Contenuto
- Che cos'è l'esostosi multipla ereditaria?
- Quali sono i sintomi dell'esostosi multipla ereditaria?
- Diagnosi ereditaria di esostosi multipla
- Trattamento di esostosi multipla ereditaria
Che cos'è l'esostosi multipla ereditaria?
L'esostosi multipla ereditaria, nota anche come aclasia diafisaria, è una condizione genetica spesso trasmessa a un bambino da un genitore, ma può anche essere causata da una mutazione genetica, il che significa che può verificarsi da sola a causa di un cambiamento. Il gene dell'esostosi multipla ereditaria produce una proteina che influenza la crescita e lo sviluppo delle ossa, provocando esostosi ossee chiamate esostosi.
Le esostosi sono classificate in due modi: sessili o peduncolate. Le esostosi sessili sono permanentemente attaccate o fisse e larghe, mentre le esostosi peduncolate sono collegate da uno stelo stretto.
L'esostosi multipla ereditaria viene solitamente diagnosticata intorno ai 3 o 4 anni, quando si verifica la prima esostosi. Le esostosi diventano più importanti man mano che il bambino cresce ma smettono di svilupparsi una volta che il bambino raggiunge la maturità.
Quali sono i sintomi dell'esostosi multipla ereditaria?
Le escrescenze possono causare dolore quando si presentano sotto i tendini o aree che vengono urtate facilmente.
Altri problemi che possono verificarsi a causa dell'esostosi multipla ereditaria includono:
- Pressione su tendini, nervi e vasi
- Deformità angolari delle braccia e delle gambe dovute alle escrescenze
- Differenze di allungamento degli arti, se un arto è più coinvolto nelle escrescenze rispetto all'altro
- Le crescite possono anche diventare maligne (cancerose) in una piccola percentuale di pazienti, circa il 5%
Diagnosi ereditaria di esostosi multipla
Verrà eseguito prima un esame fisico per determinare le aree di crescita e il numero di ossa coinvolte. Verranno quindi eseguite radiografie di qualsiasi area in cui vi sia disagio. Una scansione TC può essere utilizzata per valutare ulteriormente le escrescenze ossee e può essere ordinata una scansione MRI per escludere eventuali escrescenze intraspinali.
Trattamento di esostosi multipla ereditaria
Il trattamento per l'esostosi multipla ereditaria è la rimozione chirurgica di eventuali escrescenze che causano dolore o disagio o che interrompono il movimento del bambino.
L'emiepifisiodesi, una procedura chirurgica che interessa le placche di crescita, può essere eseguita negli arti inferiori e nel polso per correggere qualsiasi disallineamento delle ossa durante la crescita futura.