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La malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia genetica che porta alla progressiva degenerazione del sistema nervoso e, per alcuni, a danni cerebrali. Il difetto genetico che produce MSUD provoca un difetto nell'enzima chiamato alfa-cheto acido deidrogenasi a catena ramificata (BCKD), necessario per la scomposizione degli amminoacidi leucina, isoleucina e valina. Senza l'enzima BCKD, questi amminoacidi raggiungono livelli tossici nel corpo.MSUD prende il nome dal fatto che, nei momenti in cui i livelli di aminoacidi nel sangue sono alti, l'urina assume l'odore caratteristico dello sciroppo.
La malattia delle urine da sciroppo d'acero si verifica in circa 1 su 185.000 nati vivi e colpisce sia i maschi che le femmine. La MSUD colpisce persone di tutte le origini etniche, ma tassi più elevati di malattia si verificano nelle popolazioni in cui ci sono molti matrimoni misti, come la comunità mennonita in Pennsylvania.
Sintomi
Esistono diversi tipi di malattie delle urine di sciroppo d'acero. La forma più comune (classica) tipicamente produrrà sintomi nei neonati durante i primi giorni di vita. Questi sintomi possono includere:
- Scarsa alimentazione
- Vomito
- Scarso aumento di peso
- Letargia crescente (difficile svegliarsi)
- Caratteristico odore di zucchero bruciato nelle urine
- Cambiamenti nel tono muscolare, spasmi muscolari e convulsioni
Se non vengono trattati, questi bambini moriranno nei primi mesi di vita.
Gli individui con MSUD intermittente, la seconda forma più comune del disturbo, si sviluppano normalmente ma quando sono malati, mostrano i segni della MSUD classica.
L'MSUD intermedio è una forma più rara. Gli individui con questo tipo hanno dal 3% al 30% del livello normale di enzima BCKD, quindi i sintomi possono iniziare a qualsiasi età.
Nella MSUD sensibile alla tiamina, gli individui mostrano un certo miglioramento quando vengono somministrati integratori di tiamina.
Una forma molto rara del disturbo è l'MSUD con deficit di E3, in cui gli individui hanno ulteriori enzimi metabolici carenti.
Diagnosi
Se si sospetta una malattia delle urine da sciroppo d'acero in base ai sintomi fisici, in particolare il caratteristico odore dolce di urina, può essere eseguito un esame del sangue per gli amminoacidi. Se viene rilevata l'alloisoleucina, la diagnosi è confermata. Lo screening di routine dei neonati per MSUD viene effettuato in diversi stati negli Stati Uniti.
Trattamento
Il trattamento principale per la malattia delle urine da sciroppo d'acero è la restrizione delle forme dietetiche dei tre aminoacidi leucina, isoleucina e valina, che devono durare per tutta la vita. Esistono diverse formule commerciali e alimenti per le persone con MSUD.
Una preoccupazione per il trattamento della MSUD è che quando una persona affetta è malata, ferita o subisce un intervento chirurgico, il disturbo è esacerbato. La maggior parte delle persone richiederà il ricovero in questi periodi per la gestione medica per prevenire gravi complicazioni.
Fortunatamente, con l'aderenza alle restrizioni dietetiche e ai controlli medici regolari, le persone con malattie delle urine di sciroppo d'acero possono vivere una vita lunga e relativamente sana.