Contenuto
- Sintomi
- Caratteristiche fisiche
- Caratteristiche dello sviluppo
- Caratteristiche comportamentali
- Caratteristiche neurologiche
- Cause
- Diagnosi
- Trattamento
Mentre i bambini con sindrome di Angelman avranno caratteristiche e sintomi distintivi, la condizione viene solitamente riconosciuta solo quando il bambino ha dai sei ai 12 mesi. Poiché la condizione è così rara, la sindrome di Angelman viene spesso diagnosticata erroneamente come autismo o paralisi cerebrale.
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Angelman, i farmaci anticonvulsivanti, la terapia fisica, la terapia occupazionale e la terapia del linguaggio e del linguaggio possono migliorare significativamente la qualità della vita. Le persone colpite possono vivere una vita normale, ma invariabilmente richiederanno cure per tutta la vita.
Sintomi
La sindrome di Angelman prende il nome da un pediatra britannico, Harry Angelman, che nel 1965 descrisse la condizione in base ai suoi sintomi caratteristici. Queste caratteristiche possono essere ampiamente classificate come fisiche, evolutive, comportamentali e neurologiche.
Caratteristiche fisiche
Allo stesso modo in cui la sindrome di Down può essere riconosciuta da specifiche anomalie della testa e del viso, la sindrome di Angelman è caratterizzata da una circonferenza della testa che è sproporzionatamente piccola. Il sintomo di solito non si vede al momento della nascita ma solo quando il bambino si sviluppa, durante che volta la testa non riesce a crescere in tandem con il resto del corpo.
Ciò si traduce in microcefalia, una condizione in cui il cervello è anormalmente piccolo. A differenza di alcune forme di microcefalia che sono evidenti alla nascita (come i neonati congenitamente infettati dal virus Zika), quelle causate dalla sindrome di Angelman sono riconosciute solo tra uno e due anni.
Oltre alle dimensioni della testa, altri sintomi caratteristici possono includere:
- Brachicefalia (parte posteriore piatta della testa)
- Telecanthus (occhi spalancati)
- Pieghe epicantiche bilaterali (pieghe cutanee prominenti sulle palpebre superiore e inferiore)
- Strabismo (occhi incrociati)
- Macrostomia (bocca larga)
- Denti ampiamente distanziati
- Dita affusolate con pollici larghi
- Palmi lisci con pieghe anomale
- Ipopigmentazione della pelle, dei capelli o degli occhi (assenza di colore)
La sindrome di Angelman non è associata ad una statura anormale, dimensioni degli arti o sviluppo sessuale. La pubertà e la fertilità sia nei maschi che nelle femmine non sono influenzate. Le mestruazioni e la spermatogenesi (lo sviluppo dello sperma durante la pubertà) avvengono più o meno nello stesso momento degli altri bambini.
Man mano che i bambini con la sindrome di Angelman invecchiano, la progressiva curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi) può diventare evidente. Alcuni adulti svilupperanno anche macrognazia (l'allargamento anormale della mascella) e cheratocono (il rigonfiamento della cornea).
Anche l'obesità è comune, soprattutto nelle donne adulte.
Caratteristiche dello sviluppo
La sindrome di Angelman è caratterizzata da una grave disabilità intellettiva e dello sviluppo. Come per i sintomi fisici del disturbo, i segni dello sviluppo potrebbero non essere notati fino a quando il bambino ha un'età compresa tra sei e 12 mesi e alcune pietre miliari, come gattonare, balbettare o tubare , non vengono visualizzati.
Man mano che il bambino cresce, la disabilità diventerà più evidente. Sebbene la portata della menomazione possa variare, i bambini e gli adulti con la sindrome di Angelman avranno quasi invariabilmente una disabilità intellettiva da grave a profonda.
Mentre i valori diagnostici per questo rimangono controversi, il QI degli adulti con sindrome di Angelman è solitamente ben al di sotto di 70 per l'abilità cognitiva (ovvero la capacità di comprendere e ragionare). In generale, i punteggi inferiori a 70 rappresentano un certo grado di disabilità dell'apprendimento o dello sviluppo.
Ad aggravare ulteriormente queste limitazioni è la quasi totale assenza di parole e parole. In effetti, la maggior parte delle persone con la sindrome di Angelman svilupperà più di 5-10 parole nel proprio vocabolario (sebbene, paradossalmente, rimarranno estremamente ricettive alle forme di comunicazione non verbale).
Altri deficit dello sviluppo e intellettuali includono:
- Grave disabilità di apprendimento dovuta, in parte, a scarsa ritenzione della memoria e brevi periodi di attenzione
- Compromissione delle capacità motorie fini e grossolane dovute in gran parte ai sintomi neurologici della malattia
Nonostante queste limitazioni, la sindrome di Angelman non è una malattia progressiva. Pertanto, con una terapia fisica, occupazionale e comunicativa in corso, le persone con il disturbo possono essere in grado di imparare a vestirsi, mangiare con coltello e forchetta, rispondere alle istruzioni di base e svolgere le faccende domestiche.
Caratteristiche comportamentali
Forse la caratteristica più sorprendente della sindrome di Angelman è la felicità. Si tratta di una caratteristica comportamentale unica in cui l'adulto o il bambino affetto ride e sorride frequentemente mantenendo uno stato elevato di allegria ed eccitabilità (spesso caratterizzato da movimenti di sbattere le mani o agitando le mani ).
I bambini con la sindrome di Angelman saranno spesso iperattivi e avranno tempi di attenzione estremamente brevi. Le risate o il sorriso saranno spesso prolungati, non provocati e, a volte, inappropriati. Nonostante i loro limiti fisici e intellettuali, i bambini affetti tendono ad avere una curiosità illimitata e possono sembrare in uno stato di movimento costante.
Anche il sonno irregolare è comune, che generalmente si traduce in non più di 4-5 ore di sonno alla volta. La mancanza cronica di sonno può aumentare ulteriormente l'iperattività sottostante.
Altri segni comportamentali includono:
- Spinta della lingua o lingua sporgente
- Sbavando
- Masticare eccessivamente o movimenti della bocca
- Un fascino anormale per l'acqua
Man mano che il bambino cresce, alcuni di questi comportamenti inizieranno a moderarsi. Con l'avvicinarsi dell'età adulta, l'iperattività e i ritmi di sonno scadenti possono spesso diminuire o scomparire del tutto.
Caratteristiche neurologiche
La sindrome di Angelman è classificata come una malattia neuro-genetica, il che significa che la causa genetica sottostante innesca la compromissione delle funzioni del sistema nervoso centrale e periferico. Ciò può portare a una serie di sintomi che influiscono direttamente e indirettamente sul movimento e su altre funzioni fisiologiche.
I primi segni della sindrome di Angelman includono tipicamente problemi di equilibrio e motori associati all'atassia (l'incapacità di coordinare i movimenti muscolari). Di conseguenza, i movimenti sono spesso a scatti e accompagnati da sottili tremori alle braccia e alle gambe. I bambini hanno spesso un'andatura rigida e camminano con i gomiti sollevati e i polsi piegati. In circa il 10% dei casi, un bambino non sarà in grado di camminare da solo.
Nel corso del tempo, un aumento del tono muscolare delle braccia e delle gambe, associato a un calo del tono muscolare nel tronco, porterà a iperreflessia (risposte riflesse esagerate o ripetute).
Un altro sintomo neurologico caratteristico sono le convulsioni. Questi tendono a comparire per la prima volta quando il bambino ha due o tre anni. A differenza di altre forme di epilessia, i tipi di crisi possono variare enormemente in un individuo affetto e possono includere crisi tonico-cloniche, miocloniche e di assenza.
I bambini con convulsioni associate ad Angelman avranno invariabilmente letture anormali su un elettroencefalogramma (EEG), un dispositivo che misura l'attività elettrica del cervello.
Tra i sintomi indiretti della sindrome di Angelman, la scarsa alimentazione è comune nei neonati a causa della loro incapacità di coordinare i muscoli necessari per deglutire o succhiare. Il problema può persistere fino all'età adulta, portando a sintomi di disturbo da reflusso gastroesofageo (GERD) quando il cibo e gli acidi ritornano (reflusso) dallo stomaco all'esofago.
Cause
La sindrome di Angelman è causata da un errore in un gene situato sul cromosoma 15 noto come gene della ligasi della proteina ubiquitina E3A (UBE3A).
I cromosomi, che sono presenti nel nucleo di ogni cellula umana, trasportano le informazioni genetiche per ogni individuo. Le cellule umane normalmente hanno 46 cromosomi, comprese 22 coppie (numerate da 1 a 22) e due cromosomi sessuali aggiuntivi (designati X e Y). Quando un bambino viene concepito, ogni genitore contribuirà con la metà (o 23) dei cromosomi, la cui combinazione determinerà le caratteristiche uniche del bambino.
Con la sindrome di Angelman, il gene UBE3A è unico in quanto solo il contributo della madre è attivo nel cervello; i padri non lo sono. Pertanto, se il gene materno è mancante o danneggiato, non ci sarà alcuna copia funzionante del gene UBE3A nel cervello. Se ciò accade, la sindrome di Angelman si verificherà invariabilmente.
In circa il 70% dei casi, un errore cromosomico causerà la completa eliminazione del cromosoma 15, incluso il gene UBE3A. Questo errore appare casuale e può influenzare qualsiasi gravidanza, indipendentemente dal fatto che ci sia una storia di sindrome di Angelman o meno.
Il resto dei casi coinvolgerebbe una mutazione del gene UBE3A, la traslocazione (cambio di posizione) di UBE3A e un altro gene, o l'eredità di due UBE3A paterni. In caso di mutazione UBE3A, le madri con sindrome di Angelman hanno una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione al suo bambino.
Detto questo, fino al 10% dei casi non ha una causa nota.
Diagnosi
La sindrome di Angelman viene diagnosticata prima di tutto dall'aspetto clinico dei sintomi coerenti con il disturbo. Tra le caratteristiche che un medico cercherà:
- Anomalie caratteristiche della testa o del viso
- Una disposizione felice con frequenti risate o sorrisi
- Pietre miliari dello sviluppo mancate o ritardate, in particolare l'assenza di parola
- Disfunzione motoria, inclusa atassia, tremori fini, sbattimento delle mani e andatura rigida
- Una storia di convulsioni e letture EEG anormali
Mentre un test genetico può essere utilizzato per confermare una mutazione UBE3A e / o la delezione o l'inattività del cromosoma 15, ben il 20% dei casi non avrà evidenza di una causa genetica.
Potrebbero essere necessarie ulteriori indagini per differenziare la sindrome di Angelman da disturbi con caratteristiche simili. Ciò include l'autismo, la paralisi cerebrale o la sindrome di Prader-Willi (una malattia genetica in cui la delezione del cromosoma 15 è ereditata dal padre).
Senza eccezioni, la diagnosi precoce ti consente di perseguire opzioni terapeutiche che possono migliorare la vita e lo sviluppo a lungo termine del tuo bambino se iniziata immediatamente.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Angelman e nessun modo per invertire il difetto genetico. Il trattamento si concentra interamente sulla gestione dei sintomi e sul sostegno alla salute e al benessere del bambino o dell'adulto affetto.
I farmaci anticonvulsivanti possono essere utili per controllare le convulsioni, sebbene la condizione possa essere difficile da trattare a causa dell'ampia varietà di convulsioni che una persona può sperimentare. Nessun singolo anticonvulsivante si è dimostrato efficace nel trattamento di tutti i tipi di crisi. Anche i miglioramenti nei modelli di sonno, spesso con l'uso dell'ormone del sonno melatonina, possono contribuire a una riduzione delle convulsioni.
La terapia fisica, insieme a tutori per caviglia di supporto, può aiutare un bambino a raggiungere la mobilità funzionale. Aiuta anche a mantenere la flessibilità articolare e prevenire la rigidità. La terapia occupazionale può essere utilizzata per insegnare la cura di sé, come vestirsi (di solito con vestiti senza cerniere, bottoni o lacci), lavarsi i denti o andare in bagno da soli.
La comunicazione verbale può rimanere una sfida significativa a lungo termine anche nell'età adulta. La terapia del linguaggio e del linguaggio può aiutare nella misura in cui sottolinea il riconoscimento delle parole e può migliorare la qualità delle interazioni verbali e non verbali.
La GERD può spesso essere controllata con dieta, antiacidi e inibitori della pompa protonica (PPI). I casi gravi possono richiedere un intervento chirurgico, noto come fundoplicatio, che stringe lo sfintere esofageo attraverso il quale il cibo e l'acido possono reflusso.
Sono in corso ricerche investigative per vedere se alcuni agenti farmaceutici possono attivare i recettori nervosi che si ritiene siano alla base della sindrome di Angelman e di altre forme di disabilità intellettiva indotte geneticamente. Uno di questi farmaci, noto come OV101 (gaboxadol), è stato accelerato per la ricerca dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti nel dicembre 2017.
Una parola da Verywell
Imparare che tuo figlio ha la sindrome di Angelman può essere un evento traumatico, soprattutto perché i bambini con il disturbo avranno sempre bisogno di cure per tutta la vita. Detto questo, non esiste un decorso definito per il disturbo. Alcune persone possono sperimentare una profonda menomazione, mentre altre saranno in grado di sviluppare abilità sociali e comunicative funzionali.
Ciò che è caratteristico di tutti i bambini con sindrome di Angelman è uno stato generale di felicità e contentezza. Amano il gioco e il contatto umano e mostrano un profondo desiderio di interazione personale e affetto.
Mentre alcuni dei sintomi più gravi possono essere schiaccianti, molti di questi si attenueranno nel tempo o potrebbero scomparire del tutto. A tal fine, è importante trovare sostegno da genitori come te che hanno cresciuto o allevato un bambino con la sindrome di Angelman. Ciò può offrirti una visione più approfondita delle tue esigenze attuali e future rispetto a qualsiasi libro.
Forse il modo migliore per iniziare è contattare il Family Resource Team presso l'Angelman Syndrome Foundation che può fornirti referenze per supporto, assistenza finanziaria, assicurazione e istruzione. L'ente di beneficenza dell'Illinois organizza anche conferenze familiari ogni due anni per sostenere le famiglie e gli operatori sanitari che vivono con la malattia.