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La sindrome POEMS è una malattia del sangue rara e grave che colpisce molti sistemi del corpo. POEMS è un acronimo che sta per le cinque caratteristiche cliniche che sono i tratti distintivi della malattia: polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gammopatia monoclonale e cambiamenti della pelle.POEMS è più comune negli uomini rispetto alle donne e di solito colpisce persone tra i 40 ei 50 anni, anche se può verificarsi a qualsiasi età.Non si sa esattamente con quale frequenza si manifesta la sindrome perché è così rara e difficile da diagnosticare correttamente.
Altri nomi per la sindrome POEMS includono:
- Sindrome di Crow-Fukase
- Malattia di Takatsuki
- Mieloma osteosclerotico
Segni e sintomi della sindrome di POEMS
La sindrome POEMS è caratterizzata dalla maggior parte o più di un gruppo di cinque disturbi che compongono l'acronimo da cui prende il nome la condizione. Inoltre, ci sono molte altre caratteristiche cliniche che possono con POEMS.
I sintomi primari di POEMS possono includere:
- Polineuropatia: La manifestazione più comune di POEMS, che coinvolge sintomi nervosi come intorpidimento, formicolio e / o debolezza delle mani e dei piedi
- Organomegalia: Ingrossamento degli organi, di solito fegato, milza o linfonodi
- Endocrinopatia: Cambiamenti nella produzione di ormoni che possono manifestarsi come diabete, impotenza, periodi mestruali interrotti (amenorrea), bassi livelli della tiroide (ipotiroidismo) e / o sviluppo del seno nei maschi (ginecomastia)
- Gammopatia monoclonale o disturbo proliferativo plasmatico monoclonale: Entrambi i disturbi causano cellule proteiche del sangue anormali, un sintomo presente in tutti i pazienti con sindrome POEMS.
- Cambiamenti della pelle: Questi includono un aumento della pigmentazione della pelle (iperpigmentazione); aumento dei peli del corpo (ipertricosi) su viso, arti e torace; ispessimento e rafforzamento della pelle; gonfiore (edema) delle gambe e dei piedi; e sbiancamento delle unghie. I cambiamenti della pelle si verificano nel 50% -90% delle persone con sindrome PEOMS.
Altri segni che potrebbero essere trovati durante un esame o un test immaginario includono:
- Papilledema (gonfiore intorno al nervo ottico)
- Versamento pleurico (liquido intorno ai polmoni)
- Osteosclerosi (cicatrici indolori che appaiono su una radiografia ossea)
- Clubbing (ingrandimento della punta delle dita)
- Una conta piastrinica elevata
- Gonfiore delle ghiandole linfatiche
- Alti livelli di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo)
- Ghiandole surrenali non attive (morbo di Addison)
Cause
La causa della sindrome POEMS è sconosciuta. Le persone affette da questo disturbo hanno una crescita eccessiva di plasmacellule e un aumento dei livelli ematici del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF), una proteina prodotta dalle cellule che stimola la formazione dei vasi sanguigni. Anche i livelli di sostanze chimiche nel sangue chiamate citochine - interleuchina-6, interleuchina-1 e TNF-alfa - hanno dimostrato di essere elevati.
POESIE e disturbi concomitanti
Circa il 70% delle persone con POEMS sperimenta una funzione impropria delle ovaie o dei testicoli, una condizione nota come insufficienza gonadica primaria.
Ben il 50% dei pazienti POEMS si svilupperà diabete.
Lo ha anche circa il 15% delle persone con la sindrome POEMS Malattia di Castleman, in cui vi è una crescita eccessiva anormale di cellule nel sistema linfatico.
Diagnosi
Per poter fare una diagnosi di POEMS, devono essere soddisfatti i seguenti criteri:
- La presenza di tutti e due polineuropatia e gammopatia monoclonale
- La presenza di uno dei seguenti: lesioni ossee sclerotiche (cicatrizzanti), malattia di Castleman o aumento dei livelli di VEGF
- La presenza di uno dei seguenti: organomegalia, sovraccarico di volume extravascolare (edema, versamento pleurico o ascite), endocrinopatia, alterazioni della pelle, papilledema o trombocitosi / policitemia
Oltre a prendere una storia medica ed eseguire un esame fisico, il medico ordinerà test, tra cui:
- Un conteggio completo delle cellule del sangue (CBC)
- Immunoelettroforesi delle proteine sieriche
- Analisi delle urine
- Verifica dei livelli di ormone tiroideo
- Verifica dei livelli di glucosio nel sangue
- Test dei livelli di estrogeni
- Una biopsia del midollo osseo e / o radiografie ossee
Altri test diagnostici possono includere:
- Un esame della vista
- Un esame neurologico
- Un esame della pelle
- Test di imaging per malattie cardiache
- Valutazioni per l'edema
- Valutazioni per versamento pleurico e versamento pericardico
- Misurazione dei livelli sierici o plasmatici
Diagnosi differenziale
Poiché molti medici non hanno familiarità con la sindrome POEMS, la condizione è comunemente mal diagnosticata. Le condizioni più comuni che dovrebbero essere escluse prima di arrivare a una diagnosi POEMS sono il mieloma multiplo, la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, l'amiloidosi AL, la sindrome di Guillain-Barré e la gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS).
Tipi di malattie rareTrattamento
Specialisti come neurologo, ematologo, dermatologo e un endocrinologo sono solitamente coinvolti nella cura delle persone con sindrome POEMS.
I trattamenti variano in base ai sintomi specifici, alle cause sottostanti e ai disturbi concomitanti e possono includere:
- Radioterapia
- Farmaci corticosteroidi come il prednisone
- Immunoterapia
- Chemioterapia
- Terapia ormonale sostitutiva
- Fisioterapia
- Trapianto di midollo osseo
- Ausili per la mobilità
- Ossigeno supplementare
- Farmaci per il diabete
Prognosi
La sindrome POEMS è una condizione cronica che può provocare invalidità permanente o morte. La sopravvivenza mediana complessiva è stata stimata in 13,7 anni.
Le cause più comuni di morte nei pazienti POEMS sono insufficienza cardiorespiratoria, insufficienza renale, infezione e malnutrizione.
Una parola da Verywell
Avere una condizione rara come la sindrome POEMS può essere molto isolante, ma diverse organizzazioni si impegnano a educare, sostenere e fornire supporto alle persone con malattie rare, tra cui il Centro informazioni sulle malattie rare e genetiche (GARD) e l'Organizzazione nazionale per le malattie rare Disturbi (NORD). Oltre a offrire una varietà di risorse per le persone con malattie rare, queste organizzazioni possono aiutarti a trovare studi clinici che potrebbero ricercare trattamenti per POEMS.
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