazione chirurgica una volta stabilita la diagnosi. I bambini che potrebbero avere pseudoacondroplasia passeranno anche attraverso test genetici per aiutare a identificare eventuali deformità nel loro DNA.
Trattamento
La pseudoacondroplasia colpisce molti sistemi corporei in un dato bambino, quindi ogni piano di trattamento è personalizzato per il paziente caso per caso. Poiché molti bambini con pseudoacondroplasia soffrono anche di artrosi e problemi alla colonna vertebrale, questi fattori vengono presi in considerazione prima di determinare il trattamento.
A seconda della gravità dei sintomi associati alla pseudoacondroplasia, esistono sia opzioni chirurgiche, come la fusione spinale, sia opzioni non chirurgiche, come apparecchi per il supporto della colonna vertebrale, terapia fisica e farmaci per il dolore articolare.
Poiché ogni piano di trattamento è personalizzato, dovresti lavorare a stretto contatto con l'ortopedico, il fisioterapista, il neurologo e lo psicologo di tuo figlio, se necessario, per delineare il piano migliore per loro.
Anche dopo che un piano di trattamento è stato determinato, gli specialisti di tuo figlio lo monitoreranno per malattie degenerative delle articolazioni nel tempo. I bambini con pseudoacondroplasia tendono ad avere gambe di diverse lunghezze, che a breve termine influiscono sulla loro andatura ma a lungo termine possono causare problemi all'anca. Non è raro che qualcuno con pseudoacondroplasia abbia bisogno di sostituzioni dell'anca o del ginocchio man mano che invecchiano, a causa dei problemi di deambulazione associati alla malattia.
Nel tempo possono verificarsi anche problemi neurologici, come debolezza di braccia e gambe a causa di un movimento del collo limitato o anormale, quindi anche se verrà determinato un piano di trattamento iniziale, è probabile che dovrà essere modificato nel tempo per aiutare ad adattarsi man mano che il bambino cresce e sorgono nuovi problemi.
Affrontare
Le persone con pseudoacondroplasia non hanno disabilità intellettive o ritardi nell'intelligenza con la malattia, ma può ancora essere isolante da affrontare. Ci sono molte organizzazioni che possono aiutare a fornire supporto e informazioni ai pazienti con pseudoacondroplasia e alle loro famiglie, la principale è Little People of America, un'organizzazione senza scopo di lucro per tutti i tipi di nanismo che si concentra sull'interazione tra pari, l'istruzione e borse di studio e sovvenzioni.
Può anche essere utile per qualcuno con pseudoacondroplasia ottenere supporto dalla comunità dell'artrite poiché il dolore articolare è una parte importante della malattia. La Arthritis Foundation fornisce risorse per coloro che soffrono di tutti i tipi di artrite, insieme a modi per essere coinvolti nella comunità e risorse per affrontare l'artrite nelle relazioni, al lavoro e con amici e familiari.
Una parola da Verywell
Mentre una diagnosi di pseudoacondroplasia richiederà un monitoraggio medico per tutta la vita, i bambini che hanno la malattia hanno una durata media della vita e con un piano di trattamento adeguato possono aspettarsi di condurre una vita relativamente normale. Può essere stressante vedere il tuo bambino perdere le pietre miliari della crescita dal pediatra ogni pochi mesi, ma diagnosticare la malattia in anticipo, tu e tuo figlio avrete gli strumenti necessari per gestire gli ostacoli che derivano dalla pseudoacondroplasia, rendendo più facile la vita vita quotidiana e trova il supporto con gli specialisti e i gruppi appropriati di cui hai bisogno.
I tipi più comuni di nanismo