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La cloaca persistente è un raro difetto congenito che si verifica solo nelle femmine. La malformazione si verifica durante lo sviluppo fetale quando il retto, la vagina e il tratto urinario non riescono a separarsi. Di conseguenza, un bambino nasce con tutti e tre raggruppati insieme, formando un unico canale. Vengono utilizzate varie procedure diagnostiche prima e dopo la nascita.
Sintomi
In alcuni casi, la cloaca persistente può essere diagnosticata prima della nascita di un bambino (prenatale). Segni di sviluppo anormale delle vie urinarie, degli organi sessuali e del retto possono essere osservati su un'ecografia prenatale, inclusa una raccolta visibile di liquido nella vagina (hydrocolpos).
Anche se sono presenti segni che suggeriscono una cloaca persistente, può essere difficile fare una diagnosi definitiva in utero. La causa dei segni può essere inizialmente attribuita erroneamente a un altro difetto congenito o anomalia congenita.
La cloaca persistente viene diagnosticata più spesso alla nascita quando diventa evidente che invece di avere tre aperture urogenitali distinte e normalmente sviluppate, la vagina, il retto e il sistema urinario del neonato si riuniscono tutti in un'unica apertura. Questa apertura si trova di solito dove si trova l'uretra.
I neonati con cloaca persistente si trovano spesso ad avere anche altre condizioni, tra cui un ano imperforato o genitali sottosviluppati / assenti.
Durante un esame neonatale, si può riscontrare che i bambini con cloaca persistente hanno:
- Mancato passaggio dell'urina o delle feci
- Genitali esterni visibilmente malformati, mancanti o indistinti
- Una massa addominale (di solito indica la presenza di liquido nella vagina)
- Complicazioni come peritonite da meconio, cisti vescicali o renali o duplicazione del sistema Mulleriano
I neonati con cloaca persistente possono anche avere una delle numerose condizioni che sembrano essere frequentemente associate al difetto, tra cui:
- Ernie
- Spina bifida
- Cardiopatia congenita
- Atresia dell'esofago e del duodeno
- Anomalie della colonna vertebrale, inclusa la "colonna vertebrale legata"
Cause
Sebbene sia una delle malformazioni anorettali più gravi, la causa della cloaca persistente non è nota. Come altri difetti alla nascita, la cloaca persistente è probabilmente dovuta a molti fattori diversi.
Diagnosi
La diagnosi di cloaca persistente può essere effettuata prenatalmente se la condizione è grave e causa segni che possono essere identificati con un'ecografia prenatale, come la raccolta di liquidi nella vagina. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la condizione viene diagnosticata alla nascita quando è fisicamente evidente che il sistema urogenitale del neonato non si è formato correttamente.
La cloaca persistente è rara, si verifica in uno ogni 20.000-50.000 nati vivi. Il difetto congenito si verifica solo nei bambini con sistemi riproduttivi femminili.
Una volta identificato il difetto, il passaggio successivo consiste nel determinare quali sistemi sono coinvolti e la gravità della malformazione. Nella maggior parte dei casi, sarà necessario un intervento chirurgico.Al fine di mitigare il rischio e massimizzare il potenziale per la normale funzione urogenitale e intestinale a lungo termine, i bambini con cloaca persistente necessitano dell'esperienza di chirurghi pediatrici specializzati.
I bisogni dei bambini con cloaca persistente devono essere valutati prontamente dopo la nascita e caso per caso. L'entità del difetto, così come l'intervento chirurgico necessario e possibile, sarà diverso per ogni bambino con la condizione.
Sarà necessaria un'approfondita valutazione da parte di uno specialista o anche di un team di specialisti prima che un bambino possa sottoporsi a un intervento chirurgico correttivo. Un chirurgo esaminerà l'anatomia interna ed esterna di un bambino per determinare:
- La gravità della malformazione
- Se sono presenti cervice, vagina e retto
- Se ci sono condizioni associate come un ano imperforato o una fistola anale
Alcune parti dell'esame possono essere svolte in sedazione o anestesia.
Test
I test che un bambino potrebbe aver bisogno di aiutare nella diagnosi e per aiutare a pianificare un intervento chirurgico includono:
- Ultrasuoni
- Risonanza magnetica o raggi X.
- Un cloacagramma 3D
- Cistoscopia, vaginoscopia ed endoscopia
- Esami del sangue per vedere come funzionano i reni
Trattamento
L'obiettivo principale del trattamento per la cloaca persistente è prevenire complicazioni immediate e potenzialmente gravi causate dalla malformazione, come la sepsi, e correggere il difetto in modo che un bambino possa crescere con la funzione urinaria, intestinale e sessuale il più vicino possibile alla normale .
In molti casi saranno necessari diversi interventi chirurgici per correggere il difetto e affrontare qualsiasi altra anomalia o condizione che un bambino con cloaca persistente possa avere. In alcuni casi, più avanti nell'infanzia saranno necessari ulteriori interventi chirurgici.
L'intervento chirurgico primario utilizzato per riparare una cloaca è chiamato plastica uretrale vaginale anorettale sagittale posteriore (PSARVUP). Prima che un bambino possa sottoporsi alla procedura, è importante che sia stabilizzato dal punto di vista medico. Ciò può significare che hanno bisogno di procedure per aiutarli a passare le feci (colostomia o stomia) o l'urina (cateterismo). Se il bambino ha una raccolta di liquido nella vagina, potrebbe essere necessario drenarlo prima dell'intervento.
Durante una procedura PSARVUP, un chirurgo valuta e corregge l'anatomia deformata. Ciò può includere la creazione di un'apertura per il passaggio delle feci o dell'urina (ano o uretra) e l'esecuzione di qualsiasi ricostruzione dell'intestino necessaria.
A seconda della gravità della condizione e del successo della ricostruzione iniziale, potrebbe essere necessario un altro intervento chirurgico. Questo di solito è il caso se il bambino ha richiesto una colostomia o una stomia prima dell'intervento. Una volta che l'intestino ha avuto il tempo di guarire, la colostomia può essere chiusa e il bambino dovrebbe essere in grado di avere normali movimenti intestinali.
In seguito, durante l'infanzia, potrebbero essere necessari ulteriori interventi chirurgici o ricostruzioni. Alcuni bambini con cloaca persistente lottano con il vasino anche con la chirurgia ricostruttiva e potrebbero dover seguire un programma di gestione dell'intestino. I bambini che hanno difficoltà a controllare l'urina potrebbero dover sottoporsi a cateterismo di tanto in tanto per aiutare a svuotare la vescica ed evitare l'incontinenza.
Una volta che un bambino nato con cloaca persistente raggiunge la pubertà, potrebbe aver bisogno dell'esperienza di un ginecologo per valutare eventuali problemi legati alla salute riproduttiva, come mestruazioni ritardate o assenti (amenorrea). In età adulta, una vita sessuale sana e una gravidanza normale sono spesso realizzabili per le persone nate con cloaca persistente, sebbene potrebbero dover partorire tramite taglio cesareo piuttosto che con parto vaginale.
Una parola da Verywell
Sebbene la cloaca persistente a volte possa essere diagnosticata prenatalmente, è più spesso scoperta alla nascita e può essere associata ad altre condizioni, come deformità spinali e cardiopatia congenita. È necessaria la ricostruzione e possono essere necessari più interventi chirurgici durante l'infanzia e l'infanzia. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone nate con cloaca persistente continua ad avere intestino, vescica e funzione sessuale quasi normali.