Contenuto
- Panoramica
- Segni e sintomi generali
- Tipi di malattie del motoneurone
- Diagnosi e trattamento
- Affrontare
Panoramica
Quando ti muovi, i segnali elettrici vengono inviati dal cervello al midollo spinale lungo i motoneuroni superiori. Le cellule nervose sinapsi nel corno anteriore del midollo spinale e quindi vengono inviate lungo i neuroni motori inferiori nei nervi periferici. I segnali elettrici che viaggiano lungo questi neuroni segnalano la contrazione di un muscolo, con conseguente movimento.
Le condizioni che influenzano questa normale segnalazione sono indicate come malattie dei motoneuroni. Il corno posteriore del midollo spinale trasporta informazioni relative alla sensazione, mentre il corno anteriore trasporta informazioni relative al movimento. Le malattie dei motoneuroni, per questo motivo, influenzano principalmente il movimento.
A seconda di determinati risultati dell'esame fisico, i neurologi possono determinare dove si trova un problema nel sistema nervoso e, in base a ciò, una potenziale diagnosi.
Segni e sintomi generali
Le malattie dei motoneuroni possono essere suddivise in due categorie principali, a seconda che colpiscano i motoneuroni superiori o inferiori. Alcune malattie dei motoneuroni colpiscono solo i motoneuroni superiori, mentre altre colpiscono principalmente i motoneuroni inferiori. Alcuni, come la SLA, influenzano entrambi.
I sintomi della malattia del motoneurone superiore includono:
- Spasticità: una combinazione di rigidità muscolare, tensione, rigidità e inflessibilità. Con una spasticità grave, i muscoli possono sentirsi "bloccati". Con una spasticità lieve, potresti essere in grado di muovere i muscoli, ma rispondono in modo inaspettato oa scatti.
- Rigidità: una "rigidità" involontaria dei muscoli.
- Aumento dei riflessi tendinei profondi: ad esempio, lo scatto del ginocchio potrebbe essere più pronunciato del solito.
I sintomi della malattia dei motoneuroni inferiori includono:
- Atrofia: perdita di forza e massa muscolare.
- Fascicolazioni: una contrazione spontanea e involontaria dei muscoli che può essere visibile come contrazioni sotto la pelle.
Tipi di malattie del motoneurone
Esistono diverse malattie dei motoneuroni che differiscono per quanto riguarda i neuroni motori superiori o inferiori, i sintomi iniziali, il gruppo di età che colpiscono e la prognosi. Alcuni di questi includono:
Sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia dei motoneuroni progressivi che colpisce circa 16.000 americani e inizia con debolezza muscolare, di solito su un solo lato del corpo. La condizione inizia nelle mani più spesso dei piedi. All'inizio, il segno principale può essere fascicolazioni, ma alla fine progredisce con segni e sintomi sia dei neuroni superiori che dei motoneuroni. Quando il diaframma è interessato, può essere necessaria la ventilazione meccanica.
La malattia di solito non influisce sulla cognizione e la maggior parte delle persone è vigile (senza alcuna demenza) anche quando la malattia è molto avanzata. L'aspettativa di vita media con la SLA è di circa 2-5 anni, ma può variare ampiamente, con il 10% delle persone in vita dopo 10 anni.
Una panoramica della SLASclerosi laterale primaria
La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia dei motoneuroni superiori, che interrompe i segnali dal cervello al midollo spinale. Le cellule della corteccia cerebrale responsabili del movimento muoiono lentamente. Il risultato è una debolezza lentamente progressiva associata ai segni dei motoneuroni superiori, come spasticità, rigidità e aumento dei riflessi tendinei profondi. A differenza della sclerosi laterale amiotrofica, i reperti dei motoneuroni inferiori, come atrofia e fascicolazioni, non sono così evidenti. Non è certo quanto sia comune la PLS, ma riteniamo che sia meno comune della SLA.
Nelle prime fasi del decorso della malattia, la sclerosi laterale primaria può essere confusa con la SLA. Poiché la SLA può iniziare solo con i segni dei motoneuroni superiori, potrebbero essere necessari anni prima che una diagnosi di PLS diventi evidente. Anche in quel momento, potrebbe essere difficile dire quale delle condizioni sta causando i sintomi, poiché alcune persone con presunta PLS svilupperanno risultati dei motoneuroni inferiori, dimostrando che la malattia è in realtà SLA. Tutto ciò è un modo piuttosto confuso per dire che potrebbe essere impossibile sapere se una condizione è veramente SLA o PLS per diversi anni dopo l'insorgenza dei sintomi.
Anche altre condizioni, come la paraparesi spastica ereditaria, dovranno essere escluse. La PLS tende a progredire più lentamente della SLA, con i pazienti che comunemente vivono circa un decennio con i loro sintomi.
Una panoramica della sclerosi laterale primariaAtrofia muscolare progressiva
In un certo senso, l'atrofia muscolare progressiva (PMA) è l'opposto della sclerosi laterale primaria. In PMA, solo i motoneuroni inferiori sono interessati, mentre, in PLS, solo i motoneuroni superiori sono feriti. Poiché i motoneuroni inferiori sono colpiti, la debolezza progressiva è un sintomo comune. Poiché i motoneuroni superiori non sono interessati, i segni dei motoneuroni superiori come la rigidità non si verificano. L'atrofia muscolare progressiva è meno comune della SLA ma ha una prognosi migliore.
Può essere un processo meticoloso per fare la diagnosi di atrofia muscolare progressiva poiché i sintomi sono simili ad altre condizioni. In particolare, malattie come la SLA, la neuropatia motoria multifocale (una forma di neuropatia periferica) e l'atrofia muscolare spinale devono essere prima escluse prima di poter formulare una diagnosi definitiva.
Paralisi bulbare progressiva
La paralisi bulbare progressiva comporta una lenta degenerazione del tronco cerebrale, che contiene i nervi (nervi cranici) che controllano il viso, la lingua e la gola. Di conseguenza, qualcuno con paralisi bulbare progressiva inizierà ad avere difficoltà a parlare, deglutire e masticare. La debolezza degli arti può anche diventare più evidente con il progredire della malattia, con segni sia dei motoneuroni superiori che inferiori. Le persone con paralisi bulbare progressiva possono anche avere scoppi di risate o pianti incontrollabili e talvolta inappropriati. Non è raro che le persone con paralisi bulbare progressiva sviluppino la SLA. La miastenia grave è una malattia neuromuscolare autoimmune che può anche presentarsi in modo simile.
Sindrome post-polio
La poliomielite è un virus che attacca i motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale, provocando la paralisi. Per fortuna, a causa delle vaccinazioni aggressive, questo virus è stato ampiamente debellato. Alcuni di coloro che hanno avuto la malattia, tuttavia, possono lamentare una debolezza nota come sindrome post-polio. Ciò può essere dovuto all'invecchiamento o alle lesioni che causano la morte dei relativamente pochi motoneuroni sopravvissuti che controllano il movimento di un arto precedentemente colpito. Il disturbo colpisce solo le persone anziane che hanno avuto la poliomielite in passato. Di solito non è pericoloso per la vita.
Kennedy's Disease
La malattia di Kennedy è dovuta a una mutazione genetica legata all'X che colpisce il recettore degli androgeni. Il disturbo provoca debolezza e dolore lentamente progressivi dei muscoli più vicini al busto. Sono coinvolti anche il viso, la mascella e la lingua. Poiché è legata all'X, la malattia di Kennedy colpisce generalmente gli uomini. Le donne con la mutazione genetica sono portatrici, con una probabilità del 50% di trasmettere il gene ai propri figli. Le donne con la mutazione possono anche soffrire di sintomi minori, come crampi alle dita, invece di una debolezza più profonda.
Poiché la malattia colpisce il recettore degli androgeni (il recettore a cui si attaccano gli estrogeni e il testosterone), gli uomini con la malattia possono anche soffrire di sintomi come ginecomastia (ingrossamento del seno), atrofia testicolare e disfunzione erettile. La durata della vita delle persone con la malattia di Kennedy è generalmente normale, anche se con il progredire della loro debolezza potrebbero richiedere una sedia a rotelle.
Una panoramica della malattia di KennedyAtrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria che colpisce prevalentemente i bambini. È causato da difetti nel gene SMN1 ed è ereditato con un pattern autosomico recessivo. A causa di questo gene difettoso, non viene prodotta abbastanza proteina SMN e questo porta alla degenerazione dei neuroni motori inferiori. Questo porta a debolezza e atrofia muscolare.
Esistono tre tipi principali di SMA, ognuno dei quali coinvolge bambini di età diversa.
- La SMA di tipo 1, chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffman, diventa evidente quando un bambino ha sei mesi. Il bambino avrà ipotonia (muscoli flosci) e spesso non si muoverà spontaneamente. Non saranno in grado di sedersi da soli all'ora prevista. A causa delle difficoltà con le vie aeree e del mantenimento della forza sufficiente per respirare, la maggior parte di questi bambini muore all'età di due anni.
- La SMA di tipo II inizia un po 'più tardi, diventando evidente tra i 6 ei 18 mesi. Questi bambini non saranno in grado di stare in piedi o camminare senza assistenza e avranno anche difficoltà con la respirazione. Tuttavia, i bambini con SMA di tipo II in genere vivono più a lungo di quelli con Werdnig-Hoffman, a volte vivendo nella giovane età adulta.
- La SMA di tipo IIII chiamata anche malattia di Kugelberg-Welander, diventa evidente tra i 2 ei 17 anni. I bambini con questo disturbo possono avere qualche difficoltà a correre o salire i gradini. Possono anche avere problemi alla schiena, come la scoliosi. Tuttavia, i bambini con questo disturbo possono avere una vita normale.
Diagnosi e trattamento
Non esiste un trattamento molto efficace per nessuna delle malattie dei motoneuroni. La terapia medica si concentra sul controllo dei sintomi della malattia nel miglior modo possibile. Tuttavia, per sapere quali sintomi anticipare ed escludere altre malattie più curabili, è importante ottenere la giusta diagnosi.
Utilizzando il loro esame fisico e altre tecniche come l'elettromiografia, studi sulla conduzione nervosa e test genetici quando appropriato, i neurologi possono aiutare a definire la diagnosi corretta. Avere la giusta diagnosi consente al tuo neurologo di gestire i tuoi sintomi il più possibile e di anticipare e prepararsi per eventuali complicazioni previste.
Affrontare
All'inizio, abbiamo commentato che le malattie dei motoneuroni "fortunatamente" sono rare. Questo può essere positivo a meno che tu o una persona cara non sviluppiate una di queste condizioni. Quindi, oltre a soffrire dei sintomi di queste malattie, potresti scoprire che ci sono meno ricerche e meno supporto di quanto speri. Sebbene queste malattie siano rare, misure come la legge sui farmaci orfani stanno rivolgendo maggiore attenzione a queste condizioni meno comuni ma non per questo meno importanti.
Potresti sentirti solo se ti è stata diagnosticata una malattia dei motoneuroni. A differenza dei grandi gruppi di "sostenitori del cancro al seno" là fuori, non vediamo grandi gruppi, ad esempio, di sostenitori della paralisi bulbare progressiva. Eppure la consapevolezza sta aumentando, e almeno per la SLA, il supporto.
Le persone con malattie dei motoneuroni hanno bisogno di supporto proprio come quelle con condizioni più comuni. Anche se potresti non avere un gruppo di supporto nella tua comunità, lì siamo supportare comunità online in cui le persone con condizioni specifiche dei motoneuroni possono "incontrarsi" e comunicare con altri che stanno affrontando alcune delle stesse sfide. Sebbene non abbiamo una "pillola" o un intervento chirurgico per curare la malattia, c'è molto che può essere fatto per aiutare le persone a vivere benecon la malattia e la ricerca attuale offre la speranza che i progressi saranno compiuti in un futuro non così lontano.