Ewing Sarcoma negli adulti

Contenuto

• Cos'è il sarcoma di Ewing?
• Chi prende Ewing Sarcoma?
• Quali sono le cause del sarcoma di Ewing?
• Quali sono i sintomi del sarcoma di Ewing?
• Come viene diagnosticato il sarcoma di Ewing?
• Qual è il trattamento per il sarcoma di Ewing?
• Che tipo di assistenza di follow-up è richiesta dopo il trattamento del sarcoma di Ewing?
• Qual è la prognosi a lungo termine per i pazienti con sarcoma di Ewing?

Il sarcoma di Ewing è un tipo di cancro alle ossa o ai tessuti molli che si verifica principalmente nei bambini e nei giovani adulti. Spesso riscontrato nelle ossa lunghe del corpo, i sintomi includono dolore, gonfiore e febbre.

Cos'è il sarcoma di Ewing?

Il sarcoma di Ewing è un cancro che si manifesta principalmente nelle ossa o nei tessuti molli. Mentre il sarcoma di Ewing può svilupparsi in qualsiasi osso, si trova più spesso nelle ossa dell'anca, nelle costole o nelle ossa lunghe (ad es. Femore (femore), tibia (tibia) o omero (osso del braccio superiore)). Può coinvolgere anche il muscolo e i tessuti molli intorno al tumore. Le cellule del sarcoma di Ewing possono anche metastatizzare (diffondersi) ad altre aree del corpo, inclusi il midollo osseo, i polmoni, i reni, il cuore, le ghiandole surrenali e altri tessuti molli.

Al microscopio, le cellule del sarcoma di Ewing appaiono piccole, rotonde e blu.

Il sarcoma di Ewing prende il nome dal dottor James Ewing, il medico che per primo descrisse il tumore negli anni '20.

Chi prende Ewing Sarcoma?

Essendo il secondo tipo più comune di cancro alle ossa che colpisce bambini e giovani adulti, rappresenta circa l'1% dei tumori infantili. A circa 225 bambini e adolescenti viene diagnosticato il sarcoma di Ewing negli Stati Uniti ogni anno.

Mentre il sarcoma di Ewing può verificarsi in qualsiasi momento durante l'infanzia, si sviluppa più comunemente durante la pubertà, quando le ossa crescono rapidamente. Il sarcoma di Ewing si verifica più spesso nei bambini di età compresa tra 10 e 20 anni. Sono colpiti più maschi rispetto alle femmine. Questo tipo di cancro è raro nei bambini afro-americani, africani e cinesi.

Il sarcoma di Ewing è un cancro molto raro negli adulti.

Quali sono le cause del sarcoma di Ewing?

La causa esatta del sarcoma di Ewing non è completamente compresa. I ricercatori non sono stati in grado di individuare i fattori di rischio o le misure di prevenzione per il sarcoma di Ewing. Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto cambiamenti cromosomici nel DNA di una cellula che possono portare alla formazione del sarcoma di Ewing. Queste modifiche non vengono ereditate. Si sviluppano nei bambini senza una ragione apparente dopo la nascita.

Nella maggior parte dei casi, i cambiamenti comportano la fusione di materiale genetico tra i cromosomi 11 e 22. Quando un determinato pezzo del cromosoma 11 viene posizionato accanto al gene EWS sul cromosoma 22, il gene EWS viene "attivato". Questa attivazione porta a una crescita eccessiva delle cellule e alla fine allo sviluppo del cancro. Meno spesso, c'è uno scambio di DNA tra il cromosoma 22 e un altro cromosoma che porta all'attivazione del gene EWS. Il meccanismo esatto rimane poco chiaro, ma questa importante scoperta ha portato a miglioramenti nella diagnosi del sarcoma di Ewing.

Quali sono i sintomi del sarcoma di Ewing?

I pazienti con sarcoma di Ewing possono manifestare sintomi in modo diverso. I sintomi più comuni includono quanto segue:

• Dolore intorno alla sede del tumore
• Gonfiore e / o arrossamento intorno alla sede del tumore
• Febbre
• Perdita di peso e diminuzione dell'appetito
• Fatica
• Paralisi e / o incontinenza (se il tumore è nella regione spinale)
• Sintomi correlati alla compressione del nervo dal tumore (ad es. Intorpidimento, formicolio o paralisi)

I sintomi del sarcoma di Ewing possono assomigliare ad altre condizioni mediche o problemi. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.

Come viene diagnosticato il sarcoma di Ewing?

Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, i test diagnostici aiutano a confermare la presenza di un tumore e forniscono anche dettagli sul tumore che possono aiutare gli oncologi a determinare l'approccio migliore al trattamento. I test diagnostici per il sarcoma di Ewing possono includere quanto segue:

• Test di imaging multipli:
  • Raggi X. Questo test diagnostico utilizza raggi di energia elettromagnetica invisibili per produrre immagini di tessuti interni, ossa e organi su pellicola.
  • Scansione ossea con radionuclidi. Per iniziare, una piccola quantità di colorante radioattivo viene iniettata nel corpo del paziente e assorbita dal tessuto osseo. Le immagini dell'osso vengono catturate con una fotocamera speciale e vengono utilizzate per rilevare tumori e anomalie ossee.
  • Risonanza magnetica per immagini (MRI). Questa procedura diagnostica utilizza una combinazione di grandi magneti, frequenze radio e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo. Questo test viene spesso eseguito per vedere se il tumore si è diffuso ai tessuti molli vicini.
  • Scansione di tomografia computerizzata (TC o CAT). Questa procedura di diagnostica per immagini utilizza una combinazione di raggi X e tecnologia informatica per produrre immagini orizzontali o assiali (spesso chiamate sezioni) del corpo. Una scansione TC mostra immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, i muscoli, il grasso e gli organi. Sebbene le scansioni TC siano più dettagliate rispetto ai raggi X generali, di solito sono meno dettagliate delle scansioni MRI.
  • Tomografia a emissione di positroni (PET). Per questo test, il glucosio (zucchero) marcato radioattivo viene iniettato nel flusso sanguigno. I tessuti che utilizzano il glucosio più dei tessuti normali (come i tumori) possono essere rilevati da una macchina di scansione. Le scansioni PET possono essere utilizzate per trovare piccoli tumori o per verificare se il trattamento per un tumore noto sta funzionando.
• Analisi del sangue, comprese le analisi del sangue
• Biopsia del tumore. Durante questa procedura, i campioni di tessuto vengono rimossi (con un ago o durante un intervento chirurgico) dal corpo ed esaminati al microscopio per determinare se sono presenti cancro o altre cellule anormali.
• Aspirazione / biopsia del midollo osseo. Questa procedura prevede la rimozione di una piccola quantità di fluido e tessuto del midollo osseo, di solito da una parte dell'osso dell'anca, per vedere se il cancro si è diffuso al midollo osseo.

Il sarcoma di Ewing è difficile da distinguere da altri tumori simili. La diagnosi viene spesso fatta escludendo tutti gli altri tumori solidi comuni e utilizzando studi genetici.

Qual è il trattamento per il sarcoma di Ewing?

Il team di cura del cancro sviluppa piani di trattamento specifici basati su quanto segue:

• Età, salute generale e anamnesi del paziente
• La posizione e l'estensione della malattia
• La tolleranza del paziente a farmaci, procedure o terapie specifici
• Le aspettative per il decorso della malattia
• L'opinione o la preferenza del paziente e / o del genitore

A seconda dello stadio del tumore, il trattamento può includere quanto segue:

• Intervento chirurgico per rimuovere il tumore
• Chemioterapia
• Radioterapia
• Amputazione del braccio o della gamba colpiti
• Adattamento e addestramento protesici (se si verifica l'amputazione)
• Resezioni per metastasi (ad es. Resezioni polmonari di cellule tumorali nel polmone)
• Riabilitazione (es. Terapia fisica e occupazionale e adattamento psicosociale)
• Terapia di supporto per gli effetti collaterali del trattamento
• Antibiotici per prevenire e curare le infezioni
• Assistenza continua di follow-up per determinare la risposta del paziente al trattamento, rilevare malattie ricorrenti e gestire gli effetti tardivi del trattamento

Poiché il sarcoma di Ewing è raro negli adulti, i dettagli del trattamento descritti nelle sezioni seguenti si applicano in genere ai bambini. Il trattamento del sarcoma di Ewing negli adulti può comportare modifiche, in particolare con la chemioterapia, poiché i bambini sono molto più tolleranti ai farmaci chemioterapici.

I tumori neuroectodermici primitivi (PNET) sono tumori molto rari, legati a livello molecolare che spesso sorgono al di fuori dell'osso e vengono trattati allo stesso modo del sarcoma di Ewing.

Prima del trattamento del sarcoma di Ewing

Prima di poter iniziare il trattamento, la maggior parte dei pazienti dovrà sottoporre a stadiazione il tumore. In genere, la stadiazione di un tumore di Ewing comporta quanto segue:

• Una TAC del torace per escludere il coinvolgimento dei polmoni
• Una risonanza magnetica dell'area interessata
• Una scansione ossea o PET
• Una biopsia del midollo osseo

Tutto il trattamento del sarcoma di Ewing inizia con la chemioterapia

Dopo che lo stadio del cancro è stato determinato, la cura del paziente viene presa in carico da un team di oncologia pediatrica che somministrerà la chemioterapia. Tutti i pazienti con sarcoma di Ewing richiedono la chemioterapia come fase iniziale della terapia per ridurre il tumore primario o principale. Anche se altri aspetti del trattamento differiscono, come il modo in cui il tumore viene rimosso o trattato localmente, la chemioterapia è sempre il primo passo.Questo perché i medici si avvicinano al sarcoma di Ewing come una malattia sia locale che sistemica. La chemioterapia viene utilizzata per trattare qualsiasi potenziale metastasi (diffusione) ai polmoni, che è abbastanza comune ma molto curabile. Viene utilizzato un approccio multimodale anche quando la malattia sembra essere localizzata solo al momento della diagnosi.

La prima serie di farmaci chemioterapici per il sarcoma di Ewing include spesso vincristina, doxorubicina (Adriamicina) e ciclofosfamide (VAC). Dopo il recupero dalla prima serie di farmaci, possono essere somministrati ifosfamide ed etoposide (IE).

Come la maggior parte degli altri tumori infantili, il Children’s Oncology Group determina i protocolli di trattamento per il sarcoma di Ewing. La maggior parte dei centri oncologici segue protocolli stabiliti.

Chirurgia o radiazioni per trattare il tumore

Dopo la chemioterapia iniziale per ridurre il tumore, i pazienti ricevono un'altra risonanza magnetica e TC del torace per ristabilire il tumore.

Se il tumore è operabile, il paziente di solito subirà una resezione (intervento chirurgico). In generale, se il cancro può essere rimosso, la chirurgia è raccomandata come alternativa alle radiazioni, che possono causare profondi effetti collaterali, soprattutto nei bambini piccoli.

Se il tumore è inoperabile, potrebbe essere necessaria la radioterapia. La chirurgia può essere scoraggiata nei seguenti scenari:

• Il tumore si trova in una posizione in cui è improbabile che tutte le cellule tumorali possano essere rimosse (ad es. La colonna vertebrale)
• Gli effetti della chirurgia (ad esempio, convivere con paralisi o amputazione) altererebbero in modo significativo la qualità della vita del paziente
• C'è un alto rischio che la funzione in alcune parti del corpo (ad es. Il bacino o il polso) non possa essere ripristinata

A volte sono necessari sia l'intervento chirurgico che la radioterapia. Dopo la resezione del tumore, il patologo analizzerà il tumore e cercherà un margine negativo sul tessuto resecato. Un margine negativo indica che la porzione di tessuto attorno al tumore non ha cellule cancerose vive. Se vengono trovate cellule vive, è necessaria la radiazione come trattamento di follow-up. I tumori di Ewing sono in genere molto sensibili alle radiazioni.

Chemioterapia aggiuntiva

Un altro ciclo di chemioterapia viene somministrato dopo un intervento chirurgico o una radioterapia per distruggere le cellule tumorali che potrebbero essersi diffuse ad altre parti del corpo.

Terapie mirate

I ricercatori stanno lavorando per trovare modi nuovi e migliori per trattare tutti i tipi di cancro, compreso il sarcoma di Ewing. Sebbene siano stati compiuti alcuni progressi, trattamenti mirati come l'immunoterapia sono considerati sperimentali per i pazienti con sarcoma di Ewing. I medici possono perseguire potenziali alternative per i pazienti con sarcoma di Ewing ricorrente o avanzato che hanno già esaurito le opzioni di trattamento tradizionali.

Il sequenziamento genomico può essere utilizzato per trovare un farmaco che è già approvato dalla FDA per i tumori con determinati biomarcatori (caratteristiche che possono indicare che un tumore è un buon bersaglio per un certo tipo di terapia). Possono essere presi in considerazione anche farmaci che non sono stati precedentemente utilizzati per trattare il sarcoma di Ewing.

Potrebbero essere disponibili anche studi clinici. Il tuo medico può fornire informazioni sugli studi aperti presso il tuo centro oncologico o altri centri in tutto il paese.

Che tipo di assistenza di follow-up è richiesta dopo il trattamento del sarcoma di Ewing?

I pazienti con sarcoma di Ewing saranno monitorati con radiografie del tumore originale ogni tre-sei mesi per tre-cinque anni. Allo stesso modo, i pazienti avranno scansioni TC regolari dei polmoni e scansioni ossee periodiche per rilevare la recidiva il prima possibile.

Per il resto della loro vita, i pazienti avranno una radiografia annuale dell'area del tumore originale per monitorare eventuali dispositivi ricostruttivi e la guarigione dell'arto. Si possono suggerire esercizi per aumentare la funzione dell'arto colpito.

Qual è la prognosi a lungo termine per i pazienti con sarcoma di Ewing?

Secondo l'American Cancer Society, il tasso di sopravvivenza globale a cinque anni per il sarcoma di Ewing localizzato è del 70%. I pazienti con malattia metastatica hanno un tasso di sopravvivenza a cinque anni dal 15% al ​​30%.

Non è chiaro se gli adulti con sarcoma di Ewing lo facciano bene come i bambini con questa condizione. Alcuni studi hanno suggerito di no. Tuttavia, questi studi sono stati criticati perché hanno utilizzato dosi di chemioterapia inferiori a quelle utilizzate nei bambini. Altri studi hanno suggerito che, se trattati in modo aggressivo, gli adulti possono fare altrettanto bene dei bambini. La sfida con il trattamento aggressivo è che i corpi degli adulti non possono sopportare gli stessi dosaggi di farmaci chemioterapici che i bambini possono.

Fattori che possono influire sulla prognosi

Come con qualsiasi cancro, la prognosi e la sopravvivenza a lungo termine possono variare notevolmente da persona a persona. Poiché ogni individuo è unico, il trattamento e la prognosi saranno basati sulle tue condizioni di salute e sui tuoi bisogni specifici. La prognosi del singolo paziente per il sarcoma di Ewing dipende molto da quanto segue:

• L'entità della malattia
• La dimensione e la posizione del tumore
• La presenza o l'assenza di metastasi
• La risposta del tumore alla terapia
• L'età e la salute generale del paziente (i bambini spesso rispondono meglio al trattamento rispetto agli adulti)
• La tolleranza del paziente a farmaci, procedure o terapie specifici
• Nuovi sviluppi nel trattamento

Rispetto ai tumori più piccoli, i tumori più grandi sono più difficili da rimuovere e hanno avuto più opportunità di svilupparsi in malattie micrometastatiche. La micrometastasi descrive il cancro che si è diffuso ad altre parti del corpo come tumori troppo piccoli per essere rilevati.

Una pronta assistenza medica e una terapia aggressiva aiutano a garantire la migliore prognosi possibile. È essenziale anche un follow-up continuo.

Effetti tardivi del trattamento

Una persona che è stata trattata per il sarcoma di Ewing da bambino o adolescente può sviluppare effetti sulla salute, che sono chiamati effetti tardivi, mesi o anni dopo la fine del trattamento. Il tipo di effetti tardivi che un sopravvissuto sviluppa dipende dalla posizione del tumore e dal metodo di trattamento.

Gli effetti tardivi possono includere problemi cardiaci e polmonari, difficoltà emotive e di apprendimento, problemi di crescita e secondi tumori maligni associati alla chemioterapia o alle radiazioni. Ad esempio, i bambini trattati per il sarcoma di Ewing hanno un rischio più elevato rispetto alla popolazione media di sviluppare tumori solidi o leucemia più tardi nella vita.

Alcuni trattamenti possono successivamente influire sulla fertilità. Se questo effetto collaterale è permanente, causerà infertilità (l'incapacità di avere figli). Sia gli uomini che le donne possono essere colpiti da problemi di fertilità.

Ewing Sarcoma Recidiva

Se il sarcoma di Ewing si ripresenta, di solito si verifica entro pochi anni dal trattamento. Circa il 30% dei pazienti avrà una recidiva entro i primi cinque anni.

Una volta che il cancro si ripresenta, diventa molto più difficile da trattare. Gli stessi farmaci chemioterapici utilizzati durante il trattamento iniziale non possono essere riutilizzati a causa di problemi di tossicità. In genere, una ricaduta del sarcoma di Ewing spinge i medici a esplorare opzioni di trattamento non tradizionali o più recenti. Mentre i progressi nelle terapie mirate e nelle immunoterapie continuano, la speranza è che la prognosi per il sarcoma di Ewing ricorrente migliorerà.