Contenuto
- Come la genetica gioca un ruolo nella celiachia
- Geni coinvolti nella sensibilità al glutine
- Altri geni potenzialmente coinvolti nell'intolleranza al glutine
- La linea di fondo
Quelli con malattia celiaca, il meglio compreso tra i cinque diversi tipi di "allergia" al glutine, portano quasi sempre uno di due geni molto specifici. In effetti, i medici usano abitualmente i test genetici per escludere la celiachia: se non hai il gene necessario per sviluppare la celiachia, dicono, quasi certamente non hai la condizione.
La genetica della sensibilità al glutine non celiaca è molto meno chiara.
Come la genetica gioca un ruolo nella celiachia
I "geni della celiachia" compaiono in circa il 35-40% della popolazione complessiva e il fatto che tu abbia i geni non significa che svilupperai necessariamente la celiachia, significa semplicemente che hai il potenziale genetico per farlo.
I geni che ti predispongono alla celiachia sono noti come geni HLA-DQ e si trovano nel complesso HLA di classe II del nostro DNA. Ognuno riceve una copia di un gene HLA-DQ dalla madre e una seconda copia di un gene HLA-DQ dal padre.
Esistono quattro tipi generali di geni HLA-DQ, noti come HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 e HLA-DQ4. HLA-DQ1 è ulteriormente suddiviso in HLA-DQ5 e HLA-DQ6, mentre HLA-DQ3 è ulteriormente suddiviso in HLA-DQ7, HLA-DQ8 e HLA-DQ9.
Poiché ognuno riceve due geni HLA-DQ (uno dalla madre e uno dal padre), una persona può avere una qualsiasi delle molte, molte combinazioni di geni differenti. Alcuni di questi geni ti predispongono alla celiachia, mentre la ricerca preliminare indica che altri geni possono predisporre alla sensibilità al glutine.
Sappiamo che la stragrande maggioranza delle persone con celiachia provata da biopsia è portatrice di HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (un sottoinsieme di HLA-DQ3). Tuttavia, poiché circa il 35% o il 40% della popolazione porta uno o entrambi i geni della celiachia, avere i geni non significa che diventerai sicuramente celiaco - ci sono altri fattori (principalmente non scoperti) coinvolti.
Geni coinvolti nella sensibilità al glutine
Quando si parla di sensibilità al glutine, sembra che i geni della celiachia non siano molto in gioco, secondo alcune ricerche preliminari.
Nello studio di ricerca sulla sensibilità al glutine pubblicato all'inizio del 2011 dal ricercatore sulla celiachia dell'Università del Maryland Dr. Alessio Fasano, gli autori hanno analizzato i geni di coloro a cui è stata diagnosticata la sensibilità al glutine e li hanno confrontati con un altro gruppo di persone che avevano tutti un cosiddetto "gold standard". "diagnosi di celiachia attraverso esami del sangue e biopsia.
I ricercatori hanno scoperto che solo il 56% di quelli diagnosticati come sensibili al glutine portava DQ2 o DQ8, indicando che quei geni sono molto meno coinvolti nello sviluppo della sensibilità al glutine di quanto non lo siano nello sviluppo della celiachia. Tuttavia, i geni sono apparsi più spesso in quelli con sensibilità al glutine rispetto alla popolazione generale, quindi forse potrebbero svolgere un ruolo nella sensibilità al glutine - non è chiaro quale ruolo possano svolgere.
Naturalmente, molti medici vogliono vedere replicate le scoperte del dottor Fasano prima di concordare sul fatto che esiste la sensibilità al glutine. Il dottor Fasano attualmente sta lavorando per identificare biomarcatori che potrebbero portare a un test per la sensibilità al glutine.
Altri geni potenzialmente coinvolti nell'intolleranza al glutine
Il dottor Kenneth Fine, che ha sviluppato il processo di test della sensibilità al glutine di EnteroLab, afferma di credere che chiunque abbia i geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8 "presenterà il glutine al sistema immunitario per la reazione, cioè sarà sensibile al glutine".
Ma quelli con HLA-DQ2 e HLA-DQ8 non sono soli nella loro sensibilità al glutine, dice il dottor Fine. Crede che chiunque abbia HLA-DQ1 e HLA-DQ3 sia anche predisposto ad avere sensibilità al glutine. Ciò significa che solo le persone con due copie di HLA-DQ4 (meno dell'1% della popolazione statunitense) sono immuni dalla sensibilità al glutine indotta geneticamente, secondo il dottor Fine. Secondo lui, gli altri hanno il potenziale genetico per sviluppare la condizione.
Le persone con due copie di geni specifici, come HLA-DQ7 (una forma di HLA-DQ3 simile a HLA-DQ8), rischiano reazioni molto forti al glutine, proprio come le persone con due copie di HLA-DQ2 possono sviluppare una celiachia molto grave malattia, dice.
Ricorda, la ricerca del Dr. Fine non è stata replicata da altri che studiano la genetica della celiachia e della sensibilità al glutine, quindi non è chiaro se sarà convalidata o meno. Tuttavia, se le sue previsioni si rivelassero accurate, ciò significherebbe che quasi tutti negli Stati Uniti hanno alcuni dei geni di base necessari per sviluppare la sensibilità al glutine. Tuttavia, poiché non tutti hanno la condizione (vedi il mio articolo Quante persone hanno la sensibilità al glutine?), Devono esserci altri fattori e geni coinvolti.
La linea di fondo
Altri ricercatori devono ancora confermare questi risultati preliminari e ipotesi affinché siano ampiamente accettati nella comunità medica, e c'è molto scetticismo tra i medici sull'esistenza della sensibilità al glutine. Sulla base di tutto ciò, è improbabile che il test genetico per la sensibilità al glutine diventi utile o pratico nel mondo reale in questo momento, se non mai.
Tuttavia, sia il dottor Fasano che il dottor Fine, tra gli altri, continuano a studiare la questione della genetica della sensibilità al glutine. La loro ricerca indica che anche se il tuo test del gene celiaco fosse negativo, potresti comunque avere un problema con il glutine.
Scheda informativa di EnteroLab: domande frequenti sull'interpretazione dei risultati.
- Condividere
- Flip