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Cos'è la malattia di Hirschsprung?
La malattia di Hirschsprung (chiamata anche aganglionosi del colon) è un blocco dell'intestino crasso dovuto a un movimento muscolare improprio nell'intestino. È una condizione congenita, il che significa che è presente dalla nascita.
Cause
Nella malattia di Hirschsprung, alcuni tipi di cellule nervose (chiamate cellule gangliari) mancano da una parte dell'intestino. Nelle aree prive di tali nervi, il muscolo all'interno della parete intestinale non si contrae per spingere il materiale attraverso, il che causa un blocco. Il contenuto intestinale si accumula dietro il blocco, gonfiando l'intestino e l'addome.
La malattia di Hirschsprung causa circa il 25 per cento di tutti i blocchi intestinali neonatali, ma viene identificata anche nei neonati e nei bambini. Si verifica cinque volte più spesso nei maschi che nelle femmine. La malattia di Hirschsprung è talvolta associata ad altre condizioni ereditarie o congenite, come la sindrome di Down.
Sintomi
Neonati:
Difficoltà o tensione con i movimenti intestinali
Mancato passaggio del meconio (feci) subito dopo la nascita (entro 24-48 ore)
Feci poco frequenti ma esplosive
Ittero
Scarsa alimentazione
Scarso aumento di peso
Vomito
Diarrea acquosa (nel neonato)
Bambini più grandi:
Costipazione che peggiora gradualmente (i pazienti potrebbero dover assumere regolarmente lassativi)
Impattazione fecale
Malnutrizione
Crescita lenta
Diagnosi
I casi più lievi non possono essere diagnosticati fino a un'età successiva. Durante un esame fisico, il medico può essere in grado di sentire le anse intestinali nella pancia gonfia. Un esame rettale può rivelare una perdita di tono muscolare nei muscoli rettali.
I test utilizzati per diagnosticare la malattia di Hirschsprung possono includere:
Radiografia addominale
Clistere di bario: una radiografia che mostra la forma del retto e del colon
Manometria anale: misurazione della pressione all'interno del retto utilizzando un palloncino gonfiabile
Biopsia rettale: un tubo di aspirazione viene utilizzato per raccogliere il tessuto dall'interno del retto. Questo tessuto può quindi essere esaminato al microscopio per determinare se sono presenti cellule gangliari. Sebbene i risultati della biopsia a volte possano essere inconcludenti, di solito questo è il test migliore per determinare se un bambino con sintomi ha la malattia.
Trattamento
Prima dell'operazione, una procedura chiamata irrigazione rettale seriale aiuta ad alleviare la pressione (decomprimere) l'intestino. Le sezioni anormali del colon e del retto devono essere rimosse con un intervento chirurgico per consentire al bambino di passare facilmente le feci. La parte sana del colon viene quindi spostata nel bacino del bambino e attaccata all'ano.
A volte questo può essere fatto in un'unica operazione, ma spesso è fatto in due parti (chiamata anche "procedura a fasi"). Se eseguito in un'unica operazione, il chirurgo collegherà il colon all'ano immediatamente dopo aver rimosso il colon e il retto anormali. Se eseguita come procedura in fasi, il primo passo è rimuovere il colon e il retto malati, seguiti da una colostomia. Quando viene eseguita una colostomia, il bordo tagliato dell'intestino crasso viene portato in un'apertura praticata attraverso la parete dell'addome. Ciò consente al contenuto intestinale di svuotarsi in un sacchetto. Successivamente, quando il peso, l'età e le condizioni del bambino sono migliorati, viene eseguita una procedura di pull-through, che rimuove la colostomia e collega l'intestino crasso all'ano per consentire al bambino di superare i normali movimenti intestinali.
Recupero
I sintomi migliorano o scompaiono nella maggior parte dei bambini dopo l'intervento chirurgico. Un piccolo numero di bambini può avere costipazione o problemi nel controllo delle feci (incontinenza fecale). In generale, i bambini che vengono trattati precocemente e quelli con malattia limitata (che consente al chirurgo di lasciare un intestino più sano sul posto) hanno risultati migliori.