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La sindrome di Crouzon è una delle numerose condizioni genetiche che influenzano lo sviluppo del cranio (craniosinostosi). La condizione prende il nome da un neurologo di nome Louis Edouard Octave Crouzon, che ha svolto ricerche approfondite sulle malattie genetiche e neurologiche.Nella sindrome di Crouzon, i confini che uniscono le ossa del cranio (suture) si chiudono prima del solito. La chiusura prematura si traduce in un cranio dalla forma insolita e caratteristiche facciali anormali.
La sindrome di Crouzon coinvolge principalmente il sistema muscolo-scheletrico del corpo, che comprende ossa, muscoli, articolazioni e cartilagine. I neonati con questa condizione possono avere caratteristiche fisiche sottosviluppate o di dimensioni altrimenti atipiche.
Se gli effetti fisici della condizione portano a deficit cognitivi, sono generalmente reversibili con un intervento chirurgico (ad esempio, per alleviare la pressione sul cervello). I bambini con sindrome di Crouzon di solito hanno uno sviluppo cognitivo normale.
Tuttavia, i bambini nati con questa condizione possono anche avere altre condizioni genetiche o di sviluppo che influenzano la cognizione e l'intelletto.
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Sintomi
Le caratteristiche della sindrome di Crouzon sono principalmente fisiche e influenzano l'aspetto di un neonato o di un bambino. Le caratteristiche più comuni della condizione includono:
- Faccia dalla forma anomala
- Fronte alta
- Piccolo naso
- Orecchie attaccate basse
- Mascella, naso, orecchie e denti sottosviluppati
- Occhi che puntano in direzioni diverse (strabismo)
Queste strutture sottosviluppate possono causare sintomi e portare ad altri problemi di salute per i bambini con sindrome di Crouzon. Ad esempio, possono presentare perdita dell'udito, difficoltà respiratorie, alterazioni della vista e problemi dentali. Finché vengono identificati, la maggior parte di questi problemi può essere trattata.
Un sintomo meno comune della sindrome di Crouzon è una palatoschisi o labbro leporino, un'apertura nel tetto della bocca o delle labbra. Un labbro leporino può contribuire all'apnea notturna, problemi di vista, difficoltà respiratorie e pressione sul cervello.
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I bambini con sindrome di Crouzon di solito hanno un'aspettativa di vita media fintanto che vengono trattate eventuali complicanze della condizione.
Cause
Le condizioni genetiche non possono essere prevenute, ma il rischio di trasmettere un gene specifico a un bambino dipende da come viene ereditato.
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica causata da una mutazione in un gene chiamato FGFR2, che controlla la produzione di proteine che determinano la crescita e lo sviluppo delle ossa.
La sindrome di Crouzon passa attraverso un pattern autosomico dominante. Se una persona ha il gene, c'è una probabilità del 50% che lo trasmetta a un bambino.
Tuttavia, i bambini possono anche avere malattie genetiche anche se un gene non è presente nella loro famiglia (una mutazione de novo). In circa la metà dei casi, il bambino è il primo della famiglia a essere nato con la sindrome di Crouzon.
Sebbene sia considerata una malattia rara in generale, la sindrome di Crouzon è la malattia genetica più comune che colpisce le ossa del cranio.
La condizione si verifica in circa 1 su 25.000 nati vivi in tutto il mondo, ma viene diagnosticata solo in circa 16 su ogni milione di nati vivi negli Stati Uniti.
Diagnosi
Le caratteristiche fisiche della sindrome di Crouzon possono essere evidenti alla nascita o entro il primo anno di vita. I sintomi potrebbero non svilupparsi fino all'età di due o tre anni.
Se un medico sospetta la sindrome di Crouzon, inizierà facendo un esame fisico completo e rivedrà la storia medica del bambino.
I raggi X, la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata (TC) possono dare ai medici uno sguardo più da vicino alla crescita ossea di un bambino e aiutarli a valutare la progressione della malattia.
I test genetici possono essere utilizzati anche per confermare una diagnosi di sindrome di Crouzon.
Come vengono diagnosticate le malattie rareTrattamento
I bambini con sindrome di Crouzon possono aver bisogno di un intervento chirurgico per ridurre i sintomi, prevenire complicazioni e migliorare la loro qualità di vita. Quando è grave, le ossa del cranio fuse possono causare danni al cervello. Questi casi richiedono un intervento chirurgico al cervello per alleviare la pressione e prevenire ulteriori lesioni.
La chirurgia è comune anche per un bambino con sintomi potenzialmente letali della sindrome di Crouzon, come pressione cerebrale o problemi respiratori.
I ricercatori di malattie cliniche e rare stanno studiando potenziali trattamenti genetici per la sindrome di Crouzon, ma questi studi devono ancora raggiungere studi sull'uomo.
Affrontare
Le strategie per affrontare la sindrome di Crouzon sono simili a quelle per convivere con altre malattie genetiche. Le famiglie devono prima identificare e affrontare i problemi di salute legati alla condizione che avrà il maggiore impatto sulla qualità della vita di un bambino.
Le terapie riabilitative come la logopedia, la terapia occupazionale e fisica possono essere utilizzate per massimizzare la sicurezza, lo sviluppo e il funzionamento di un bambino.
La logopedia può aiutare un bambino a imparare a deglutire in sicurezza, oltre a migliorare la parola e la respirazione.
La terapia occupazionale affronta i problemi di un bambino con l'alimentazione, la vestizione, la regolazione delle emozioni, la scrittura a mano o altre attività di cura di sé.
Se un bambino ha deficit motori grossolani come difficoltà a camminare, stare in piedi, gattonare o cambiare posizione, la terapia fisica può essere utile. Queste terapie possono aiutare un bambino con sindrome di Crouzon a raggiungere traguardi di sviluppo.
Tuttavia, non è solo la salute fisica e il funzionamento che devono essere affrontati. I bambini con sindrome di Crouzon hanno bisogno anche di supporto per la loro salute mentale e il loro benessere. Un bambino che sta lottando con la propria diagnosi è a rischio di compromissione del funzionamento sociale ed emotivo.
Gruppi di supporto, case manager, assistenti sociali e servizi di assistenza sostitutiva possono aiutare le famiglie a prendersi cura di un bambino con sindrome di Crouzon. Queste risorse spesso includono iniziative di sostegno e accesso a risorse che possono aiutarti a gestire le cure di tuo figlio.
Una parola da Verywell
Sebbene la sindrome di Crouzon non influenzi direttamente lo sviluppo emotivo o cognitivo, la salute generale o la longevità di un bambino, queste aree possono essere indirettamente influenzate dai sintomi e dalle complicazioni della condizione. L'esperienza di un bambino con la diagnosi e la sua capacità di farcela influenzerà anche la sua qualità di vita.
Il linguaggio, la terapia occupazionale e fisica sono risorse essenziali per i bambini con sindrome di Crouzon, poiché queste terapie li aiutano a raggiungere le pietre miliari dello sviluppo.
Alcuni bambini con sindrome di Crouzon hanno anche altre condizioni genetiche e potrebbero aver bisogno di servizi specializzati o terapia comportamentale. Le famiglie con dubbi sui comportamenti o sulla capacità di far fronte a un bambino potrebbero voler discutere di servizi specializzati con il proprio medico.
Indipendentemente dalle loro esigenze specifiche, ogni bambino con sindrome di Crouzon trarrà beneficio da un piano di trattamento che affronta il loro benessere fisico ed emotivo.