Contenuto
- Cos'è la fibrosi cistica?
- In che modo la FC influisce sul sistema respiratorio?
- In che modo la FC influisce sul sistema gastrointestinale (GI)?
- In che modo la FC influisce sul sistema riproduttivo?
- Quali sono le cause della fibrosi cistica?
- Chi è a rischio di fibrosi cistica?
- Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
- Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
- Come viene trattata la fibrosi cistica?
- Quali sono le complicanze della fibrosi cistica?
- La fibrosi cistica può essere prevenuta?
- Vivere con la fibrosi cistica
- Punti chiave sulla fibrosi cistica
Cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria pericolosa per la vita che colpisce molti organi. Provoca cambiamenti nel sistema di trasporto degli elettroliti facendo sì che le cellule assorbano troppo sodio e acqua. La FC è caratterizzata da problemi alle ghiandole che producono sudore e muco. I sintomi iniziano nell'infanzia. In media, le persone con FC vivono tra la metà e la fine dei 30 anni.
La FC colpisce vari sistemi d'organo nei bambini e nei giovani adulti, inclusi i seguenti:
Sistema respiratorio
Apparato digerente
Sistema riproduttivo
Alcune persone possono portare il gene CF senza essere colpite dalla malattia. Di solito non sanno di essere portatori.
In che modo la FC influisce sul sistema respiratorio?
Il sistema anormale di trasporto degli elettroliti nella FC fa sì che le cellule del sistema respiratorio, specialmente i polmoni, assorbano troppo sodio e acqua. Ciò fa sì che le normali secrezioni sottili nei polmoni diventino molto spesse e difficili da spostare. Queste secrezioni dense aumentano il rischio di frequenti infezioni respiratorie.
Le infezioni respiratorie ricorrenti portano a danni progressivi ai polmoni e alla fine alla morte delle cellule dei polmoni.
A causa dell'elevato tasso di infezione nel tratto respiratorio inferiore, le persone con FC possono sviluppare tosse cronica, sangue nell'espettorato e spesso anche un polmone collassato. La tosse di solito peggiora al mattino o dopo l'attività.
Le persone con FC hanno anche sintomi del tratto respiratorio superiore. Alcuni hanno polipi nasali che necessitano di rimozione chirurgica. I polipi nasali sono piccole sporgenze di tessuto dal rivestimento del naso che possono bloccare e irritare la cavità nasale. Le persone con FC hanno anche tassi più elevati di infezioni del seno.
In che modo la FC influisce sul sistema gastrointestinale (GI)?
La FC colpisce principalmente il pancreas. Il pancreas secerne sostanze che aiutano la digestione e aiutano a controllare i livelli di zucchero nel sangue.
Anche le secrezioni del pancreas diventano spesse e possono ostruire i dotti del pancreas. Ciò può causare una diminuzione della secrezione di enzimi dal pancreas che normalmente aiutano a digerire il cibo. Una persona con FC ha difficoltà ad assorbire proteine, grassi e vitamine A, D, E e K.
I problemi con il pancreas possono diventare così gravi che alcune delle cellule del pancreas muoiono. Nel tempo, questo può portare a intolleranza al glucosio e diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD), un tipo unico di diabete insulino-dipendente.
I sintomi della FC che possono essere dovuti al coinvolgimento con il tratto gastrointestinale includono:
Feci ingombranti e unte
Prolasso rettale (una condizione in cui l'estremità inferiore dell'intestino esce dall'ano)
Pubertà ritardata
Grasso nelle feci
Mal di stomaco
Diarrea sanguinolenta
Anche il fegato può essere colpito. Un piccolo numero di persone può sviluppare una malattia del fegato. I sintomi della malattia del fegato includono:
Fegato ingrossato
Pancia gonfia
Colore giallo della pelle (ittero)
Vomito di sangue
In che modo la FC influisce sul sistema riproduttivo?
La maggior parte dei maschi con FC ha un'ostruzione del canale spermatico. Questo è chiamato assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD). Ciò deriva dalle dense secrezioni che ostruiscono i vasi deferenti e impediscono loro di svilupparsi correttamente. Causa infertilità perché lo sperma non può uscire dal corpo. Esistono alcune tecniche più recenti che consentono agli uomini con fibrosi cistica di avere figli. Questi dovrebbero essere discussi con il tuo medico. Le donne hanno anche un aumento del muco cervicale denso che può portare a una diminuzione della fertilità, sebbene molte donne con FC siano in grado di avere figli.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Ciò significa che la FC viene ereditata.
Mutazioni in un gene chiamato CFTR (regolatore transmembrana della conduttanza della fibrosi cistica) causano la FC. Le mutazioni CFTR provocano cambiamenti nel sistema di trasporto degli elettroliti delle cellule del corpo. Gli elettroliti sono sostanze nel sangue che sono fondamentali per la funzione cellulare. Il risultato principale di questi cambiamenti del sistema di trasporto si vede nelle secrezioni corporee, come muco e sudore.
Il gene CFTR è abbastanza grande e complesso. Ci sono molte diverse mutazioni in questo gene che sono state collegate alla FC.
Una persona nascerà con la FC solo se vengono ereditati 2 geni della FC, uno dalla madre e uno dal padre.
Chi è a rischio di fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (CF) è ereditaria e una persona con FC ha trasmesso loro il gene alterato da entrambi i genitori. La nascita di un bambino con FC è spesso una sorpresa totale per una famiglia, poiché la maggior parte delle volte non c'è una storia familiare di FC.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
Tutti gli stati degli Stati Uniti richiedono che i neonati siano testati per la fibrosi cistica (CF). Ciò significa che i genitori possono sapere se il loro bambino ha la malattia e possono prendere precauzioni e osservare i primi segni di problemi.
I seguenti sono i sintomi più comuni della FC. Tuttavia, le persone possono manifestare i sintomi in modo diverso e anche la gravità dei sintomi può variare. I sintomi possono includere:
Muco denso che ostruisce alcuni organi, come i polmoni, il pancreas e l'intestino. Ciò può causare malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, problemi respiratori e malattie polmonari croniche.
Molti altri problemi medici possono anche indicare la fibrosi cistica. Questi includono:
Sinusite
Polipi nasali
Bastonatura delle dita delle mani e dei piedi. Ciò significa punte delle dita e dei piedi ispessite a causa della minore quantità di ossigeno nel sangue.
Collasso del polmone spesso dovuto a tosse intensa
Tossendo sangue
Ingrandimento del lato destro del cuore dovuto all'aumento della pressione nei polmoni (cuore polmonare)
Dolore addominale
Gas in eccesso nell'intestino
Prolasso rettale. In questa condizione, l'estremità inferiore dell'intestino esce dall'ano.
Malattia del fegato
Diabete
Pancreatite o infiammazione del pancreas che causa un forte dolore alla pancia
Calcoli biliari
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD) nei maschi. Ciò causa blocchi del canale dello sperma.
I sintomi della FC differiscono per ogni persona. I neonati nati con la FC di solito mostrano i sintomi entro i 2 anni. Alcuni bambini, tuttavia, potrebbero non mostrare i sintomi fino a tarda età. I seguenti segni sospettano di FC e i bambini che hanno questi segni possono essere ulteriormente testati per CF:
Diarrea che non scompare
Feci maleodoranti
Feci unte
Respiro sibilante frequente
Polmonite frequente o altre infezioni polmonari
Tosse persistente
Pelle che sa di sale
Scarsa crescita nonostante abbia un buon appetito
I sintomi della FC possono assomigliare ad altre condizioni o problemi medici. Rivolgiti a un operatore sanitario per una diagnosi.
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
La maggior parte dei casi di fibrosi cistica (CF) si riscontra durante lo screening neonatale. Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, i test per la FC includono un test del sudore per misurare la quantità di cloruro di sodio (sale) presente. Quantità superiori al normale di sodio e cloruro suggeriscono CF. Altri test dipendono dal sistema corporeo interessato e possono includere:
Radiografie del torace, ecografie e TC
Analisi del sangue
Test di funzionalità polmonare
Colture di espettorato
Test delle feci
Per i bambini che non producono abbastanza sudore, possono essere utilizzati esami del sangue.
Come viene trattata la fibrosi cistica?
Non esiste una cura per la FC. Gli obiettivi del trattamento sono alleviare i sintomi, prevenire e trattare le complicanze e rallentare il progresso della malattia.
Il trattamento si concentra generalmente sulle seguenti 2 aree:
Gestione dei problemi polmonari
Ciò può comportare:
Fisioterapia
Esercizi regolari per sciogliere il muco, stimolare la tosse e migliorare le condizioni fisiche generali
Medicinali per fluidificare il muco e aiutare la respirazione
Antibiotici per trattare le infezioni
Farmaci antinfiammatori
Gestione dei problemi digestivi
Ciò può comportare:
Una dieta sana ad alto contenuto di calorie
Enzimi pancreatici per aiutare la digestione
Integratori vitaminici
Trattamenti per blocchi intestinali
Recentemente sono state approvate due nuove terapie specifiche per il trattamento della malattia polmonare nella FC. Parla con il tuo medico per determinare se questi medicinali sono adatti a te.
Il trapianto di polmone può essere una scelta per le persone con malattia polmonare allo stadio terminale. Il tipo di trapianto eseguito è solitamente un trapianto cuore-polmone o un doppio trapianto di polmone. Non tutti sono candidati per un trapianto di polmone. Discutine con il tuo medico.
Quali sono le complicanze della fibrosi cistica?
La FC ha alcune gravi complicazioni, tra cui:
Infezioni polmonari e altri gravi problemi polmonari che non scompaiono o che si ripresentano
Infiammazione del pancreas (pancreatite) che non scompare o che si ripresenta
Cirrosi o malattia del fegato
Carenze vitaminiche
Mancata crescita. Ciò significa che il bambino non cresce e si sviluppa come dovrebbe.
Infertilità nei maschi
Diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD)
Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). Con questa malattia, il contenuto dello stomaco sale nell'esofago e può causare gravi danni.
Il trapianto di organi può essere necessario per le persone con malattia allo stadio terminale.
La fibrosi cistica può essere prevenuta?
La fibrosi cistica (CF) è causata da una mutazione genetica ereditaria (cambiamento). Il test per il gene CF è consigliato a chiunque abbia un familiare affetto dalla malattia o il cui partner sia un noto portatore di FC o affetto da FC.
Il test per il gene CF può essere eseguito da un piccolo campione di sangue o da un tampone guancia. Questo è un pennello strofinato contro l'interno della guancia per ottenere cellule da testare. I laboratori generalmente verificano le mutazioni del gene CF più comuni.
Ci sono molte persone con FC le cui mutazioni non sono state identificate. In altre parole, tutti gli errori genetici che causano la FC non sono stati scoperti. Poiché non tutte le mutazioni sono note, una persona può comunque essere portatrice di FC anche se non sono state trovate mutazioni mediante test.
Esistono limitazioni del test CF. Ma, se entrambi i genitori hanno il gene CF, hanno alcune scelte:
Evitare la gravidanza
Scegli la diagnosi prenatale (il feto può essere controllato per la FC a 10-12 settimane e da 15 a 20 settimane di gestazione)
Interrompi una gravidanza
Preparati per la nascita di un bambino con FC
Ottieni un trattamento precoce per un bambino con FC
Vivere con la fibrosi cistica
Oltre alle vaccinazioni di routine, i vaccini antinfluenzali regolari, il vaccino contro la polmonite e altri vaccini appropriati sono importanti per ridurre la possibilità di infezione.
Gli antibiotici soppressivi per inalazione a lungo termine possono essere raccomandati per prevenire le infezioni polmonari.
Possono essere necessari farmaci per aiutare la digestione.
Possono essere raccomandati integratori vitaminici e minerali.
Punti chiave sulla fibrosi cistica
La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria pericolosa per la vita che colpisce molti organi. Provoca cambiamenti nel sistema di trasporto degli elettroliti che fanno sì che le cellule assorbano troppo sodio e acqua.
La FC è caratterizzata da problemi alle ghiandole che producono sudore e muco.
Una persona nascerà con la FC solo se vengono ereditati 2 geni della FC, uno dalla madre e uno dal padre.
Tutti gli stati degli Stati Uniti richiedono che i neonati siano testati per la fibrosi cistica (CF). Questo è il modo in cui viene diagnosticata la maggior parte dei casi.
La FC provoca un muco denso che ostruisce alcuni organi, come i polmoni, il pancreas e l'intestino. Ciò può causare malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, problemi respiratori e malattie polmonari croniche.
Non esiste una cura per la FC. Gli obiettivi del trattamento sono alleviare i sintomi, prevenire e trattare le complicanze e rallentare il progresso della malattia.
La FC può causare molti problemi diversi e complicazioni a lungo termine.
Non c'è modo per prevenire la FC.
Le persone con FC lavoreranno a stretto contatto con un team medico per gestire i sintomi e rimanere il più sani possibile.