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La sindrome di Klippel-Trenaunay (KT) è una malattia dei vasi sanguigni che è presente alla nascita. I ricercatori non sono sicuri del motivo per cui accade perché non sembra essere trasmesso geneticamente. La sindrome di Klippel-Trenaunay colpisce sia i maschi che le femmine. Non si sa esattamente con quale frequenza si verifica.Sintomi
I sintomi della sindrome KT possono includere:
- Una grande voglia macchiata di vino porto (di solito il primo sintomo notato) causata da minuscoli vasi sanguigni sotto la pelle. Può essere rosso scuro, viola, essere sollevato o presentare protuberanze che sanguinano facilmente. Molto spesso la macchia di vino porto è grande e poiché la sindrome KT di solito colpisce una gamba (tre volte più probabile rispetto ad altre parti), la voglia può coprire dal gluteo e dall'anca alla punta del lato del corpo interessato, ad esempio.
- Emangiomi (masse anormali dei vasi sanguigni)
- Vene varicose
- Crescita eccessiva di tessuti molli e ossa nella gamba colpita
I problemi ai vasi sanguigni e la crescita eccessiva portano a sanguinamento, dolore, infezioni della pelle (cellulite), difficoltà a camminare e coaguli di sangue (che possono interrompere la circolazione sanguigna nella gamba o spostarsi in altre parti del corpo e causare danni). Ogni persona con la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è colpita in modo diverso e i problemi riscontrati possono variare da solo lievemente a disagio a gravemente invalidanti.
Altri disturbi dei vasi sanguigni con sintomi simili sono la sindrome di Parkes-Weber e la sindrome di Sturge-Weber. Entrambi causano macchie di vino porto e malformazioni dei vasi sanguigni. Tuttavia, a differenza della sindrome di Klippel-Trenaunay, la sindrome di Parkes-Weber e la sindrome di Sturge-Weber includono grovigli di vasi sanguigni chiamati malformazioni artero-venose (AVM) e hanno maggiori probabilità di essere gravi con sintomi più difficili.
Diagnosi
I sintomi della sindrome di Klippel-Trenaunay sono presenti alla nascita. La diagnosi si basa sui sintomi, in particolare sulla presenza della macchia di vino porto e sulla crescita eccessiva di tessuti molli o ossa. Una scansione TC e una risonanza magnetica sono utili per determinare l'estensione della sindrome.
Trattamento
Il trattamento della sindrome KT si concentra sui sintomi. Molte persone sono aiutate da trattamenti semplici come le calze elastiche compressive, che riducono il dolore e il gonfiore. La terapia laser può ridurre o eliminare la macchia di vino porto.
A volte è necessario un intervento chirurgico per rimuovere un grande emangioma o per rimuovere il tessuto in eccesso da una gamba che è gravemente ricoperta di vegetazione. In rari casi, potrebbe essere necessario amputare la gamba colpita a causa di coaguli di sangue o grave crescita eccessiva.
Sebbene debilitanti e dolorose, molte persone che hanno la sindrome di Klippel-Trenaunay se la cavano bene con poco trattamento. La chirurgia è necessaria solo nei casi più gravi.