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La narcolessia è una malattia rara che causa un'eccessiva sonnolenza diurna. Anche altri disturbi del sonno causano sonnolenza, inclusa l'apnea notturna. Pertanto, è importante ottenere la diagnosi corretta prima di esplorare il trattamento. Come viene diagnosticata la narcolessia con i test? Scopri come la diagnosi si basa su alcuni test standard del sonno tra cui il polisonnogramma e il test di latenza del sonno multiplo (MSLT) e come eseguire il test.Cos'è la narcolessia?
Tra i disturbi del sonno, la narcolessia è la seconda causa più comune di eccessiva sonnolenza diurna dopo l'apnea notturna. Colpisce circa 1 persona su 2.000. È una sindrome che consiste in diversi tratti caratteristici. Oltre all'eccessiva sonnolenza, c'è anche l'improvvisa perdita di tono muscolare con le emozioni (chiamata cataplessia), vivide allucinazioni intorno al momento dell'inizio del sonno (allucinazioni ipnagogiche) e paralisi del sonno. La cataplessia caratterizza la narcolessia di tipo 1. Nonostante questi risultati caratteristici, solo una persona su tre presenterà tutti e quattro i sintomi.
Come viene diagnosticata la narcolessia
Se sospetti di avere la narcolessia, dovresti essere valutato dal tuo medico e da uno specialista del sonno certificato dalla commissione. Ci sono altre cause di sonnolenza eccessiva, tra cui semplicemente non dormire a sufficienza, e queste dovrebbero essere prese in considerazione. Dopo un'attenta valutazione ed esame, possono essere raccomandati altri studi sul sonno.
Lo standard per la diagnosi di narcolessia prevede uno studio sul sonno notturno chiamato polisonnogramma seguito da un test di latenza del sonno multiplo (MSLT) il giorno successivo. Gli stimolanti devono essere interrotti la settimana prima di questo test e i farmaci antidepressivi devono essere interrotti da 2 a 3 settimane prima. Questi farmaci, e il ritiro da essi, potrebbero altrimenti interferire con i risultati del test. Potrebbe essere necessario sottoporsi a uno screening farmacologico delle urine per garantire la validità dei risultati del test.
Il polisonnogramma valuterà la natura del tuo sonno. È importante sottolineare che identificherà altre potenziali cause della tua eccessiva sonnolenza, inclusi altri disturbi del sonno come l'apnea notturna, i movimenti periodici degli arti del sonno (PLMS) e il disturbo del comportamento REM. L'apnea notturna è molto più comune della narcolessia e il trattamento è molto diverso.
In molti narcolettici, il polisonnogramma mostra risvegli spontanei, efficienza del sonno leggermente ridotta e sonno REM che si verifica entro 20 minuti dall'inizio del sonno. Le persone normali non entrano nel sonno REM fino a 80-100 minuti dopo essere andate a dormire. Si nota spesso che i narcolettici hanno sonno REM nei primi 60 minuti del loro studio sul sonno.
Dopo che il polisonnogramma è completo, il giorno successivo viene eseguito un test di latenza del sonno multiplo (MSLT). Nel MSLT, o studio sul pisolino, ti vengono date quattro o cinque opportunità di fare un pisolino ogni 2 ore. Una persona sana generalmente si addormenta in 10-15 minuti, ma una persona con narcolessia può addormentarsi in meno di 8 minuti e spesso dormirà REM in almeno due dei sonnellini. Se hanno la REM ad esordio nel sonno (SOREM) in due o più dei loro sonnellini, o con il polisonnogramma diagnostico, questo è altamente indicativo di una diagnosi di narcolessia. Uno dei casi di REM precoce può anche verificarsi come parte dello studio notturno.
Altri test May
Esistono alcuni test di laboratorio che potrebbero essere utilizzati anche per diagnosticare la narcolessia. Esiste un test genetico chiamato DQB1 * 06: 02 (sebbene non sia perfetto e possa anche essere positivo nelle persone che non hanno la narcolessia). Se il test genetico è negativo, è meno probabile che la persona abbia la narcolessia.
Inoltre, se gli studi sul sonno sono negativi, a volte può essere utile testare il liquido cerebrospinale con una procedura di puntura lombare per l'orexina (o i livelli di ipocretina), che può indicare la presenza di narcolessia. Se questi livelli sono bassi, o addirittura pari a zero, ciò rende più sicura la diagnosi di narcolessia. Sfortunatamente, questo test non è ampiamente disponibile e potrebbe richiedere l'invio di campioni a centri specializzati, inclusa la Stanford University.
Una parola da Verywell
Può essere difficile diagnosticare la narcolessia. Questo spesso porta a un periodo prolungato tra i sintomi iniziali e la risposta finale alla causa dei problemi. Non perdere la speranza. Se stai lottando per ottenere una risposta, prendi in considerazione una valutazione da parte di un medico del sonno certificato dalla commissione. In alcuni casi, una seconda opinione, e anche ripetuti test, può rivelarsi necessaria per ottenere finalmente la risposta. Ciò potrebbe alla fine portare alla possibilità di esplorare il trattamento con farmaci che possono fornire un certo sollievo.