Contenuto
La gastroschisi è un difetto congenito in cui un bambino nasce con alcuni o tutti i suoi intestini all'esterno dell'addome a causa di un'apertura anormale nel muscolo addominale. L'apertura può variare da piccola a grande e, in alcuni casi, anche altri organi possono sporgere attraverso il foro.Le giovani madri che usano droghe ricreative all'inizio della gravidanza o che fumano hanno un rischio maggiore di avere un bambino nato con gastroschisi, ma in molti casi non è noto quale sia la causa del disturbo. Ci sono alcune prove che la gastroschisi possa essere ereditata con un pattern autosomico recessivo.
Circa 1 bambino su 5.000 negli Stati Uniti nasce con gastroschisi, sebbene gli studi suggeriscano che il numero di casi di gastroschisi sia in aumento sia negli Stati Uniti che nel mondo. Il disturbo colpisce i bambini di tutte le etnie.
Sintomi e diagnosi
Il test del sangue della madre incinta per alfa-fetoproteina (AFP) mostrerà un livello elevato di AFP se è presente gastroschisi. Il disturbo può anche essere rilevato dall'ecografia fetale.
I neonati con gastroschisi di solito hanno un'apertura verticale di 5 cm nella parete addominale a lato del cordone ombelicale. Spesso una grande parte dell'intestino tenue sporge da questa apertura e si trova all'esterno dell'addome. In alcuni neonati, anche l'intestino crasso e altri organi possono passare attraverso l'apertura.
I neonati con gastroschisi hanno spesso un basso peso alla nascita o nascono prematuramente. Possono anche avere altri difetti congeniti come intestino sottosviluppato o la gastroschisi può essere parte di una malattia o sindrome genetica.
Trattamento
Molti casi di gastroschisi possono essere corretti chirurgicamente. La parete addominale viene allungata e il contenuto intestinale viene delicatamente riposto all'interno. A volte l'intervento chirurgico non può essere eseguito subito perché l'intestino è gonfio. In questo caso, gli intestini vengono coperti con una sacca speciale fino a quando il gonfiore non scende abbastanza da poter essere reinseriti all'interno del corpo.
Una volta che gli intestini sono tornati all'interno del corpo, qualsiasi altra anomalia può essere trattata. Ci vogliono diverse settimane prima che le viscere inizino a funzionare normalmente. Durante questo periodo, il bambino viene nutrito attraverso una vena (chiamata nutrizione parenterale totale). Alcuni bambini nati con gastroschisi guariscono completamente dopo l'intervento chirurgico, ma alcuni possono sviluppare complicazioni o richiedere formule speciali per l'alimentazione. Il livello di benessere del bambino dipende da eventuali problemi intestinali associati.
Supporto per gastroschisi
Numerosi gruppi di sostegno e altre risorse sono disponibili per aiutare con la tensione emotiva e finanziaria di portare un bambino con gastroschisi. Questi includono:
- Mothers Of Omphaloceles (MOOs): Omphalocele Support Group e Webring
- Avery’s Angels Gastroschisis Foundation: fornisce supporto emotivo e finanziario alle famiglie che hanno bambini nati con gastroschisi
- IBDIS: informazioni sui sistemi informativi internazionali sui difetti di nascita su gastroschisi e onfalocele.
- March of Dimes: ricercatori, volontari, educatori, operatori di sensibilizzazione e sostenitori lavorano insieme per dare a tutti i bambini una possibilità di combattere
- Ricerca sui difetti alla nascita per i bambini: un servizio di rete per genitori che collega le famiglie che hanno figli con gli stessi difetti alla nascita
- Salute dei bambini: informazioni sanitarie approvate dal medico sui bambini da prima della nascita all'adolescenza
- CDC: Difetti alla nascita: Dipartimento di Salute e Servizi Umani, Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie
- NIH: Office of Rare Diseases: National Inst. of Health - Office of Rare Diseases
- Rete nordamericana di terapia fetale: NAFTNet (la rete nordamericana di terapia fetale) è un'associazione volontaria di centri medici negli Stati Uniti e in Canada con esperienza consolidata in chirurgia fetale e altre forme di assistenza multidisciplinare per disturbi complessi del feto.