Contenuto
- Quali sono i difetti congeniti del fegato?
- Quali sono le cause dei difetti congeniti del fegato?
- Quali sono i sintomi dei difetti congeniti del fegato?
- Come vengono diagnosticati i difetti congeniti del fegato?
- Come vengono trattati i difetti congeniti del fegato?
- Quali sono le complicazioni dei difetti congeniti del fegato?
- Vivere con difetti congeniti del fegato
- Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
- Punti chiave sui difetti congeniti del fegato
- Prossimi passi
Quali sono i difetti congeniti del fegato?
I difetti congeniti del fegato sono disturbi del fegato che sono presenti alla nascita. Sono rari. Questi disturbi del fegato di solito bloccano i dotti biliari. Ciò influisce sul flusso della bile. La bile è un fluido prodotto nel fegato. Aiuta la digestione. I dotti biliari prendono la bile dal fegato e la portano alla cistifellea per essere immagazzinata. Quindi trasportano la bile nell'intestino tenue per la digestione.
Quando i dotti biliari sono bloccati, la bile si accumula nel fegato. Questo danneggia il fegato.
Alcuni difetti congeniti del fegato includono:
- Atresia biliare. Una condizione pericolosa per la vita nei neonati in cui i dotti biliari sono bloccati o si sono sviluppati in modo anomalo. Questo blocca il flusso della bile dal fegato.
- Cisti biliare (coledocica). Una condizione in cui il dotto epatico si forma in modo anomalo. Questo può anche bloccare il flusso della bile.
- Sindrome di Alagille. Troppo pochi dotti biliari associati ad altre anomalie tra cui cuore, ossa, tratti del viso, occhi e altri.
Quali sono le cause dei difetti congeniti del fegato?
Gli operatori sanitari non conoscono la causa esatta dei difetti congeniti del fegato. Molto probabilmente sono causati da qualcosa che è accaduto mentre il feto si stava sviluppando o intorno al momento della nascita. Ciò potrebbe accadere a causa di uno o più dei seguenti:
- Un'infezione virale o batterica dopo la nascita
- Un problema del sistema immunitario, come quando il sistema immunitario attacca il fegato o i dotti biliari per ragioni sconosciute
- Una mutazione genetica. Questo è un cambiamento di lunga durata nella struttura di un gene.
- Un problema durante lo sviluppo del fegato e dei dotti biliari nel feto
- Contatto con sostanze tossiche
Quali sono i sintomi dei difetti congeniti del fegato?
I difetti congeniti del fegato che influenzano il flusso della bile condividono alcuni sintomi comuni. I sintomi di ogni bambino possono variare, ma possono includere:
- Ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero)
- Urina di colore scuro
- Feci pallide, bianche o grigie
- Massa del ventre
- Mal di pancia
- Non aumentare di peso (mancanza di crescita)
I sintomi di difetti congeniti del fegato possono sembrare altri problemi di salute. Parla sempre con il medico di tuo figlio per una diagnosi.
Come vengono diagnosticati i difetti congeniti del fegato?
Nella maggior parte dei casi, i difetti congeniti del fegato che influenzano il flusso della bile vengono diagnosticati alla nascita o subito dopo. L'operatore sanitario di tuo figlio raccoglierà una storia clinica completa ed eseguirà un esame fisico. Anche tuo figlio potrebbe sottoporsi a esami. Questi includono:
- Test di laboratorio (sangue, urina e feci).
- Test degli enzimi epatici. Esami del sangue speciali per verificare se il fegato è rosso o gonfio (infiammato).
- Test di funzionalità epatica. Esami del sangue speciali per vedere se il fegato funziona come dovrebbe.
- Test genetici. Test che cercano determinati tratti, malattie o sono suscettibili a una malattia che può portare i discendenti ad avere la malattia o la condizione. I test genetici includono test genetici prenatali.
- Biopsia epatica. I campioni di tessuto dal fegato vengono rimossi (con un ago o durante l'intervento chirurgico) e controllati al microscopio.
- Scansione TC. Questo è un test di imaging che utilizza i raggi X e un computer per creare immagini dettagliate del corpo. Una scansione TC mostra i dettagli delle ossa, dei muscoli, del grasso e degli organi. Le scansioni TC sono più dettagliate rispetto ai raggi X generali.
- Ultrasuoni. Questo test di imaging utilizza onde sonore ad alta frequenza e un computer.Crea immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. È usato per vedere gli organi addominali interni come fegato, milza e reni. Un'ecografia può controllare il flusso sanguigno attraverso diversi vasi.
- MRI. Questo test di imaging utilizza una combinazione di grandi magneti, frequenze radio e un computer. Rende immagini dettagliate di organi e strutture del corpo. La MRCP (colangiopancreatografia a risonanza magnetica) è un tipo speciale di risonanza magnetica che riprende immagini del dotto biliare e degli organi interni.
Come vengono trattati i difetti congeniti del fegato?
Il trattamento dipenderà dal tipo di difetto epatico congenito di tuo figlio. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Se tuo figlio ha una cisti del coledoco, deve sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuovere la cisti e consentire il normale flusso biliare. Il tipo di intervento chirurgico dipenderà da dove si trova la cisti e da altri fattori.
I neonati con atresia biliare vengono trattati con un tipo di intervento chirurgico chiamato procedura Kasai. Questo rimuove i dotti biliari danneggiati e li sostituisce con una sezione dell'intestino tenue. La bile quindi scorre direttamente nell'intestino tenue. Potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.
Quali sono le complicazioni dei difetti congeniti del fegato?
Se non trattati, i difetti congeniti del fegato possono causare danni al fegato e morte.
Vivere con difetti congeniti del fegato
Una volta che l'intervento chirurgico è stato eseguito e il difetto è stato riparato, i bambini possono spesso condurre una vita sana. Ciò dipenderà anche da quanto danno al fegato si è verificato prima dell'intervento.
Se tuo figlio ha subito un trapianto di fegato:
- Lui o lei deve assumere medicinali anti-rigetto (immunosoppressori). Questi medicinali aiutano a impedire al sistema immunitario di attaccare il nuovo fegato. Tuo figlio dovrà prendere questi medicinali per tutto il tempo in cui avrà il nuovo fegato.
- Probabilmente tuo figlio dovrà assumere integratori vitaminici.
Dopo il trattamento, tuo figlio dovrebbe essere controllato regolarmente dal suo team sanitario.
Il fornitore di tuo figlio potrebbe suggerire gruppi di sostegno. Questo può aiutare te e tuo figlio ad adattarti alle sue condizioni.
Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
Se tuo figlio ha sintomi di un difetto congenito del fegato, chiama subito il medico di tuo figlio. Chiama anche il fornitore se tuo figlio sviluppa sintomi dopo il trattamento.
Se tuo figlio ha subito un trapianto di fegato, chiedi al personale sanitario di tuo figlio quali sintomi di rigetto dovresti cercare. Chiedi loro anche quando chiamare il medico di tuo figlio.
Punti chiave sui difetti congeniti del fegato
- I difetti congeniti del fegato sono disturbi del fegato che sono presenti alla nascita. Sono rari.
- Nella maggior parte dei casi questi disturbi colpiscono i dotti biliari.
- Quando la bile si accumula nel fegato, danneggia il fegato.
- Spesso è necessario un certo tipo di intervento chirurgico.
- Se tuo figlio ha atresia biliare, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:
- Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che accada.
- Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
- Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.
- Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e in che modo aiuterà tuo figlio. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
- Chiedi se le condizioni di tuo figlio possono essere trattate in altri modi.
- Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
- Sappi cosa aspettarti se tuo figlio non prende il medicinale o si sottopone al test o alla procedura.
- Se tuo figlio ha un appuntamento di follow-up, scrivi la data, l'ora e lo scopo della visita.
- Scopri come puoi contattare il fornitore di tuo figlio dopo l'orario d'ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.