Contenuto
- Fatti sulla distonia
- Sintomi
- Tipi di distonia
- Diagnosi
- Trattamento
- Chiamo il dottore
- Prevenzione
- Complicazioni
- Punti chiave da ricordare
La distonia è un disturbo che influisce sul modo in cui il corpo si muove. Fa contrarre i muscoli, il che li fa muovere involontariamente o rimanere bloccati in una posizione anormale. La distonia può interessare l'intero corpo o una certa parte e i movimenti a volte possono causare dolore.
Fatti sulla distonia
Sebbene gli esperti non siano esattamente sicuri di cosa causi la distonia, si pensa che sia correlato a un problema nella parte del cervello chiamata gangli della base. È qui che il cervello elabora le informazioni che aiutano i muscoli a contrarsi. La teoria è che i neurotrasmettitori, le sostanze chimiche che "parlano" nel cervello, siano anormali nelle persone con distonia. (La distonia, tuttavia, non influisce sull'intelligenza o sul pensiero cognitivo e non è generalmente correlata a problemi di salute mentale.)
La ricerca ha individuato una serie di diverse mutazioni genetiche che sono state collegate alla distonia. La distonia può anche essere causata da un ictus; questo è chiamato distonia secondariaei sintomi sono generalmente limitati a un lato del corpo.
I primi segni di distonia possono comparire per la prima volta a qualsiasi età, dai bambini (di solito tra i 5 ei 16 anni) agli adulti.
Sintomi
I sintomi possono iniziare lentamente: potresti notare che la tua calligrafia si sta deteriorando. A volte potresti avere crampi ai piedi o, in modo più evidente, potresti perdere il controllo su un piede e scoprire che si contrae o si trascina.
Altri sintomi di distonia possono includere:
Sbattere le palpebre involontario e rapido che non puoi fermare
Un improvviso irrigidimento o rotazione del collo da un lato, in particolare quando ti senti affaticato o stressato
Difficoltà a parlare
Un tremore nella tua voce
Sintomi che peggiorano con stanchezza, stress o molta attività fisica
I sintomi della distonia possono rimanere gli stessi o peggiorare nel tempo.
Tipi di distonia
Esistono diversi tipi di distonia. Ogni tipo è identificato da quale parte del corpo è interessata:
Emidistonia colpisce una gamba e un braccio su un lato del corpo.
Distonia multifocale colpisce almeno due diverse parti del corpo.
Distonia segmentale colpisce almeno due parti del corpo che sono una accanto all'altra.
Distonia generalizzata colpisce le aree di tutto il corpo o l'intero corpo.
Distonia focale colpisce una particolare area del corpo.
Diagnosi
La diagnosi della distonia è un processo a più fasi perché nessun test particolare può dare una risposta definitiva. Il tuo medico di solito eseguirà un esame fisico e valuterà i tuoi sintomi, oltre a fare una storia personale e familiare per scoprire se hai indicazioni genetiche per la distonia.
Altri test utilizzati per diagnosticare la distonia includono:
Test genetici per cercare mutazioni note legate alla distonia
Test per analizzare sangue, urina e liquido cerebrospinale
Test che possono eliminare altre condizioni di salute come causa dei sintomi
Un EEG (elettroencefalografia) o EMG (elettromiografia)
Trattamento
I medici in genere adottano un approccio personalizzato e utilizzano una combinazione di metodi per aiutarti a gestire il dolore e ridurre gli spasmi muscolari. È possibile provare diversi farmaci per trattare la distonia, come i farmaci che influenzano i neurotrasmettitori specifici acetilcolina, GABA e dopamina. Altri farmaci che il medico potrebbe prescriverti sono gli anticonvulsivanti e persino le iniezioni Tossina botulinica (Botox).
A volte è necessario un intervento chirurgico per trattare la distonia, soprattutto se i sintomi non possono essere gestiti attraverso i farmaci. Ma la chirurgia può comportare misure drastiche, come la distruzione chirurgica di parti del cervello, che possono rappresentare la minaccia di gravi effetti collaterali.
Questi sono altri possibili metodi di trattamento:
Imparare nuovi modi per gestire lo stress
Biofeedback
Terapia di stimolazione cerebrale profonda
Terapia fisica o del linguaggio
Indossare una stecca sulle parti del corpo interessate
Chiamo il dottore
Eventuali spasmi muscolari involontari o perdita di controllo sui muscoli sono sintomi che dovresti discutere con il tuo medico.
Prevenzione
Anche se potresti non essere in grado di prevenire la distonia, i test genetici possono rivelare se hai una mutazione genetica che può causare la distonia.
Complicazioni
Alcune persone con distonia possono sviluppare malformazioni permanenti se gli spasmi muscolari portano alla costrizione dei tendini.
Punti chiave da ricordare
I trattamenti possono aiutare a gestire la distonia e prevenire le complicanze. I ricercatori hanno fatto molta strada nella comprensione e nel trattamento della distonia e, si spera, la ricerca futura rivelerà strategie ancora più efficaci.