Contenuto
- Si possono prevenire i difetti alla nascita?
- Tutti i difetti alla nascita vengono scoperti prima della nascita di un bambino?
- È possibile trattare i difetti alla nascita mentre un bambino è in utero?
- Quanto sono efficaci i trattamenti in utero per le condizioni fetali?
- Se un bambino ha un intervento chirurgico al feto, avrà bisogno di cure diverse dopo la nascita?
- Se hai un figlio affetto da un difetto congenito, tutti i tuoi futuri figli avranno la stessa condizione?
- Esistono comunità in cui puoi parlare con altre famiglie che hanno avuto figli affetti da difetti alla nascita?
- In futuro, quali progressi avverranno nel trattamento delle malattie prima della nascita?
Recensito da:
Ahmet Alexander Baschat, M.D.
Se stai pensando di rimanere incinta o sei attualmente in attesa, è importante comprendere il rischio di difetti alla nascita. I difetti alla nascita non possono essere sempre prevenuti, ma ci sono molti aspetti dell'assistenza prenatale che possono proteggere il tuo bambino non ancora nato. Se il tuo bambino ha un difetto congenito o una condizione fetale, sono ora disponibili trattamenti che hanno rivoluzionato la capacità di un bambino affetto di sopravvivere e prosperare dopo la nascita.
Ulteriori informazioni su prevenzione, diagnosi e trattamenti disponibili per i difetti alla nascita da Ahmet Baschat, M.D., direttore del Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, parte del Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia.
Si possono prevenire i difetti alla nascita?
Sebbene non tutti i difetti alla nascita possano essere evitati, l'assistenza prenatale e la consapevolezza delle condizioni passate o attuali possono aiutare con la prevenzione.
- Assistenza prenatale. L'assunzione quotidiana di una vitamina prenatale che includa almeno 400 microgrammi di acido folico può aiutare a prevenire una varietà di difetti alla nascita. Dovresti assumere vitamine prenatali se sei in età riproduttiva, quando stai attivamente cercando di concepire e / o non appena scopri di essere incinta. Oltre a prendere la vitamina prenatale, evitare alcol, tabacco e droghe illegali può aiutare in modo significativo a prevenire difetti alla nascita e complicazioni della gravidanza.
- Consapevolezza delle condizioni passate o attuali. Se in precedenza hai avuto una gravidanza con un difetto congenito, è importante scoprire le cause più probabili perché può aiutare il tuo medico a pianificare misure preventive per la tua prossima gravidanza. Ad esempio, la spina bifida è causata da una carenza di folato, quindi se la tua precedente gravidanza aveva la spina bifida, puoi assumere una dose elevata di folato per prevenire future diagnosi di spina bifida.
Tutti i difetti alla nascita vengono scoperti prima della nascita di un bambino?
Non è sempre possibile rilevare tutti i difetti alla nascita in utero. Tuttavia, gli ultrasuoni ad alta risoluzione eseguiti da gruppi di ecografi prenatali certificati consentono di diagnosticare difetti che causeranno un impatto significativo prima della nascita.
Baschat afferma: “Al Center for Fetal Therapy, consigliamo alle donne incinte di sottoporsi alla scansione della translucenza nucale del primo trimestre tra le 11 e le 14 settimane e la scansione anatomica tra le 18 e le 20 settimane. Queste due ecografie ci offrono la migliore opportunità per rilevare i difetti alla nascita ".
Negli ultimi anni, alcune donne incinte hanno rifiutato l'ecografia del primo trimestre perché ora esiste un esame del sangue di screening materno per la sindrome di Down. L'ecografia è ancora fortemente raccomandata, tuttavia, perché ci sono molti altri gravi difetti alla nascita che possono essere rilevati all'inizio della gravidanza.
È possibile trattare i difetti alla nascita mentre un bambino è in utero?
Assolutamente. Sebbene ci siano molti diversi tipi di difetti alla nascita, è estremamente importante cercare di correggere quelli che danneggiano gli organi vitali prima che il bambino nasca. Il Center for Fetal Therapy è specializzato nel trattamento di molti di questi difetti in utero, tra cui:
- Ernia diaframmatica congenita. Questa condizione, in cui un foro nel diaframma consente al contenuto addominale di entrare nel torace e limitare lo sviluppo polmonare, può essere significativamente aiutata in utero attraverso l'occlusione endotracheale fetoscopica, un intervento chirurgico che migliora la funzione polmonare e aumenta significativamente i tassi di sopravvivenza.
- Ostruzione del tratto urinario inferiore. Ciò si verifica quando il flusso di urina viene bloccato dall'uscita del corpo del feto, causando danni permanenti ai reni. Alleviare questa ostruzione prima della nascita protegge i reni.
Esistono anche trattamenti fetali per condizioni che rendono il bambino malsano, anche se non sono considerati difetti alla nascita. Ad esempio, se un feto ha un battito cardiaco irregolare, puoi somministrare alla madre farmaci che attraverseranno la placenta e cureranno il feto.
Quanto sono efficaci i trattamenti in utero per le condizioni fetali?
Trattando le condizioni fetali in utero piuttosto che aspettare fino a dopo la nascita, i feti hanno possibilità di sopravvivenza significativamente migliori e una ridotta necessità di interventi chirurgici maggiori dopo la nascita. Ad esempio, con una condizione come la sindrome da trasfusione gemello-gemello, in cui i gemelli identici sviluppano uno squilibrio del volume sanguigno, entrambi i bambini potrebbero morire senza alcun intervento. Eseguendo la chirurgia laser in utero, c'è circa il 95% di possibilità che almeno un bambino sopravviva.
Spiega Baschat, "Le percentuali di successo variano a seconda della condizione, dei trattamenti disponibili e del singolo paziente, ma nel complesso, dove sono disponibili interventi fetali, vediamo un tasso di sopravvivenza molto più elevato per i feti affetti".
Se un bambino ha un intervento chirurgico al feto, avrà bisogno di cure diverse dopo la nascita?
Ciò dipenderà dalle condizioni individuali e dal tipo di intervento chirurgico eseguito. Per tutti gli interventi chirurgici fetali, il tuo bambino deve essere consegnato in un ospedale in cui le sottospecialità pediatriche sono interne in modo che la cura del bambino possa essere gestita dopo la nascita. Baschat dice: “Molti dei trattamenti che eseguiamo richiedono che i pazienti consegnino presso l'ospedale multispecialistico di più alto livello, come il Johns Hopkins Hospital. In questo modo, tutte le cure prenatali e postnatali sono disponibili in un unico luogo. "
Se hai un figlio affetto da un difetto congenito, tutti i tuoi futuri figli avranno la stessa condizione?
Tutti i futuri bambini non saranno definitivamente affetti dallo stesso difetto congenito, ma dipenderà da quale sia stata la causa. Se il difetto alla nascita è stato causato da una mutazione genetica, potrebbe esserci una maggiore probabilità di recidiva, ma se cerchi assistenza da un centro specializzato, specialisti di medicina materno-fetale e consulenti genetici possono lavorare con te per valutare il rischio futuro.
Il rischio di alcune condizioni può essere determinato prima di rimanere incinta attraverso test genetici. Se ciò non esiste per la condizione in questione, gli specialisti di medicina materno-fetale e i consulenti genetici possono testare geneticamente il tuo feto durante la gravidanza per vedere se mostra la mutazione che ha colpito il tuo bambino precedente.
Esistono comunità in cui puoi parlare con altre famiglie che hanno avuto figli affetti da difetti alla nascita?
Ci sono molti forum online, sia sul web che su piattaforme di social media, in cui i genitori si incontrano. "Nel nostro centro, contattiamo i pazienti precedenti per vedere se sono interessati a comunicare con nuovi pazienti affetti dalla stessa condizione", spiega Baschat. "Possono entrare in empatia per il difetto congenito specifico, ma possono anche fornire indicazioni e consigli sull'esperienza di lavoro con il nostro centro durante la gravidanza e dopo la nascita del bambino".
In futuro, quali progressi avverranno nel trattamento delle malattie prima della nascita?
Attraverso la diagnosi prenatale e una migliore comprensione della malattia fetale, i medici stanno imparando di più su ciò che danneggia il feto e su ciò che può essere di beneficio prima della nascita. Inoltre, vengono regolarmente scoperti nuovi usi per le apparecchiature chirurgiche mininvasive.
Esistono anche terapie con cellule staminali, medicina genomica e tutta una serie di trattamenti correlati che vengono attualmente utilizzati per bambini e adulti. Un giorno, questi potrebbero applicarsi anche al feto. "Sebbene sia difficile prevedere il futuro, attualmente stiamo facendo cose che non avremmo potuto prevedere 10 anni fa, quindi siamo molto fiduciosi per i continui progressi nella cura del feto", afferma Baschat.