Contenuto
- Atassia episodica di tipo 1
- Atassia episodica, tipo 2
- Altre atassie episodiche
- Diagnosi di atassia episodica
- Trattamento
Atassia episodica di tipo 1
Gli incantesimi di instabilità causati dall'atassia episodica di tipo 1 (EA1) di solito durano solo pochi minuti alla volta. Questi periodi sono spesso causati da esercizio fisico, caffeina o stress. A volte può esserci un'increspatura dei muscoli (miochimia) che si manifesta con l'atassia. I sintomi di solito iniziano nell'adolescenza.
L'atassia episodica di tipo 1 è causata da una mutazione in un canale ionico del potassio. Questo canale di solito consente la segnalazione elettrica nelle cellule nervose e questi segnali possono diventare anormali quando il canale viene modificato da una mutazione genetica. Il modo più semplice per testare l'EA1 è ottenere test genetici. Una risonanza magnetica può essere eseguita per escludere altre potenziali cause di atassia, ma nel caso di EA1, una risonanza magnetica mostrerà solo un lieve restringimento del centro del cervelletto che è chiamato verme.
Atassia episodica, tipo 2
L'atassia episodica di tipo 2 (EA2) è associata ad attacchi di vertigini gravi e talvolta nausea e vomito che durano da ore a giorni. Il nistagmo, una condizione in cui gli occhi si muovono in modo ripetitivo e incontrollabile, può essere presente non solo durante ma anche tra gli attacchi. A differenza di EA1, l'atassia episodica di tipo 2 può portare a lesioni al cervelletto, la parte del cervello responsabile della coordinazione. A causa di questo danno che peggiora lentamente, le persone con EA2 possono perdere il controllo volontario dei muscoli anche tra i loro attacchi periodici. Come l'EA1, le persone con EA2 di solito avvertono i primi sintomi nell'adolescenza.
L'atassia episodica di tipo 2 è causata da una mutazione in un canale del calcio. Questo stesso canale del calcio è mutato anche in altre malattie come l'atassia spinocerebellare di tipo 6 e l'emicrania emiplegica familiare. Alcune persone con EA2 hanno anche sintomi che ricordano quelle altre malattie.
Altre atassie episodiche
L'atassia episodica rimanente, di tipo da EA3 a EA8, è molto rara. Molte delle atassie episodiche meno comuni sono molto simili nell'aspetto a EA1 e EA2 ma hanno come causa diverse mutazioni genetiche. Ciascuno di questi sottotipi è stato segnalato solo in una o due famiglie.
- EA3 ha brevi attacchi che comportano una mancanza di coordinazione e controllo muscolare, con vertigini e increspature muscolari.
- EA4 è più simile a EA2, con movimenti oculari insoliti come il nistagmo che persiste anche quando non c'è un attacco attivo, sebbene gli attacchi siano relativamente brevi. EA4 è unico in quanto non risponde bene ai trattamenti utilizzati per altre atassie episodiche.
- EA5 ha attacchi che durano per ore come EA2. È stato segnalato in una famiglia franco-canadese.
- L'EA6 è causato da una mutazione che può anche essere associata a convulsioni, emicrania ed emiplegia, sempre come EA2.
- L'EA7 è stato identificato in una sola famiglia ed è molto simile all'EA2 tranne per il fatto che l'esame neurologico è normale tra gli attacchi.
- L'EA8 mostra i suoi sintomi nella prima infanzia con attacchi che durano da pochi minuti a un'intera giornata. È stato trovato all'interno di una famiglia e risponde al clonazepam.
Diagnosi di atassia episodica
Prima di arrivare a una diagnosi di una malattia relativamente rara come l'atassia episodica, è necessario esaminare altre cause più comuni di atassia. Tuttavia, se esiste una chiara storia familiare di atassia, può valere la pena ottenere un test genetico.
La maggior parte dei medici consiglia di lavorare con un consulente genetico quando si cerca questo tipo di test. Sebbene i risultati di un test genetico possano sembrare semplici, spesso ci sono sfumature importanti che potrebbero altrimenti essere trascurate. È importante sapere cosa significa un test genetico non solo per te ma anche per la tua famiglia.
Trattamento
I sintomi di EA1 e EA2 migliorano con l'acetazolamide, un farmaco che viene solitamente utilizzato come diuretico o per aiutare a modificare i livelli di acidità nel sangue. La dalfampridina si è dimostrata efficace anche nell'atassia episodica di tipo 2. La terapia fisica può essere utile per gestire l'atassia quando è presente.
Sebbene l'atassia episodica non sia comune, una diagnosi ha implicazioni sia per il paziente che per la sua famiglia. È importante che neurologi e pazienti pensino all'atassia episodica quando esiste una storia familiare di goffaggine.
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