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La sindrome di Moebius (chiamata anche sindrome di Möbius) è una rara condizione neurologica che può colpire diversi nervi cranici, in particolare quelli che controllano i muscoli del viso. Nella maggior parte dei casi, il sesto e il settimo nervo cranico mancano dalla nascita (congenitamente assenti). L'assenza di questi nervi porta alla caratteristica paralisi facciale e ad altri sintomi della sindrome di Moebius.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Moebius dipendono da quali nervi sono interessati. Qualunque sia il sintomo di una persona sarà evidente dalla nascita. Nella maggior parte dei casi, mancano il sesto e il settimo nervo cranico, sebbene possano essere colpiti anche altri nervi cranici.
Sintomi comuni
Le caratteristiche più comuni della sindrome di Moebius includono:
- Paralisi facciale (paralisi)
- Mancanza di espressioni facciali; i bambini con sindrome di Moebius non possono sorridere o aggrottare le sopracciglia (il viso viene spesso definito "simile a una maschera")
- I bambini con la sindrome di Moebius non possono muovere gli occhi per seguire un oggetto. Invece, dovranno girare completamente la testa per seguire un oggetto
- Palpebre che non si chiudono completamente, anche durante il sonno
- Occhi secchi e irritati
- Un piccolo mento e una bocca; molte persone con la sindrome di Moebius non possono chiudere completamente la bocca
- Problemi dentali legati alla mascella piccola, denti disallineati o all'effetto di avere la bocca costantemente aperta (aumento del rischio di carie)
- Sbavando, problemi di alimentazione, scarsa suzione nell'infanzia
- Palato leporino
- Inclinare la testa all'indietro durante la deglutizione
- Tessitura delle mani o dei piedi (sindattilia)
- Occhi incrociati (strabismo)
- Lingua corta
- Tono muscolare debole (ipotonia)
- Curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi)
- Disturbi respiratori
- Problemi di sonno
- Debolezza della parte superiore del corpo che può portare a ritardi nella funzione motoria
- Anomalie dell'orecchio che possono portare a infezioni dell'orecchio frequenti o persistenti (otite media)
- Perdita dell'udito (se alcuni nervi cranici sono interessati)
- Anomalie scheletriche di mani, piedi e arti (piedi torti)
- Altri disturbi legati alla parola, alla deglutizione e alla vista
- Muscoli della parete toracica sottosviluppati (che possono includere anche il tessuto mammario)
Altri sintomi
In alcuni casi, i muscoli sottosviluppati del torace sono associati a un'altra condizione chiamata sindrome di Polonia (o anomalia della Polonia). Le persone con sindrome della Polonia mancano di una parte di uno dei grandi muscoli del torace (grande pettorale). Questo sviluppo anormale può dare al torace un aspetto concavo e di solito causa debolezza della parte superiore del corpo e, a volte, anomalie della gabbia toracica. Spesso gli individui con sindrome di Polonia avranno anche anomalie della mano sullo stesso lato e, raramente, gli organi interni saranno interessati. Le persone che hanno anche la sindrome di Moebius possono avere altri sintomi che influenzano il movimento.
Alcuni studi riportano che fino al 20-30% dei bambini con sindrome di Moebius è stato diagnosticato anche un disturbo dello spettro autistico, sebbene questa associazione possa essere sopravvalutata. Poiché le persone con sindrome di Moebius non sono fisicamente in grado di dimostrare le espressioni facciali e possono avere difficoltà a guardare persone negli occhi, queste caratteristiche possono essere interpretate come comportamento autistico anche se sono dovute a limitazioni fisiche.
Alcuni bambini con sindrome di Moebius possono avere ritardi motori, della parola o di altro tipo. La maggior parte delle persone con questa condizione non ha menomazioni intellettive, sebbene possano essere fatte supposizioni a causa della loro lotta fisica per parlare e delle caratteristiche facciali uniche.
Cause
La causa esatta della sindrome di Moebius non è nota. I ricercatori sospettano che, come molte altre condizioni rare, sia molto probabilmente causata da molti fattori diversi (multifattoriali). L'esposizione ambientale e la genetica sono state implicate in alcuni studi, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
Raramente, la sindrome di Moebius si è verificata nelle famiglie (meno del 2% dei casi), suggerendo che in alcuni casi potrebbe esserci una componente genetica. La maggior parte dei casi di sindrome di Moebius si sviluppa in modo casuale (sporadicamente) in persone senza una storia familiare del disturbo.
La sindrome di Moebius è estremamente rara. Sebbene il numero esatto di casi in tutto il mondo sia sconosciuto, si stima che si verifichi da due a 20 persone per milione. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.
Diagnosi
Non esiste un test specifico per diagnosticare la sindrome di Moebius. Poiché la condizione è presente alla nascita, di solito può essere diagnosticata durante un esame approfondito del neonato. Mentre le manifestazioni specifiche dipendono dai nervi cranici sottosviluppati o mancanti, ci sono tre criteri diagnostici per fare una diagnosi della sindrome di Moebius:
Criteri diagnostici
- Paralisi o debolezza di almeno un lato del viso (di solito entrambi)
- Il movimento laterale degli occhi è paralizzato
- Il movimento verticale degli occhi è intatto
I professionisti medici possono eseguire test più specializzati (come esami neurologici o oftalmologici) per escludere altre condizioni che possono causare paralisi facciale e altri sintomi della sindrome di Moebius.
È molto importante che la diagnosi corretta venga fatta subito dopo la nascita. I bambini con sindrome di Moebius in genere hanno bisogno di lavorare con un team di medici specialisti, ma quanto prima vengono assemblati i team di intervento e di cura, migliori saranno i risultati a lungo termine per i pazienti.
Sebbene la sindrome di Moebius non sia progressiva, la natura dei sintomi può presentare sfide per ciascun paziente individualmente a seconda dei nervi specifici colpiti, della gravità della condizione e della disponibilità di diagnosi, trattamento e risorse di supporto tempestivi.
Trattamento
Ogni persona con la sindrome di Moebius avrà esigenze diverse. Anche se non esiste un trattamento o una cura definitiva per la condizione, un team di specialisti può aiutare a coordinare l'assistenza per le persone con sindrome di Moebius.
Poiché la diagnosi di solito può essere fatta alla nascita o subito dopo, è possibile effettuare tempestivamente interventi precoci, come la terapia fisica, occupazionale e del linguaggio. Un esame oculistico approfondito e il supporto continuo di un oftalmologo possono aiutare ad affrontare i problemi di vista. Se l'udito è compromesso, è possibile consultare un audiologo.
Altri specialisti che possono essere coinvolti nella cura includono:
- Pediatri e chirurghi pediatrici
- Specialisti dell'orecchio, del naso e della gola
- Specialisti respiratori
- Neurologi
- Chirurghi maxillo-facciali
- Chirurghi plastici
- Psichiatri
- Ortopedici
Chirurgia
Se i sintomi sono gravi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. In alcuni casi, può essere possibile l'innesto di nervi da altre parti del corpo per sostituire i nervi cranici mancanti.
Altre procedure chirurgiche che potrebbero essere necessarie includono:
- Chirurgia dell'occhio o della palpebra per migliorare la vista e correggere lo strabismo
- Chirurgia orale per affrontare problemi dentali
- Procedure ortopediche (o interventi non chirurgici come lo splintaggio) per migliorare la mobilità
- Bretelle o interventi chirurgici per correggere la scoliosi
Operazione sorriso
Un'innovazione chirurgica abbastanza recente è nota come "operazione del sorriso". La procedura prevede di prendere un nervo dalla coscia e innestarlo sul viso, in particolare sui muscoli che aiutano una persona a masticare (massetere). L'operazione ha migliorato la mobilità facciale e il linguaggio per alcuni pazienti con sindrome di Moebius, incluso il ripristino della capacità di eseguire determinate espressioni facciali, come il sorriso.
Per i pazienti a cui viene diagnosticata la sindrome di Polonia, in molti casi sono possibili anche procedure di chirurgia estetica per correggere anomalie strutturali della parete toracica, incluso il tessuto mammario.
Vivere con la sindrome di Moebius
Sebbene la condizione non sia ritenuta genetica, se la sindrome di Moebius si verifica in una singola famiglia, la consulenza genetica può essere utile.
Mentre i bambini con la sindrome di Moebius spesso "recuperano il ritardo" dello sviluppo o del motore che sperimentano e hanno un normale funzionamento intellettuale, possono ancora avere difficoltà socialmente con i coetanei oa scuola a causa dell'unicità della loro condizione. Consulenza di supporto e risorse educative possono essere utili per le famiglie.
Se i bambini hanno difficoltà accademiche, ad esempio, a causa di limitazioni fisiche come problemi di vista, programmi di educazione speciale, tutoraggio o istruzione domiciliare possono essere presi in considerazione.
Poiché la sindrome di Moebius è molto rara, alcuni genitori possono scegliere di inviare una lettera o un breve spiegatore all'insegnante di un bambino prima che inizi la scuola. La Moebius Syndrome Foundation ha un modello che le famiglie possono utilizzare per avviare questa conversazione con operatori sanitari, educatori e operatori sanitari che potrebbero non avere familiarità con la condizione.
Una parola da Verywell
La sindrome di Moebius viene solitamente diagnosticata alla nascita e una diagnosi e un trattamento tempestivi sono importanti per garantire che una persona con la condizione riceva il supporto di cui ha bisogno. Mentre alcuni bambini con sindrome di Moebius possono avere ritardi motori o del linguaggio, questi sono solitamente il risultato di sintomi fisici associati alla bocca o ai muscoli degli arti.
La maggior parte delle persone con sindrome di Moebius non ha ritardi intellettuali, anche se alcune ricerche hanno indicato che i bambini con sindrome di Moebius potrebbero avere maggiori probabilità di avere disturbi dello spettro autistico. Sebbene non esista un trattamento o una cura definitiva, ci sono una varietà di opzioni di trattamento tra cui la terapia occupazionale e fisica e la chirurgia specializzata.