Sintomi e trattamento dell'osteopetrosi

Contenuto

• Osteopetrosi autosomica dominante (ADO)
• Osteopetrosi autosomica recessiva (ARO)
• Osteopetrosi autosomica intermedia (IAO)
• OL-EDA-ID
• Opzioni di trattamento

L'osteopetrosi è una malattia ossea che rende le ossa troppo dense e questa anomalia può portare a ossa rotte facilmente. L'osteopetrosi fa sì che cellule ossee speciali chiamate osteoclasti funzionino in modo anomalo. Normalmente, gli osteoclasti scompongono il vecchio tessuto osseo man mano che il nuovo tessuto osseo cresce. Per le persone con osteopetrosi, gli osteoclasti non scompongono il vecchio tessuto osseo. Questo accumulo osseo fa crescere le ossa. Nella testa e nella colonna vertebrale, questa crescita eccessiva mette sotto pressione i nervi e causa problemi neurologici. Nelle ossa dove di solito si forma il midollo osseo, la crescita eccessiva può affossare il midollo osseo.

Esistono diversi tipi di osteopetrosi, descritti in base al tipo di eredità genetica. Questi includono l'osteopetrosi autosomica dominante, l'osteopetrosi autosomica recessiva e l'osteopetrosi autosomica intermedia. Ogni tipo può variare nella gravità della condizione.

Osteopetrosi autosomica dominante (ADO)

Originariamente chiamata malattia di Albers-Schonberg dal nome del radiologo tedesco che la descrisse per primo, questa forma di osteopetrosi è il tipo più lieve e di solito viene diagnosticata negli adulti tra i 20 ei 40 anni. Alcune persone potrebbero non avere alcun sintomo evidente. Gli adulti con osteopetrosi che sviluppano sintomi possono avere frequenti fratture ossee che non guariscono bene. Possono anche verificarsi infezioni ossee (osteomielite), dolore, artrite degenerativa e mal di testa.

L'ADO è la forma più comune di osteopetrosi. Circa una persona su 20.000 ha questa forma della condizione. Le persone con ADO ereditano solo una copia del gene, il che significa che proviene da un solo genitore (noto come eredità autosomica dominante). Quelli con diagnosi di osteopetrosi hanno una probabilità del 50% di trasmettere la condizione ai propri figli.

Osteopetrosi autosomica recessiva (ARO)

L'ARO, noto anche come osteopetrosi infantile maligna, è la forma più grave di osteopetrosi. I neonati con ARO hanno ossa estremamente fragili (la cui consistenza è stata paragonata a bastoncini di gesso) che si rompono facilmente. Durante il processo di nascita, le ossa della spalla del bambino potrebbero rompersi.

L'osteopetrosi infantile maligna è solitamente evidente alla nascita. I bambini con osteopetrosi infantile maligna possono sviluppare problemi del sangue come anemia (basso numero di globuli rossi) e trombocitopenia (basso numero di piastrine nel sangue). Altri sintomi includono:

• Bassi livelli di calcio (che possono causare convulsioni)
• Pressione sul nervo ottico nel cervello (che porta a problemi di vista o cecità)
• Perdita dell'udito
• Paralisi facciale
• Frequenti fratture ossee

Questa forma di osteopetrosi è rara e colpisce 1 persona su 250.000. La condizione si verifica quando entrambi i genitori hanno un gene anomalo che viene trasmesso al bambino (chiamato eredità autosomica recessiva). I genitori non hanno il disturbo, anche se portano il gene. Ogni figlio che hanno ha una possibilità su 4 di nascere con ARO. Se non trattata, la durata media della vita dei bambini con ARO è inferiore a dieci anni.

Osteopetrosi autosomica intermedia (IAO)

L'osteopetrosi autosomica intermedia è un'altra rara forma di osteopetrosi. Sono stati segnalati solo pochi casi della condizione. L'IAO può essere ereditato da uno o entrambi i genitori e in genere diventa evidente durante l'infanzia. I bambini con IAO possono avere un aumentato rischio di fratture ossee e anemia. I bambini con IAO in genere non hanno le anomalie del midollo osseo pericolose per la vita che hanno i bambini con ARO. Tuttavia, alcuni bambini possono sviluppare depositi anormali di calcio nel cervello, che portano a disabilità intellettive. La condizione è anche collegata all'acidosi tubulare renale, un tipo di malattia renale.

OL-EDA-ID

In casi estremamente rari, l'osteopetrosi può essere ereditata attraverso il cromosoma X. Questo è noto come OL-EDA-ID, un'abbreviazione dei sintomi che la condizione causa: osteopetrosi, linfedema (gonfiore anormale), displasia ectodermica anidrotica (una condizione che colpisce la pelle, i capelli, i denti e le ghiandole sudoripare) e immunodeficienza. Le persone con OL-EDA-ID sono soggette a infezioni gravi e ricorrenti.

Opzioni di trattamento

Sia le forme di osteopetrosi dell'adulto che quelle infantili possono trarre beneficio dalle iniezioni di Actimmune. Actimmune (interferone gamma-1b) ritarda la progressione dell'osteopetrosi infantile maligna perché provoca un aumento del riassorbimento osseo (rottura del tessuto osseo vecchio) e della produzione di globuli rossi.

Un trapianto di midollo osseo può fornire una cura per casi selezionati di osteopetrosi infantile maligna. Il trapianto di midollo osseo presenta molti rischi, ma il principale vantaggio di migliorare la sopravvivenza a lungo termine può superare i rischi in casi selezionati.

Altri trattamenti includono nutrizione, prednisone (aiuta a migliorare il numero di cellule del sangue) e terapia fisica e occupazionale.

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