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Che cos'è la colestasi intraepatica familiare progressiva?
La colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) è una malattia che causa una malattia epatica progressiva, che in genere porta a insufficienza epatica. Nelle persone con PFIC, le cellule del fegato sono meno in grado di secernere la bile e l'accumulo di bile nelle cellule del fegato causa malattie del fegato. Esistono tre tipi noti di PFIC: PFIC1, PFIC2 e PFIC3. I tipi sono talvolta descritti anche come carenza di particolari proteine necessarie per la normale funzione epatica. Ogni tipo ha una causa genetica diversa.
Sintomi
I sintomi della PFIC iniziano tipicamente nell'infanzia e sono correlati all'accumulo di bile e alle malattie del fegato. In particolare, gli individui affetti avvertono un forte prurito, ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero), mancato aumento di peso e crescita al ritmo previsto (mancanza di crescita), pressione sanguigna alta nella vena che fornisce sangue al fegato ( ipertensione portale) e ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia).
Oltre a segni e sintomi correlati alla malattia del fegato, le persone con PFIC1 possono avere bassa statura, sordità, diarrea, infiammazione del pancreas (pancreatite) e bassi livelli di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E e K) nel sangue. Gli individui affetti sviluppano tipicamente insufficienza epatica prima dell'età adulta.
I segni e sintomi di PFIC2 sono tipicamente correlati solo alla malattia del fegato; tuttavia, questi segni e sintomi tendono ad essere più gravi di quelli sperimentati dalle persone con PFIC1. Le persone con PFIC2 sviluppano spesso insufficienza epatica nei primi anni di vita. Inoltre, gli individui affetti corrono un rischio maggiore di sviluppare un tipo di cancro al fegato chiamato carcinoma epatocellulare.
La maggior parte delle persone con PFIC3 ha segni e sintomi correlati solo alla malattia del fegato. Segni e sintomi di PFIC3 di solito non compaiono fino a più tardi nell'infanzia o nella prima infanzia; raramente, le persone vengono diagnosticate nella prima età adulta. L'insufficienza epatica può verificarsi durante l'infanzia o l'età adulta nelle persone con PFIC3.
Diagnosi
- Test genetici
- Analisi del sangue
- Biopsia epatica
Trattamento
Il trattamento con PFIC può includere quanto segue:
- Farmaci per il trattamento della colestasi, che riduce la formazione o il flusso della bile
- Chirurgia
- Trapianto di fegato nei casi gravi