Una panoramica della sindrome di Noonan

Contenuto

• Identificazione
• Caratteristiche
• Sintomi
• Diagnosi
• Cosa aspettarsi
• Trattamento
• Cause
• Geni ed eredità

La sindrome di Noonan è una condizione che produce un aspetto fisico caratteristico e cambiamenti fisiologici che influenzano la funzione del corpo in diversi modi. Designata come malattia rara, si stima che questa condizione colpisca circa 1 persona su 1000-2500. La sindrome di Noonan non è associata a nessuna particolare regione geografica o gruppo etnico.

Sebbene la sindrome di Noonan non sia pericolosa per la vita, se soffri della condizione potresti sperimentare malattie associate, tra cui malattie cardiache, disturbi emorragici e alcuni tipi di cancro ad un certo punto della tua vita. Questi problemi di salute associati sono previsti in associazione con la sindrome di Noonan. Il tuo risultato sarà molto migliore se pianifichi visite mediche per monitorare la tua salute e ottenere un trattamento tempestivo per eventuali problemi medici che sorgono prima che possano causare gravi conseguenze.

Identificazione

L'identificazione della sindrome di Noonan si basa sul riconoscimento di diverse manifestazioni associate. La gravità della malattia può essere varia e alcune persone possono avere caratteristiche fisiche più evidenti o un impatto sulla salute più sostanziale di altre.

Se sai già di avere familiari a cui è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, questo potrebbe averti spinto a notare segni che indicano che tu o tuo figlio potreste essere affetti. Il medico potrebbe aver riconosciuto la combinazione di caratteristiche fisiche, sintomi e aspetti di salute della malattia. Il passo successivo dopo aver identificato i segni della condizione è procedere con ulteriori indagini per verificare se tu o tuo figlio avete la sindrome di Noonan.

Caratteristiche

La sindrome di Noonan si manifesta sia all'interno che all'esterno del corpo, risultando in un aspetto caratteristico caratterizzato da tratti fisici della condizione, nonché problemi medici causati dalla condizione.

• Aspetto fisico: Le caratteristiche del viso e del corpo di qualcuno che ha la sindrome di Noonan possono sembrare piuttosto insolite, o possono sembrare attributi fisici abbastanza normali. Le descrizioni fisiche più ovvie associate a questa condizione sono una dimensione della testa più grande del solito, occhi ben distanziati e un'altezza leggermente inferiore alla media.
• Testa: Il viso e la testa di una persona che convive con la sindrome di Noonan sono spesso descritti come di forma triangolare perché la fronte è proporzionalmente più grande della mascella e del mento piccoli.
• Occhi: Si nota che gli occhi sono inclinati verso il basso, a volte con un aspetto che sembra avvolgere il lato del viso. Le palpebre possono essere spesse, creando pieghe profonde della pelle.
• Collo: La sindrome di Noonan è anche associata a un collo palmato, il che significa che le persone affette da questa condizione possono avere un collo più spesso del solito con pieghe della pelle che sembrano formare una "rete" tra la parte superiore del torace e la mascella.
• Rigonfiamento: Alcune persone che hanno la sindrome di Noonan possono manifestare gonfiore del corpo, delle braccia, delle gambe o delle dita. Questo è stato descritto nei bambini e negli adulti che hanno la sindrome di Noonan ed è causato da edema, che è un accumulo di liquido.
• Altezza ridotta e dita: In tutte le culture, le persone che hanno la sindrome di Noonan sono più basse della media e possono anche avere dita corte. I bambini con questa condizione generalmente non sono più piccoli della media alla nascita, ma crescono lentamente durante l'infanzia, e quindi l'altezza ridotta è qualcosa che inizia a diventare evidente durante l'infanzia o la prima infanzia.

Sebbene la sindrome di Noonan sia solitamente associata a determinati tratti del viso e tipo di corpo, può esserci una vasta gamma di come appaiono queste caratteristiche. Pertanto, l'aspetto del viso e del corpo non può determinare in modo affidabile se qualcuno ha sicuramente la sindrome di Noonan o meno.

Sintomi

Ci sono diversi sintomi di questa condizione e possono interessare o meno tutti coloro che hanno la sindrome di Noonan.

• Difficoltà a mangiare: Alcuni bambini che hanno la sindrome di Noonan potrebbero non mangiare bene come i bambini normali della stessa età e questo potrebbe causare problemi ad aumentare di peso e ritardare la crescita.
• Problemi di cuore: Il problema di salute più comune associato alla sindrome di Noonan è un problema cardiaco chiamato stenosi della valvola polmonare. Questo problema interferisce con il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni, provocando sintomi quali affaticamento, mancanza di respiro o aspetto bluastro delle labbra o delle dita. Dopo un po ', le persone con stenosi della valvola polmonare non trattata possono sviluppare un cuore ingrossato, che causa anche affaticamento e può causare gravi problemi cardiaci, come l'insufficienza cardiaca, col passare del tempo. Ci sono anche altri difetti cardiaci associati alla sindrome di Noonan, tra cui cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica, difetto del setto atriale e difetto del setto ventricolare.
• Lividi o sanguinamento: La sindrome di Noonan può causare problemi di coagulazione del sangue, che si traducono in ecchimosi eccessive e sanguinamento per un periodo di tempo più lungo del solito dopo l'infortunio.
• Cambiamenti della vista: Almeno la metà dei bambini che hanno la sindrome di Noonan ha problemi con la vista e il movimento degli occhi, come un occhio pigro o un occhio deviato.
• Ossa deboli: I bambini e gli adulti che hanno la sindrome di Noonan possono avere problemi di formazione ossea e resistenza ossea, con conseguente fragilità ossea che può rompersi più facilmente del solito o che può provocare una struttura corporea insolita, in particolare del torace. Un esempio della struttura ossea insolita che può verificarsi con la sindrome di Noonan è una profonda "fossa" nella parte superiore del torace. Non è chiaro il motivo per cui ciò si verifica e non interessa tutti coloro che hanno la sindrome di Noonan.
• Maturazione sessuale: I ragazzi e le ragazze che hanno la sindrome di Noonan possono sperimentare una pubertà ritardata. Alcuni ragazzi hanno testicoli ritenuti e possono sperimentare una diminuzione della fertilità più avanti nella vita.
• Ritardo nell'apprendimento: Esiste un'associazione tra disturbi dell'apprendimento e sindrome di Noonan, sebbene il legame non sia forte. In generale, le attuali informazioni sullo sviluppo cognitivo degli individui con sindrome di Noonan suggeriscono che i bambini che hanno la condizione hanno una probabilità superiore alla media di avere una difficoltà di apprendimento, sebbene sia più comune per i bambini e gli adulti che hanno la sindrome di Noonan avere un intelletto medio capacità, e anche capacità intellettuali superiori alla media.

Diagnosi

La prova più definitiva della sindrome di Noonan è un test genetico. Tuttavia, si stima che tra il 20 e il 40% delle persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Noonan non hanno una storia familiare della condizione o non hanno le caratteristiche anomalie rilevate dai test genetici. A volte, altri test e osservazioni possono supportare la diagnosi.

• Test di laboratorio: Gli esami del sangue per valutare la funzione di coagulazione del sangue possono essere normali o anormali nelle persone che hanno la sindrome di Noonan. Non c'è una forte correlazione tra gli esami del sangue che valutano la coagulazione del sangue e i sintomi di lividi o sanguinamento.
• Test di funzionalità cardiaca: La diagnosi di ipertensione polmonare e di altri difetti cardiaci associati alla sindrome di Noonan può supportare la diagnosi di questa condizione. Tuttavia, tutte le condizioni cardiache associate a questa sindrome possono verificarsi anche in altre circostanze; l'identificazione di una delle condizioni cardiache non conferma la sindrome di Noonan e l'assenza di un problema cardiaco non significa che una persona non abbia la sindrome di Noonan.
• Test genetici: Ci sono diversi geni che sono stati associati alla sindrome di Noonan e se questi geni vengono identificati, specialmente tra i membri della famiglia, questa può essere una conferma diagnostica della sindrome.

Cosa aspettarsi

L'aspettativa di vita con la sindrome di Noonan è generalmente normale, ma potrebbero esserci problemi di salute che devono essere affrontati con cure mediche o chirurgiche.

• Il sanguinamento può provocare la perdita di sangue, che può causare sintomi di affaticamento. Meno comunemente, un sanguinamento eccessivo può causare perdita di coscienza o necessità urgente di trasfusioni di sangue.
• Le malattie cardiache sono l'effetto sulla salute più comune della sindrome di Noonan. La malattia cardiaca può provocare insufficienza cardiaca, quindi è importante mantenere un follow-up di routine con un cardiologo se tu o tuo figlio avete la sindrome di Noonan.
• Se hai la sindrome di Noonan, c'è una maggiore possibilità di alcuni tipi di cancro, in particolare i tumori del sangue, come la leucemia mielomonocitica giovanile e il neuroblastoma.

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Noonan si concentra su diversi aspetti della malattia.

• Prevenire gravi problemi cardiaci: La diagnosi precoce e la gestione dei problemi cardiaci possono prevenire conseguenze sulla salute a lungo termine. A seconda della gravità e del tipo di patologia cardiaca, i farmaci, la chirurgia o l'osservazione ravvicinata possono essere l'opzione migliore per te.
• Identificazione e trattamento delle complicazioni mediche: La sindrome di Noonan è associata a varie complicazioni di salute che vanno dal sanguinamento alla sterilità al cancro. Finora, non esiste alcun test in grado di prevedere se svilupperai uno o più di questi problemi prima che inizino a influenzare il corpo. Le cure mediche ravvicinate includono visite mediche programmate regolarmente in modo che il medico possa identificare i problemi emergenti attraverso la tua storia medica e gli esami fisici mentre sono ancora curabili.
• Promuovere una crescita normale: L'ormone della crescita è stato utilizzato in alcuni bambini che hanno la sindrome di Noonan come un modo per stimolare la crescita, che aiuta a raggiungere l'altezza e la forma e la struttura ossea ottimali. Sebbene l'ormone della crescita sia stato utilizzato come strategia di successo per i bambini con sindrome di Noonan, i livelli di ormone della crescita e altri ormoni non sono anormali per le persone che hanno questa condizione.
• Consulenza genetica: Questa condizione è solitamente ereditaria e alcuni genitori potrebbero voler avere quante più informazioni possibili sul rischio di alcune malattie come la sindrome di Noonan quando pianificano una famiglia.

Cause

La sindrome di Noonan è una combinazione di caratteristiche fisiche e problemi di salute che sono radicati in un difetto proteico che è spesso causato da un'anomalia genetica.

L'anomalia genetica altera una proteina che è coinvolta nella modifica della velocità con cui il corpo cresce.

Questa proteina funziona specificamente nella via di trasduzione del segnale RAS-MAPK (proteina chinasi attivata da mitogeno), che è una parte fondamentale della divisione cellulare. Ciò è significativo perché il corpo umano cresce attraverso il processo di divisione cellulare, che è la produzione di nuove cellule umane da cellule già esistenti. La divisione cellulare si traduce essenzialmente in due cellule invece di una, che produce parti del corpo in crescita. Ciò è particolarmente importante durante l'infanzia e l'infanzia, quando una persona sta crescendo di dimensioni. Ma la divisione cellulare continua per tutta la vita mentre il corpo ripara, rigenera e si rinnova. Ciò significa che i problemi con la divisione cellulare possono interessare molti organi in tutto il corpo. Questo è il motivo per cui la sindrome di Noonan ha così tante manifestazioni fisiche e cosmetiche associate.

Poiché la sindrome di Noonan è causata da alterazioni nella RAS-MAPK, è specificamente chiamata RASopatia. Esistono diverse RASopatie e sono tutte malattie relativamente rare.

Geni ed eredità

Il malfunzionamento proteico della sindrome di Noonan è causato da un difetto genetico. Ciò significa che i geni nel corpo che codificano per la proteina responsabile della sindrome di Noonan hanno un codice difettoso, normalmente indicato come una mutazione. La mutazione è solitamente ereditaria, ma può essere spontanea, nel senso che si è verificata senza essere ereditata da un genitore.

Si scopre che ci sono quattro diverse anomalie genetiche che possono causare la sindrome di Noonan. Questi geni sono il gene PTPN11, il gene SOS1, il gene RAF1 e il gene RIT1, con difetti del gene PTPN11 che comprendono circa il 50% dei casi di sindrome di Noonan. Se una persona eredita o sviluppa una qualsiasi di queste 4 anomalie genetiche, si prevede che si verifichi la sindrome di Noonan.

La condizione è ereditata come malattia autosomica dominante, il che significa che se un genitore ha la malattia, anche il bambino avrà la malattia. Questo perché l'eredità di questa particolare anomalia genetica da un genitore causa un difetto nella produzione della proteina RAS-MAPK che non può essere compensata anche se un individuo eredita anche un gene per la normale produzione della proteina.

Ci sono casi di sporadica sindrome di Noonan, il che significa che l'anomalia genetica può insorgere in un bambino che non ha ereditato la condizione dai genitori. Una persona che ha la sindrome di Noonan sporadica può avere un figlio con la condizione perché i figli di una persona affetta possono ereditare la nuova anomalia genetica.

Una parola da Verywell

Se tu o tuo figlio avete la sindrome di Noonan, è importante mantenere visite regolari con il medico e imparare a riconoscere i sintomi associati. Alcuni individui e famiglie che hanno malattie rare come la sindrome di Noonan trovano utile entrare in contatto con gruppi di sostegno e gruppi di sostegno, che possono fornire informazioni aggiornate e risorse difficili da trovare sulla condizione. Inoltre, potresti voler chiedere al tuo medico gli ultimi studi sperimentali in modo da poterti tenere aggiornato sui nuovi trattamenti ed eventualmente partecipare a una prova di ricerca tu stesso.