Contenuto
- Cos'è la sindrome di Marfan?
- Quali problemi medici sono associati alla sindrome di Marfan?
- Quali sono i fattori di rischio della sindrome di Marfan?
- Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?
- Come viene trattata la sindrome di Marfan?
- Risorse aggiuntive per la sindrome di Marfan
Cos'è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una rara malattia genetica del tessuto connettivo, che colpisce lo scheletro, i polmoni, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni. La condizione è causata da un difetto nel gene che dice al corpo come produrre la fibrillina-1, spesso da un genitore che ne è anche affetto. Un quarto dei casi può essere il risultato di una mutazione genetica spontanea.
La fibrillina-1 è una proteina presente nei tessuti connettivi del corpo. Il difetto genetico della fibrillina-1 porta ad un aumento della produzione di un'altra proteina, trasformando il fattore di crescita beta, o TGF-B. È la sovrapproduzione di questa proteina che è responsabile delle caratteristiche presenti in una persona con sindrome di Marfan.
Quali problemi medici sono associati alla sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan colpisce principalmente i sistemi cardiovascolare e scheletrico. Le persone con questa condizione possono anche avere problemi di vista; molti sono miopi e circa il 50 per cento soffre di lussazione del cristallino.
La sindrome di Marfan colpisce il sistema cardiovascolare rendendo l'aorta (un'arteria che inizia dal cuore ed è la più grande del corpo umano) più ampia e fragile. Questo può portare a perdite della valvola aortica o lacrime (dissezione) nella parete aortica, che potrebbero richiedere un intervento chirurgico per la riparazione. Inoltre, la valvola mitrale del cuore potrebbe perdere e potrebbe svilupparsi un ritmo cardiaco irregolare.
Infine, la sindrome di Marfan può portare alla curvatura della colonna vertebrale, un torace dalla forma anomala che affonda o sporge, braccia, gambe e dita lunghe, articolazioni flessibili e piedi piatti. Per questo motivo, le persone con questa condizione sono in genere più alte e più magre di statura.
Quali sono i fattori di rischio della sindrome di Marfan?
L'unico fattore di rischio noto è avere un genitore con la sindrome di Marfan, poiché questa è una condizione che viene spesso ereditata. Una persona con la sindrome di Marfan ha una probabilità del 50% di trasmettere questa condizione a ogni bambino. Tuttavia, una persona su quattro con sindrome di Marfan acquisisce anche la condizione a causa di una mutazione genetica spontanea.
Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?
Le persone con sindrome di Marfan mostrano diverse combinazioni di sintomi. Poiché i sintomi della condizione si sovrappongono ad altri disturbi del tessuto connettivo correlati, è di vitale importanza che i tuoi medici siano informati sulla sindrome di Marfan. I test includono:
Ecocardiogramma - un'immagine dell'onda sonora del cuore e dell'aorta - da un cardiologo
Esame con lampada a fessura da un oftalmologo per verificare la dislocazione della lente oculare
Storia familiare completa per determinare altre condizioni cardiache, scheletriche o oculari tra i parenti
Esame scheletrico da un ortopedico
Test genetico per una mutazione in FBN1, il gene della fibrillina-1. La fibrillina è un componente delle microfibrille, un gruppo di proteine che aggiungono forza ed elasticità al tessuto connettivo. Una mutazione genetica si trova nel 90% -95% delle persone con sindrome di Marfan.
Come viene trattata la sindrome di Marfan?
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Marfan; tuttavia, un'attenta gestione della condizione può migliorare la prognosi di un paziente e allungare la durata della vita. I progressi nella gestione medica e chirurgica di bambini e adulti con sindrome di Marfan hanno portato a vite di alta qualità, produttive e lunghe. Un cardiologo monitorerà l'aorta e le valvole cardiache, un oculista monitorerà il cristallino e la retina degli occhi e un ortopedico monitorerà colonna vertebrale, gambe e piedi. La terapia fisica, il tutore e la chirurgia sono opzioni di gestione. La scelta di questi deve essere individualizzata.
Ogni persona interessata dovrebbe lavorare a stretto contatto con il proprio medico (i) sul proprio piano di trattamento personalizzato. Tuttavia, in generale, il trattamento include quanto segue:
Ecocardiogramma annuale per monitorare le dimensioni e la funzione del cuore e dell'aorta
Esame oculistico iniziale con lampada a fessura per rilevare la lussazione del cristallino, con follow-up periodico
Attento monitoraggio del sistema scheletrico, soprattutto durante l'infanzia e l'adolescenza
Farmaci beta-bloccanti per abbassare la pressione sanguigna e ridurre lo stress sull'aorta
Gli antibiotici e altri farmaci possono essere necessari prima di qualsiasi procedura dentale o genito-urinaria per ridurre il rischio di infezione nelle persone che soffrono di prolasso della valvola mitrale o che hanno valvole cardiache artificiali.
Adattamenti dello stile di vita, come evitare esercizi fisici intensi e sport di contatto, per ridurre il rischio di lesioni all'aorta
Risorse aggiuntive per la sindrome di Marfan
Per ulteriori informazioni sulla sindrome di Marfan, visitare la Fondazione Marfan.