Cos'è la miastenia grave?

Contenuto

• Sintomi della miastenia grave
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Affrontare

La miastenia grave (MG) è una condizione che causa una profonda debolezza muscolare a causa del sistema immunitario che attacca i recettori (siti di attracco) situati sul tessuto muscolare. I muscoli delle palpebre e quelli attaccati al bulbo oculare sono comunemente i primi (e talvolta gli unici) muscoli colpiti nella miastenia grave. Altri muscoli che possono indebolirsi includono mascella, arti e persino muscoli respiratori.

Anche se non esiste ancora una cura per la miastenia grave, il vantaggio è che ci sono diverse terapie disponibili per migliorare i sintomi.

Sintomi della miastenia grave

Il sintomo principale della miastenia grave è una significativa debolezza muscolare specifica che tende a peggiorare progressivamente nel corso della giornata, soprattutto se i muscoli colpiti vengono utilizzati molto.

Di solito, qualcuno con miastenia grave sperimenterà prima palpebre cadenti o "occhi stanchi" (ptosi) e / o visione offuscata o doppia (diplopia).

Mentre alcune persone con MG sperimentano solo debolezza muscolare oculare (miastenia oculare), altre progrediscono verso una forma più generalizzata della malattia in cui sono colpiti più muscoli.

In quegli individui, oltre ai problemi legati agli occhi, possono verificarsi questi sintomi:

• Debolezza della bocca / mascella che porta a difficoltà a masticare o deglutire il cibo oa parlare in modo confuso
• Espressioni facciali limitate
• Debolezza di braccia, mani, dita, gambe e / o collo

Tieni presente che la debolezza della miastenia grave è diversa, ad esempio, dalla stanchezza che qualcuno potrebbe provare alle gambe dopo essere stato in piedi o aver lavorato tutto il giorno. Debolezza implica solo a malapena la capacità di muovere un particolare muscolo.

Raramente, a crisi miastenica Questa è una condizione pericolosa per la vita caratterizzata da difficoltà respiratorie dovute a grave debolezza dei muscoli respiratori. È spesso innescato da un cambiamento di farmaci, infezioni o interventi chirurgici.

A causa della relativa, grave mancanza di respiro, sono necessari l'intubazione (essendo posizionato su un respiratore) e il monitoraggio in un'unità di terapia intensiva.

Quando una persona cara è in terapia intensiva

Cause

La miastenia grave si verifica quando gli anticorpi (proteine ​​prodotte dal sistema immunitario) attaccano erroneamente i recettori dell'acetilcolina, un messaggero chimico rilasciato dalle cellule nervose per stimolare le contrazioni muscolari. Questi anticorpi sono chiamati anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina (AChR). Come risultato dell'interferenza con la trasmissione della segnalazione da nervo a muscolo, si sviluppa debolezza muscolare.

È importante notare che in alcuni casi, invece degli anticorpi prodotti contro i recettori dell'acetilcolina, una persona con miastenia grave ha anticorpi prodotti contro le proteine ​​situate sulla superficie della membrana muscolare. Questi anticorpi sono chiamatianticorpi del recettore tirosin chinasi (MuSK) del recettore muscolo-specifico.

Diagnosi

La diagnosi di miastenia grave inizia con una storia medica e un esame neurologico. Quindi, se sono presenti sintomi e segni indicativi di miastenia grave, verranno eseguiti ulteriori test di conferma, spesso da un neurologo.

Storia medica ed esame neurologico

Durante la storia medica, un medico ascolterà attentamente la tua storia di salute e chiederà dettagli specifici. Ad esempio, possono porre le seguenti domande se sospettano la miastenia grave basandosi sul fatto che tu hai notato "occhi stanchi o cadenti".

• Hai difficoltà a parlare o deglutire?
• Oltre alla debolezza degli occhi, stai sperimentando debolezza in qualsiasi altra parte del tuo corpo (ad esempio, braccia o gambe)?
• La tua debolezza peggiora al mattino o alla sera?

Dopo queste domande, il medico eseguirà un esame neurologico in cui valuterà la forza e il tono muscolare. Controlleranno anche i tuoi occhi per vedere se ci sono problemi con il movimento degli occhi.

Analisi del sangue

Oltre a una storia medica e un esame fisico, se una persona ha sintomi indicativi di miastenia grave, ci sono esami del sangue degli anticorpi che possono essere eseguiti per confermare la diagnosi.

Il test più specifico è il test degli anticorpi del recettore dell'acetilcolina, che controlla il sangue per la presenza di anticorpi anomali La presenza degli anticorpi conferma la diagnosi. Il medico può anche verificare la presenza di anticorpi MuSK.

Studi elettrofisiologici

Gli studi elettrofisiologici, come gli studi di stimolazione nervosa ripetitiva e l'elettromiografia a fibra singola (EMG), possono essere molto utili per diagnosticare la miastenia grave, specialmente se altri test (come l'esame del sangue degli anticorpi) sono normali, ma il sospetto di un medico per la MG è ancora alto in base ai propri sintomi.

Comprensione dei risultati dell'elettromiografia

Test di edrofonio

Il test edrofonio, chiamato anche test Tensilon, è perlopiù caduto in disuso a causa dell'indisponibilità della sostanza chimica richiesta per eseguirlo.

Storicamente, tuttavia, durante questo test, un medico inietta edrofonio, un medicinale che previene la scomposizione dell'acetilcolina, in una vena. Se la forza muscolare migliora dopo la somministrazione di questo medicinale, il test è considerato positivo e offre un forte supporto per la diagnosi di MG.

Imaging

Alcuni pazienti con miastenia grave hanno un tumore della ghiandola del timo, una ghiandola del sistema immunitario che si trova nel torace. I test di imaging, solitamente una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI), possono diagnosticare i timomi.

Una risonanza magnetica del cervello può anche essere ordinata durante il processo diagnostico per valutare condizioni di imitazione come ictus, tumore al cervello o sclerosi multipla.

Trattamento

Sebbene non esista una cura per la miastenia grave, esistono trattamenti che alleviano i sintomi e calmano la malattia.

Inibitori dell'acetilcolina

I farmaci chiamati inibitori dell'acetilcolinesterasi, che bloccano la degradazione dell'acetilcolina, possono aiutare ad aumentare i livelli di acetilcolina alla giunzione neuromuscolare. Il principale inibitore dell'acetilcolinesterasi utilizzato per trattare la miastenia grave è il Mestinon (piridostigmina).

I potenziali effetti collaterali di questo farmaco includono diarrea, crampi addominali e nausea, sebbene l'assunzione con il cibo possa ridurre il disagio gastrointestinale.

Immunosoppressori

I glucocorticoidi, come il prednisone, sono spesso usati per sopprimere la produzione anormale di anticorpi nelle persone con miastenia grave.

Altri farmaci che sopprimono il sistema immunitario a volte usati per trattare la miastenia grave includono:

• Imuran (azatioprina)
• CellCept (micofenolato mofetile)
• Prograf (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)

I farmaci immunosoppressori richiedono un attento monitoraggio da parte del medico, poiché tutti possono causare effetti collaterali potenzialmente gravi.

Plasmaferesi

La plasmaferesi (plasmaferesi), in cui viene rimosso il plasma sanguigno contenente gli anticorpi anomali e viene reinserito plasma fresco, viene utilizzato per trattare una crisi miastenica acuta. Questa procedura può essere eseguita anche prima dell'intervento chirurgico nel tentativo di evitare una crisi miastenica.

L'avvertenza sulla plasmaferesi è che mentre funziona in pochi giorni, i benefici sono di breve durata (di solito solo poche settimane). Inoltre, la plasmaferesi è costosa e possono sorgere complicazioni, come:

• Bassa pressione sanguigna
• Aritmie cardiache
• Crampi muscolari
• Sanguinamento

Immunoglobulina endovenosa

L'immunoglobulina endovenosa (IVIG) consiste nel somministrare a una persona (attraverso la vena) un'alta concentrazione di anticorpi raccolti da donatori sani. La somministrazione di IVIG viene solitamente eseguita in un periodo da due a cinque giorni. Sebbene i possibili effetti collaterali di IVIG siano generalmente lievi, possono verificarsi gravi complicazioni tra cui insufficienza renale, meningite e reazioni allergiche.

Proprio come la plasmaferesi, l'immunoglobulina endovenosa (IVIG) può essere utilizzata per trattare una crisi miastenica o somministrata prima dell'intervento chirurgico. Allo stesso modo, gli effetti dell'IVIG sono di breve durata.

Timectomia

La chirurgia per rimuovere la ghiandola del timo (timectomia) può ridurre e possibilmente anche risolvere i sintomi della miastenia grave.

Mentre la chirurgia è sicuramente indicata nelle persone con un tumore della ghiandola del timo, se la timectomia è indicata in altri casi è meno chiaro. In questi casi, è importante avere una discussione ponderata con un neurologo che ha esperienza nel trattamento della miastenia grave.

Affrontare

Una strategia chiave per prevenire gli attacchi miastenici è evitare / ridurre al minimo i possibili fattori scatenanti.

I potenziali fattori scatenanti per attacchi miastenici includono:

• Stress emotivo
• Chirurgia
• Gravidanza
• Malattia della tiroide (poco attiva o iperattiva)
• Aumento della temperatura corporea

Alcuni farmaci possono anche scatenare un attacco, come ad esempio:

• Cipro (ciprofloxacina) o altri antibiotici
• Beta-bloccanti, come Inderal (propranololo)
• Litio
• Magnesio
• Verapamil

Gli individui con miastenia grave dovrebbero fare attenzione prima di iniziare qualsiasi nuovo farmaco e osservare attentamente dopo averlo assunto per segni di debolezza muscolare.

L'infezione, come l'influenza o la polmonite, può anche innescare una riacutizzazione della miastenia, quindi assicurati di ottenere tutti i vaccini raccomandati, come il vaccino antinfluenzale annuale.

Una parola da Verywell

Il futuro della miastenia grave è luminoso, poiché i ricercatori lavorano instancabilmente per trovare terapie che mirino e forse correggano l'anomalia del sistema immunitario che si trova alla radice della miastenia grave. Fino ad allora, continua a rimanere attivo nella tua assistenza sanitaria: consulta regolarmente il tuo medico, segnala subito eventuali nuovi sintomi e prendi i farmaci come consigliato.