Contenuto
- Cos'è la neurofibromatosi?
- Tipi di neurofibromatosi
- Complicazioni scheletriche
- Quali sono i segni e i sintomi della neurofibromatosi?
- Quali sono i fattori di rischio della neurofibromatosi?
- Diagnosi di neurofibromatosi
- Trattamento di neurofibromatosi
Cos'è la neurofibromatosi?
La neurofibromatosi, o NF, è una malattia genetica del sistema nervoso che causa la formazione di tumori in tutto il corpo. È progressivo ed è una delle malattie genetiche più comuni negli Stati Uniti. È anche associato a gravi manifestazioni scheletriche ed è, quindi, una condizione importante trattata da specialisti ortopedici.
Le complicanze scheletriche includono compressione del midollo spinale, deformità della colonna vertebrale (scoliosi e cifosi) e frattura della tibia (la più grande delle 2 ossa della parte inferiore della gamba) che non guarisce. Questa frattura è chiamata pseudoartrosi della tibia.
Tipi di neurofibromatosi
Esistono due forme geneticamente distinte di neurofibromatosi.
- Il gene per NF-1 è più comunemente colpito e si trova sul cromosoma 17. È noto come "neurofibromatosi periferica".
- Il gene per NF-2 è meno comunemente colpito e si trova sul cromosoma 22. Si chiama "neurofibromatosi centrale" perché tende a colpire parti del corpo non facilmente visibili. Il resto di questa guida si riferirà specificamente alla neurofibromatosi di tipo 1.
Complicazioni scheletriche
Cifosi
Scoliosi
Fratture della tibia
Quali sono i segni e i sintomi della neurofibromatosi?
L'NF di tipo 1 colpisce circa 1 neonato su 3000. Ci sono molti segni e sintomi. I medici hanno escogitato modi per classificare la loro importanza per poter effettuare diagnosi più affidabili.
Un bambino può avere macchie “café-au-lait” che sono segni color caffè sulla pelle che misurano in media circa 5 mm. Sono comuni anche le lentiggini sotto l'ascella o l'inguine. Possono svilupparsi altri tumori: glioma del nervo ottico (un tumore del nervo principale dell'occhio), noduli di Lisch (tumori dell'iride che è la parte colorata dell'occhio) e lesioni ossee come assottigliamento o frattura della tibia.
Altri segni più rari includono cifoscoliosi, differenza nella lunghezza delle gambe, elefantiasi, ritardo mentale e ipertensione.
Quali sono i fattori di rischio della neurofibromatosi?
Avere un familiare con NF-1
Diagnosi di neurofibromatosi
Esame clinico
Test genetici
Trattamento di neurofibromatosi
Ci sono indicazioni per cure mediche e chirurgiche in NF. La cura dovrebbe essere coordinata da ed esperto in genetica.
Quando una deformità della tibia è presente dalla nascita, viene comunemente usato un tutore per proteggersi dalla frattura. Se la tibia si frattura, in genere è necessario un intervento chirurgico. La procedura chirurgica più comune prevede il posizionamento di un'asta al centro della tibia e quindi l'utilizzo di un innesto osseo per supportare la guarigione.
Quando si sviluppa la scoliosi o la cifosi, ai bambini in crescita viene offerto un tutore per la colonna vertebrale. L'obiettivo del tutore è prevenire il peggioramento della deformità spinale. La scoliosi o cifosi più grave può richiedere un intervento chirurgico, una fusione spinale posteriore con strumentazione.
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