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Condizioni e malattie congenite sono presenti durante o prima della nascita di un bambino. Circa dal 3% al 4% dei bambini negli Stati Unitinascono con una condizione congenita che può influire sul loro aspetto fisico, sviluppo o funzione. Ci sono più di 4.000 tipi di condizioni congenite, che vanno da condizioni minori che non richiedono cure a quelle gravi che richiedono cure mediche o interventi chirurgici.Cause
Nella maggior parte dei casi, la causa di una condizione congenita è sconosciuta. Quando viene determinata, la causa può essere ambientale, genetica o una combinazione di entrambe.
Genetico
Durante il concepimento, un bambino riceve un totale di 46 cromosomi: 23 dalla madre e 23 dal padre. Quei cromosomi contengono i geni che determinano le tue caratteristiche uniche: che aspetto hai, come crescerai e come funziona il tuo corpo.
Se si verifica un errore durante questo processo, il bambino potrebbe avere un numero sbagliato di cromosomi o un cromosoma danneggiato, causando una condizione congenita. La sindrome di Down è un esempio di una condizione congenita causata da un cromosoma in più.
A volte anche con il giusto numero di cromosomi, un gene sul cromosoma è anormale. Per alcune condizioni, come la fibrosi cistica, un bambino riceve lo stesso gene difettoso da entrambi i genitori. In altre condizioni, come la sindrome di Marfan, solo un genitore trasmette un gene anormale.
Ambientale
Con una causa ambientale, il bambino è esposto a qualcosa durante la gravidanza che causa una condizione congenita. Ciò potrebbe includere un'infezione o sostanze chimiche che colpiscono il bambino durante una fase critica dello sviluppo.
Le infezioni materne possono causare gravi condizioni congenite in un nascituro, specialmente durante le prime nove settimane di gravidanza. Tali infezioni includono toxoplasmosi, citomegalovirus, varicella e rosolia. Il virus Zika, diffuso dalle zanzare, ha causato epidemie in alcuni paesi e può causare un difetto congenito chiamato microcefalia.
Bere alcol durante la gravidanza può causare la sindrome alcolica fetale, che può causare danni al cervello e problemi di crescita. Alcuni farmaci possono anche causare difetti alla nascita durante la gravidanza di una madre. Verificare sempre con il proprio medico per assicurarsi che i farmaci siano sicuri da assumere durante la gravidanza.
Diagnosi
A volte le malattie congenite possono essere diagnosticate prima della nascita di un bambino. Sapere se un bambino ha una condizione congenita o è a rischio per una può aiutare genitori e medici a pianificare le cure mediche dopo la nascita.
I test prenatali possono includere ultrasuoni, amniocentesi o prelievo di villi cronici. È inoltre possibile eseguire esami del sangue per valutare l'eventuale rischio di difetti alla nascita specifici come la sindrome di Down e la spina bifida. In alcuni casi, prima della nascita può essere richiesto un test genetico per determinare se il tuo bambino è a rischio per qualsiasi condizione. Ad esempio, se la mamma ha il gene per la fibrosi cistica, anche il papà può essere sottoposto a test poiché entrambi i genitori devono essere portatori affinché il bambino sia a rischio. Possono anche essere ordinati test per determinare se la madre ha un'infezione o altre condizioni mediche che potrebbero essere dannose per il feto.
Dopo la nascita, le condizioni congenite possono essere diagnosticate tramite esame fisico o esami del sangue. Negli Stati Uniti, tali screening possono variare da stato a stato, ma tutti gli stati testano i neonati per fenilchetonuria (PKU), anemia falciforme, ipotiroidismo congenito e circa 30 altre condizioni.
Trattamento
Il trattamento per le condizioni congenite varia notevolmente a seconda della diagnosi. Può includere farmaci per gestire i sintomi e prevenire complicazioni, oppure può comportare un intervento chirurgico per correggere un problema strutturale. Parla con il tuo medico per saperne di più sulle opzioni di trattamento per le condizioni del tuo bambino.
Prevenzione
Sebbene molte condizioni congenite non possano essere prevenute, ci sono misure che puoi intraprendere per aiutare a ridurre il rischio del tuo bambino. Includono:
- Ottenere la quantità giornaliera raccomandata di vitamine e minerali prima e durante la gravidanza, in particolare l'acido folico, che può aiutare a prevenire i difetti alla nascita del cervello e della colonna vertebrale.
- Assicurati di essere aggiornato sulle vaccinazioni. Questo può aiutare a prevenire alcune infezioni, come la rosolia, che possono causare una condizione congenita.
- Evitare farmaci non necessari che possono causare difetti alla nascita. Parla con il tuo medico di eventuali farmaci che stai assumendo per assicurarti che siano sicuri da assumere durante la gravidanza.
- Evitare sostanze nocive come tabacco e alcol durante la gravidanza.
- Evitare di viaggiare in regioni in cui si verificano focolai di infezioni, come il virus Zika.
Una parola da Verywell
Se sei un genitore in attesa, parla con il tuo medico del rischio del tuo bambino per condizioni congenite. Possono aiutarti a comprendere le opzioni di screening e trattamento e fornire indicazioni per cure future.
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