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La sindrome del ventre della prugna, nota anche come sindrome di Eagle-Barrett o della triade, è un difetto congenito con una serie distintiva di problemi fisici con cui nasce un bambino. Questi problemi sono:- I muscoli addominali nella parte anteriore del corpo sono deboli o mancanti
- Parti del tratto urinario si sviluppano in modo anomalo. Questi includono l'allargamento anormale (dilatazione) dei tubi urinari, l'accumulo di urina nei condotti che passano l'urina dal rene alla vescica e / o il riflusso di urina dalla vescica nei tubi e nei condotti (chiamato reflusso vescico-ureterale).
- Nei maschi (95% dei casi), i testicoli rimangono nell'addome e non scendono nello scroto.
Ci possono essere altri problemi fisici nel neonato come curvatura della colonna vertebrale, lussazioni dell'anca, piede torto, problemi respiratori o cardiaci e problemi gastrointestinali.
Cause
La causa della sindrome è sconosciuta, ma i ricercatori ritengono che l'interruzione della crescita del feto causi lo sviluppo dei problemi. Si pensa che qualcosa blocchi una parte delle vie urinarie del feto e questo fa sì che altre parti del tratto si sviluppino in modo anormale. La sindrome del ventre da prugna si verifica in 1 su 40.000 nati vivi negli Stati Uniti
Diagnosi
Gli ultrasuoni durante la gravidanza a volte possono vedere lo sviluppo anormale della vescica e delle vie urinarie. Mentre il feto cresce, il liquido si sviluppa nel suo addome, che si estende sempre più grande. Il fluido viene riassorbito prima della nascita, quindi al momento della nascita il bambino ha un addome cascante o rugoso (da qui il nome "ventre di prugna").
Dopo la nascita, gli ultrasuoni e le radiografie possono determinare quale tipo di anomalie del tratto urinario sono presenti. La sindrome della pancia prugna è spesso caratterizzata da:
- Alcuni o la maggior parte dei muscoli addominali sono parzialmente assenti. Questo conferisce l'aspetto rugoso o simile a una prugna.
- Sebbene possano essere presenti gli attaccamenti dei muscoli alle ossa, i muscoli sono più piccoli e più sottili sopra la vescica.
- La parete addominale è sottile, l'addome stesso mostra di essere grande e sciolto e l'intestino può essere visto attraverso la sottile parete addominale.
- Le pieghe della pelle sembrano irradiarsi dall'ombelico o attraversare lo stomaco.
- A volte può essere presente una piega dall'ombelico all'area pubica e talvolta l'ombelico può essere collegato alla vescica attraverso un canale (uraco) o una ciste.
- La svasatura delle costole o il restringimento del torace possono causare la deformazione del torace nei bambini con la sindrome.
- In quasi tutti i casi è presente una vescica ingrossata.
Sfortunatamente, la sindrome del ventre da prugna può avere effetti molto gravi sul bambino. Le statistiche mostrano che il 20% dei bambini muore prima della nascita e il 30% muore per problemi renali nei primi due anni di vita. Nel restante 50% dei neonati, ci sono vari gradi di problemi urinari.
La sindrome del ventre da prugna viene spesso diagnosticata con una varietà di nomi diversi, come sindrome da deficit muscolare addominale, assenza congenita dei muscoli addominali, deficit della muscolatura addominale, sindrome di Eagle-Barrett, sindrome di Obrinsky o sindrome della triade.
Trattamento
Non esiste una cura per Eagle-Barrett (sindrome della pancia da prugna), ma è possibile riparare il tratto urinario. Alcuni chirurghi tentano di correggere i problemi del feto prima che nasca, ma questo ha avuto risultati contrastanti. Ai bambini inclini alle infezioni del tratto urinario vengono somministrati antibiotici preventivi e la chirurgia può portare i testicoli di un ragazzo nello scroto.
A volte, nonostante il miglior trattamento, i reni di un bambino smetteranno di funzionare (insufficienza renale). Il trattamento per questo è la dialisi o il trapianto di rene.
Migliori tecniche chirurgiche, specialmente usando la laparoscopia, renderanno meno difficili le operazioni di riparazione necessarie per un bambino con sindrome del ventre prugna. Man mano che si apprende di più sulla sindrome, i trattamenti possono essere migliorati e i bambini aiutati a sopravvivere più a lungo.