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Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una condizione rara che coinvolge il sistema nervoso centrale (cervello e colonna vertebrale). È considerata una malattia autoimmune, perché i sintomi sottostanti sono causati dal sistema immunitario che attacca le proprie cellule e tessuti (più comunemente coinvolgendo il midollo spinale e il nervo ottico). La forma più comune di questo disturbo NMOSD recidivante è caratterizzata da riacutizzazioni. Le riacutizzazioni (o ricadute) possono verificarsi a distanza di mesi o anche di anni. L'altra forma del disturbo è chiamata NMOSD monofasica, che coinvolge un solo episodio di solito della durata di circa 30-60 giorni.
Sebbene non esista una cura per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, esistono molte modalità di trattamento efficaci volte ad alleviare i sintomi e prevenire ricadute future. A causa di un aumento del riconoscimento di questa malattia rara, c'è un numero crescente di prove di studi di ricerca clinica. Ciò ha portato a uno standard di cura supportato da studi di ricerca. Lo standard di cura per NMOSD include l'assistenza per il trattamento delle ricadute acute (rapide e gravi), la prevenzione delle ricadute e le terapie per il trattamento dei sintomi di NMOSD.
Il trattamento del NMOSD prevede due obiettivi:
1. Soppressione della ricaduta infiammatoria acuta
2. Prevenzione di future ricadute
I sintomi tipici di NMOSD includono debolezza muscolare (paraparesi), paralisi delle estremità (di solito le gambe, ma a volte anche la parte superiore del corpo) e disturbi visivi o cecità in uno o entrambi gli occhi.Alcune persone con NMOSD hanno anche sintomi come vomito grave e incontrollabile e singhiozzo. Ciò deriva da un attacco al tessuto cerebrale.
Nel 70% delle persone con NMOSD, gli anticorpi della persona si legano a una proteina chiamata autoanticorpo acquaporina-4 (AQP4), noto anche come autoanticorpo NMO-IgG. AQP4 è un autoanticorpo, prodotto dal sistema immunitario, che è diretto contro il tessuto di una persona nel nervo ottico e nel sistema nervoso centrale.
Prescrizioni
Farmaci per la prevenzione delle ricadute
Nel 2019 la Food & Drug Administration statunitense ha annunciato il primo trattamento approvato per NMOSD con l'approvazione dell'iniezione di Soliris (eculizumab) per somministrazione endovenosa (IV). Soliris è per coloro che sono positivi agli anticorpi anti-acquaporina-4 (AQP4). Secondo l'annuncio della FDA, "Questa approvazione cambia il panorama della terapia per i pazienti con NMOSD".
In uno studio su 143 persone con NMOSD (che erano AQP4 positive), i partecipanti sono stati assegnati in modo casuale a due gruppi; a un gruppo è stato somministrato il trattamento con Soliris e l'altro gruppo ha ricevuto un placebo (pillola di zucchero). Lo studio ha scoperto che durante un corso di ricerca clinica di 48 settimane, i soggetti trattati con Soliris hanno registrato una riduzione del 98% del numero di recidive , nonché una riduzione della necessità di trattamento di attacchi acuti e ricoveri.
Trattamento acuto
L'obiettivo del trattamento acuto è di sopprimere l'attacco infiammatorio acuto per ridurre al minimo i danni al sistema nervoso centrale, migliorando al contempo la funzione a lungo termine. La prima linea di trattamento per gli attacchi acuti (improvvisi, gravi) è un dosaggio elevato (1 grammo al giorno per 3-5 giorni consecutivi) di metilprednisolone (un farmaco corticosteroide, somministrato per sopprimere l'infiammazione nelle recidive acute di NMOSD).
Altri farmaci per il trattamento acuto
In alcuni casi di trattamento acuto, alte dosi di corticosteroidi e le procedure di scambio plasmatico sono inefficaci. I ricercatori hanno quindi sperimentato approcci terapeutici alternativi alle ricadute acute di NMOSD. Uno di questi trattamenti è l'immunoglobulina per via endovenosa (IVIg) .La terapia immunoglobulinica (chiamata anche immunoglobulina umana normale) è l'uso di una miscela di anticorpi per trattare varie condizioni di salute come la sindrome di Guillain-Barré e la miastenia grave. Il suo effetto sulla riduzione dell'infiammazione nelle malattie del sistema nervoso centrale non è ancora pienamente supportato dalle prove di studi di ricerca medica. Ma in un piccolo studio, cinque su dieci partecipanti allo studio con NMOSD che non rispondevano ai corticosteroidi più plasmaferesi hanno risposto favorevolmente a IVIg. IVIg può essere somministrato da solo o in combinazione con un farmaco immunosoppressore chiamato azatioprina. Un altro farmaco che può essere somministrato quando una persona con NMOSD che non risponde al trattamento di prima linea (durante un attacco infiammatorio acuto) include ciclofosfamide (un farmaco immunosoppressore spesso somministrato per trattare il linfoma), in particolare se una persona ha NMOSD insieme a lupus eritematoso o altri tipi di malattie autoimmuni.
Trattamento a lungo termine
Non esiste alcun farmaco da prescrizione che sia stato identificato per la soppressione a lungo termine degli attacchi NMOSD. Ma diversi farmaci possono essere somministrati con l'obiettivo di prevenire attacchi futuri che spesso provocano disabilità croniche (a lungo termine). I farmaci immunosoppressori (farmaci che sopprimono il sistema immunitario) che vengono comunemente somministrati per il trattamento a lungo termine del NMOSD includono:
- Azatioprina (AZA)
- Micofenolato mofetile (MMF)
- Rituxin (rituximab)
L'azantioprina e il micofenolato mofetile sono spesso somministrati da soli con bassi dosaggi di corticosteroidi. Il rituximab si è dimostrato efficace per coloro che non rispondono bene ai trattamenti immunosoppressori di prima linea come AZA e MMF.
Gli effetti collaterali comuni dei farmaci immunosoppressori possono includere:
- Nausea
- Vomito
- Diarrea
- Un aumento della suscettibilità alle infezioni
Studi sulle prescrizioni preventive
Dal 2008, la ricerca clinica si è concentrata su farmaci immunosoppressori tra cui azatioprina, rituximab e micofenolato mofeitil. Quasi tutti gli studi hanno riportato benefici da questi farmaci.
Trattamento dei sintomi
Le prescrizioni per trattare i sintomi di NMOSD possono includere:
- Tegretol (carbamazepina) è un anticonvulsivante che riduce gli impulsi nervosi. Può essere somministrato a basse dosi per controllare gli spasmi che comunemente derivano da attacchi.
- Il baclofene o la tizanidina sono antispastici. Questi possono essere somministrati per sintomi a lungo termine di spasticità che si verificano frequentemente a seguito di deficit motori permanenti (movimento muscolare) in NMOSD.
- L'amitriptilina o la cymbalta (duloxetina) sono antidepressivi che possono essere raccomandati per trattare la depressione che si verifica comunemente nelle malattie croniche debilitanti come NMOSD.
- Tramadolo e oppiacei sono analgesici che potrebbero essere prescritti per il controllo del dolore.
Procedure guidate da specialisti
Plasma Exchange (PLEX)
Alcune persone che stanno avendo un attacco acuto di NMSDO non rispondono favorevolmente al metilprednisolone (la prima linea di trattamento per gli attacchi acuti di NMSDO).
A coloro che non rispondono bene ai corticosteroidi può essere somministrata una procedura chiamata plasmaferesi (una procedura che comporta la rimozione di parte del plasma (la parte fluida del sangue) dal sangue. Successivamente, le cellule del sangue vengono estratte dal plasma e quindi, le cellule del sangue vengono mescolate con una soluzione sostitutiva e restituite al corpo.
L'obiettivo principale della plasmaferesi è abbassare il livello di NMO-IgG (anticorpo anti-AQP4) nel sangue.
Plasmaferesi
Una malattia autoimmune comporta un malfunzionamento del sistema immunitario. Normalmente il corpo sviluppa proteine chiamate anticorpi che identificano invasori estranei (come i virus) e li distrugge. In quelli con NMOSD, gli anticorpi attaccano le cellule ei tessuti normali del midollo spinale, del nervo ottico e di alcune aree del cervello, invece di attaccare gli invasori stranieri. Un tipo di trattamento, chiamato plasmaferesi, è in grado di fermare il malfunzionamento delle cellule immunitarie rimuovendo il plasma sanguigno che contiene gli anticorpi malfunzionanti.
La plasmaferesi è anche una procedura volta a rimuovere gli anticorpi anti-AQPR dal sangue. La plasmaferesi differisce dalla plasmaferesi in quanto rimuove una quantità minore di plasma dal sangue (di solito meno del 15% del volume sanguigno totale. Non richiede che una persona riceva il liquido sostitutivo.
Uno studio del 2013 ha rilevato che la plasmaferesi era ben tollerata e il 50% dei partecipanti allo studio che hanno ricevuto plasmaferesi ha avuto un miglioramento significativo immediatamente dopo il completamento della procedura. La plasmaferesi ha anche determinato una significativa riduzione dei livelli sierici di anti-AQP4.
Rimedi casalinghi e stile di vita
Non ci sono rimedi casalinghi provati o miglioramenti dello stile di vita per il trattamento del NMOSD. Tuttavia, si ritiene che una dieta ricca di vitamina D e acidi grassi aiuti a sopprimere il sistema immunitario. Ma nessuno dovrebbe mai utilizzare una dieta al posto delle modalità di trattamento standard che sono supportate da studi di ricerca clinica.
La vitamina D (calcitriolo) è considerata un ormone simile agli steroidi, che viene prodotto nei reni. Gli steroidi (abbreviazione di corticosteroidi) sono droghe sintetiche che assomigliano molto al cortisolo, un ormone che il tuo corpo produce naturalmente. Gli steroidi agiscono diminuendo l'infiammazione e riducendo l'attività del sistema immunitario; sono farmaci sintetici (prodotti dall'uomo) usati per trattare una varietà di malattie e condizioni infiammatorie. Gli steroidi sono comunemente usati per diminuire l'infiammazione e ridurre l'attività del sistema immunitario nel trattamento del NMOSD
Studi sulla vitamina D
Ci sono pochissimi studi di ricerca sulla vitamina D per il trattamento del NMOSD. Uno studio del 2018 sulla vitamina D (che non si è concentrato su NMOSD) rileva che regola la funzione delle cellule immunitarie.Uno studio condotto nel 2014 ha scoperto un legame tra la carenza di vitamina D e NMOSD. Gli autori dello studio hanno scritto, "i pazienti con NMOSD possono essere ad alto rischio di carenza di vitamina D e raccomandiamo lo screening dei livelli di vitamina D in questi pazienti".
Gli autori dello studio hanno inoltre scritto: "L'associazione tra i livelli di vitamina D e la disabilità della malattia implica che la vitamina D può avere un effetto modulante sul decorso della malattia in NMOSD, sebbene la relazione causale-effetto non sia certa".
Studio sugli acidi grassi
I ricercatori della Isfahan University of Medical Sciences di Isfahan, Iran, hanno esaminato le scansioni cerebrali di 126 pazienti con SM e 68 pazienti con NMOSD sottoposti a valutazioni MRI del cervello e del midollo spinale. Ai partecipanti allo studio è stato fornito un questionario sull'assunzione alimentare di grassi acidi; hanno anche ricevuto un test EDSS (Expanded Disability Status Scale) e un questionario sulla fatica.
Gli autori dello studio hanno concluso che c'era un legame tra l'assunzione di acidi grassi saturi (SFA), considerati grassi cattivi, nelle persone con SM (sclerosi multipla) e NMOSD. Gli autori dello studio hanno scritto: "L'assunzione dietetica di PUFA [acidi grassi polinsaturi / grassi buoni] può diminuire l'EDSS in tutti i pazienti con SM o NMOSD e diminuire la scala di fatica nei pazienti NMOSD".
Lo studio ha anche scoperto che mangiare grassi polinsaturi sani, come quelli che si trovano nel salmone, avocado, olive, olio d'oliva e altro, e limitare gli acidi grassi saturi (come quelli che si trovano nel grasso animale e altre fonti) ha portato a livelli inferiori di affaticamento e minore incidenza di disabilità nelle persone con NMOSD.
Una persona con NMOSD dovrebbe sempre consultare il proprio medico prima di iniziare qualsiasi tipo di rimedio casalingo, inclusi cambiamenti nella dieta o nello stile di vita.
Una parola da Verywell
Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica è una malattia cronica e debilitante che non ha cura. Ma, proprio come in altre malattie incurabili, c'è ancora qualche speranza. Le persone con NMOSD sono incoraggiate a diventare istruite sulle opzioni di trattamento disponibili che sono efficaci nel fornire effetti palliativi (promozione del comfort) e preventivi.
È anche fondamentale sviluppare nuove capacità di coping e raggiungere il maggior numero possibile di persone / sistemi di supporto. Per coloro che hanno una nuova diagnosi di NMOSD, una parte importante del piano di trattamento è iniziare a costruire una rete di supporto. La partecipazione a gruppi di supporto e il coinvolgimento nelle risorse di supporto online ti aiuteranno a dotarti dell'armatura necessaria per affrontare efficacemente la malattia, su base giornaliera.
La comunicazione aperta con il team sanitario consentirà al / i medico / i di assistenza sanitaria di offrire opzioni di trattamento (come farmaci antidolorifici o antidepressivi) che possono essere uno strumento vitale per affrontare il NMOSD a lungo termine.
Tieni presente che sono all'orizzonte nuovi farmaci che aiutano a prevenire le ricadute, come Soliris, quindi cerca di non rinunciare alla speranza. Ultimo, ma non meno importante, anche se il futuro può contenere una promessa di cura, non concentrarti intensamente sul futuro, cerca invece di vivere ogni giorno nel qui e ora. Lasciar andare le cose che non puoi controllare (come gli attacchi futuri) e prendere il controllo di quelle che puoi (come contattare una rete di supporto) può aiutare le persone con NMOSD a vivere la massima qualità di vita possibile.