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La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una rara condizione genetica chiamata anche sindrome da delezione 22q13. Al momento, non è chiaro quante persone abbiano il disturbo. A partire dal 2017, più di 1.500 persone si erano registrate presso la Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) a Venice, Florida, tuttavia, questo non tiene conto dell'incidenza mondiale della sindrome premestruale, poiché non tutte le famiglie entrano nel registro. È probabile che la sindrome premestruale colpisca allo stesso modo sia maschi che femmine.La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1985 nella letteratura medica. Nel 1988, un gruppo di medici ha evidenziato un caso che avevano visto in cui a un paziente mancava una parte del braccio lungo del cromosoma 22 durante la riunione della Society of Human Genetics. Nel 2002, un gruppo di genitori suggerì che il nome ufficiale della sindrome fosse chiamato sindrome di Phelan-McDermid, dal nome della dottoressa Katy Phelan e della ricercatrice Heather McDermid dell'Università di Alberta. Nel 2003, la sindrome da delezione 22q13 è diventata ufficialmente nota come sindrome di Phelan-McDermid.
Sintomi
La maggior parte dei bambini con sindrome premestruale cresce normalmente in utero e subito dopo la nascita. I bambini con sindrome premestruale hanno maggiori probabilità di mostrare segni e sintomi entro i primi sei mesi di vita.
I genitori potrebbero notare che il loro bambino ha difficoltà con abilità come rotolarsi, sedersi o camminare. Questi sintomi osservabili spesso spingono i genitori a chiedere il parere del proprio medico sul motivo per cui il bambino non è in grado di raggiungere queste pietre miliari dello sviluppo.
I sintomi e la loro gravità variano da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni associate alla sindrome premestruale:
- Basso tono muscolare nei neonati, noto anche come ipotonia neonatale
- Scarso controllo della testa
- Un debole grido
- Il discorso è ritardato o assente
- Ritardi dello sviluppo in diverse aree denominati ritardi dello sviluppo globale (GDD)
- Anomalie nelle strutture facciali, come una forma della testa più lunga del previsto, occhi infossati, orecchie grandi e altro.
- Mani grandi e carnose
- Deformità dell'unghia del piede
- Ridotta capacità di sudare
- Meno comunemente, difetti del cuore o dei reni
Man mano che il bambino cresce, possono seguire altri sintomi, come:
- Disturbi dello sviluppo e intellettivi da moderati a gravi
- Una diagnosi di un disturbo dello spettro autistico
- Sfide comportamentali
- Disturbi del sonno
- Difficoltà con l'addestramento alla toilette
- Problemi di alimentazione e deglutizione
- Convulsioni
- Diminuzione della capacità di percepire il dolore
- Sintomi della sindrome di DiGeorge.
Cause
La sindrome premestruale è una condizione genetica causata dalla delezione della porzione lunga del cromosoma 22 nell'area di 22q13 o da una mutazione nel gene noto come SHANK3. Sebbene il gene SHANK3 sia un fattore determinante nella sindrome premestruale, gli aspetti che controllano la la gravità della condizione sono capite male.
Per spiegare ulteriormente, la maggior parte dei casi di sindrome premestruale si verifica perché una parte del cromosoma di un individuo è assente, un processo noto come delezione. Spesso, l'eliminazione si verifica come un nuovo evento (de novo) nel corpo della persona, invece di essere tramandata da un genitore.
In generale, le eliminazioni avvengono in modo casuale, il che significa che non c'è modo di prevederle o impedire che si verifichino e non è il risultato di qualcosa che un bambino o un genitore ha fatto o non ha fatto.
In circa il 20% dei casi di sindrome premestruale, la delezione si verifica a causa di un processo noto come traslocazione cromosomica, in cui uno o più bracci dai cromosomi si staccano e cambiano posizione.
Un altro modo in cui la sindrome premestruale può svilupparsi è attraverso una mutazione nel gene SHANK3. Come la delezione, anche le mutazioni sono generalmente eventi nuovi e non una variante ereditata da un genitore.
Diagnosi
Un medico può sospettare una diagnosi di sindrome premestruale basata su sintomi come il tono muscolare basso nei neonati, ritardi nel linguaggio e disabilità intellettive. Tuttavia, un individuo può sottoporsi a diversi test prima che venga data una diagnosi definitiva.
Inizialmente, l'operatore sanitario prenderà una storia dettagliata, eseguirà un esame fisico e può ordinare test come la risonanza magnetica (MRI).
Anche i test genetici saranno parte integrante del processo diagnostico. Il test genetico più comune è un prelievo di sangue chiamato microarray cromosomico. Questo tipo di test aiuta a scoprire se un segmento del cromosoma 22 è stato cancellato o meno. Inoltre, un altro test genetico può essere utilizzato per valutare le variazioni nel gene SHANK3.
Trattamento
Attualmente, il trattamento per la sindrome premestruale ha lo scopo di gestire la gamma di sintomi che una persona potrebbe manifestare: non esiste un trattamento specifico per la condizione.
Per affrontare l'ampia gamma di esigenze che una persona con sindrome premestruale potrebbe avere, i pazienti e le loro famiglie potrebbero aver bisogno di mettere insieme un team medico di professionisti, come un pediatra, neurologo, consulente genetico e terapisti fisici, occupazionali e del linguaggio, per stabilire un piano di cura per molteplici aree di interesse.
Inoltre, i ricercatori stanno sviluppando sperimentazioni cliniche per la sindrome premestruale per identificare nuove opzioni di trattamento.
Affrontare
Se a tuo figlio viene diagnosticata la sindrome premestruale, quella condizione avrà un ruolo nella maggior parte delle decisioni che prendi per il benessere della tua famiglia. Potrebbe esserti richiesto di prendere decisioni in merito alle cure mediche di tuo figlio, alla tua situazione di vita, alle preoccupazioni finanziarie e altro ancora. Inoltre, tali decisioni possono differire a seconda della gravità dei sintomi che il bambino sperimenta.
Potrebbe essere necessario contattare i medici, i terapisti, le scuole e le agenzie locali, statali e federali di tuo figlio. Sappi che è perfettamente ragionevole aver bisogno di una guida e di un sostegno di tanto in tanto mentre sostieni la cura di tuo figlio.
Per un elenco delle risorse attuali, visitare la scheda Risorse sul sito web della Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Se stai cercando informazioni sugli studi clinici, visita clinictrials.gov per conoscere la ricerca che viene condotta in tutto il mondo.
Una parola da Verywell
Una diagnosi di sindrome premestruale può essere opprimente per le famiglie e la terminologia associata a una condizione genetica può sembrare confusa a volte. Quando crei il tuo team medico, assicurati di avere operatori sanitari con i quali ritieni di poter comunicare efficacemente le tue domande e preoccupazioni. Sebbene ci sia ancora molto da imparare sulla sindrome premestruale, sono stati stanziati fondi aggiuntivi per accelerare la ricerca su questa rara condizione medica. Attualmente, medici e ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per comprendere meglio la malattia e migliorare le opzioni di trattamento per i pazienti.