Contenuto
- Cause
- Sintomi
- Diagnosi
- In che modo la PSP differisce dalla malattia di Parkinson
- Opzioni di trattamento
Cause
Sebbene la causa della paralisi sopranucleare progressiva sia in gran parte sconosciuta, si ritiene che sia associata a una mutazione su una parte specifica di un gene noto come cromosoma 17.
Sfortunatamente, non è poi così insolita una mutazione. Mentre quasi ogni persona con PSP ha questa anomalia genetica, anche i due terzi della popolazione generale hanno questa anomalia. In quanto tale, la mutazione è vista come un fattore che contribuisce piuttosto che l'unico fattore del disturbo. Anche le tossine ambientali e altri problemi genetici possono avere un ruolo.
Gli scienziati non sono ancora del tutto sicuri in che misura la PSP sia associata al morbo di Parkinson o al morbo di Alzheimer con cui condivide alcuni sintomi caratteristici.
Si stima che la PSP colpisca una persona su 100.000 indipendentemente dalla razza, dalla geografia o dall'occupazione. Gli uomini tendono ad essere colpiti leggermente di più rispetto alle donne. I sintomi compaiono in genere tra i 50 ei 60 anni.
Sintomi
Uno dei sintomi "rivelatori" più caratteristici della PSP riguarda il controllo del movimento degli occhi, in particolare la capacità di guardare in basso. La condizione, nota come oftalmoparesi, provoca l'indebolimento o la paralisi di alcuni muscoli intorno al bulbo oculare. Anche il movimento verticale degli occhi è comunemente influenzato. Man mano che la condizione peggiora, anche lo sguardo verso l'alto può essere influenzato.
A causa della mancanza di controllo focale, le persone che soffrono di oftalmoparesi si lamentano frequentemente di visione doppia, visione offuscata e sensibilità alla luce. Può anche verificarsi uno scarso controllo delle palpebre.
Poiché altre parti del cervello sono colpite, la PSP si manifesta con una serie di sintomi comuni che tendono a peggiorare nel tempo. Questi includono:
- Instabilità e perdita di equilibrio
- Rallentamento generale del movimento
- Rumore di parole
- Difficoltà a deglutire (disfagia)
- Perdita di memoria
- Spasmi muscolari facciali
- Inclinazione all'indietro della testa a causa dell'irrigidimento dei muscoli del collo
- Incontinenza urinaria
- Cambiamenti nel comportamento, inclusa la perdita di inibizione e scoppi improvvisi
- Rallentamento del pensiero complesso e astratto
- Perdita di capacità organizzative o di pianificazione (come gestire le finanze, perdersi, tenere il passo con gli impegni di lavoro)
Diagnosi
La PSP viene comunemente diagnosticata erroneamente nelle prime fasi della malattia ed è spesso attribuita erroneamente a un'infezione dell'orecchio interno, problema della tiroide, ictus o malattia di Alzheimer (soprattutto negli anziani).
La diagnosi è basata in gran parte sulla revisione dei sintomi. È un processo mediante il quale i medici devono escludere altre possibili cause. A supporto della diagnosi può essere utilizzata una risonanza magnetica per immagini (MRI) del tronco cerebrale.
Nei casi di PSP, di solito ci saranno segni di deperimento (atrofia) nella parte del cervello che collega il cervello al midollo spinale. Su una risonanza magnetica, una vista laterale di questo tronco cerebrale può mostrare quello che alcuni chiamano un segno "pinguino" o "colibrì" (così chiamato perché la sua forma è simile a quella di un uccello).
Questo, insieme a sintomi, indagini differenziali e test genetici, può fornire le prove necessarie per fare una diagnosi.
In che modo la PSP differisce dalla malattia di Parkinson
Al fine di differenziare la PSP dal Parkinson, i medici prenderanno in considerazione cose come la postura e la storia medica.
Ad esempio, le persone con PSP manterranno in genere una postura eretta o inarcata, mentre le persone con Parkinson tenderanno ad avere una posizione più curva in avanti.
Inoltre, le persone con PSP sono più inclini alle cadute a causa di una progressiva mancanza di equilibrio. Mentre le persone con Parkinson corrono anche un rischio considerevole di cadere, quelle con PSP tendono a farlo all'indietro a causa del caratteristico irrigidimento del collo e della postura inarcata della schiena.
Detto questo, la PSP è considerata parte di un gruppo di malattie neurodegenerative chiamate sindrome di Parkinson-plus per le quali alcune includono anche l'Alzheimer.
Opzioni di trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la PSP. Alcuni pazienti possono rispondere agli stessi farmaci usati per trattare il Parkinson, come la levodopa, sebbene la risposta tenda ad essere scarsa (un altro differenziale utilizzato per diagnosticare la malattia).
Alcuni farmaci antidepressivi, come Prozac, Elavil e Tofranil, possono aiutare con alcuni dei sintomi cognitivi o comportamentali che una persona potrebbe manifestare. Oltre ai farmaci, occhiali speciali (lenti bifocali, prismi) possono aiutare con problemi visivi, mentre ausili per la deambulazione e altri dispositivi adattivi possono migliorare la mobilità e prevenire le cadute.
Sebbene la terapia fisica in genere non migliori i problemi motori, può aiutare a mantenere le articolazioni agili e prevenire il deterioramento dei muscoli dovuto all'inattività. In caso di grave disfagia, può essere necessario un sondino.
Gli elettrodi impiantati chirurgicamente e i generatori di impulsi utilizzati nella terapia di stimolazione cerebrale profonda per il Parkinson non si sono dimostrati efficaci nel trattamento della PSP.
Una parola da Verywell
Nonostante la mancanza di comprensione della PSP e delle limitate opzioni di trattamento, è importante ricordare che la malattia non ha un decorso prestabilito e può variare in modo significativo da persona a persona. Con una costante supervisione medica e una buona alimentazione, una persona con PSP può, infatti, vivere per anni e persino decenni, a seguito di una diagnosi.
Per gli individui e le famiglie che convivono con la malattia, è importante cercare supporto per evitare l'isolamento e per accedere meglio alle informazioni e ai riferimenti incentrati sul paziente. Questi includono organizzazioni come il CurePSP con sede a New York City che offre gruppi di supporto di persona e online, un elenco di medici specialisti e una rete di sostenitori tra pari qualificati.