Contenuto
- Cos'è un difetto cardiaco congenito?
- Tipi di difetti cardiaci congeniti
- Chi tratta i difetti cardiaci congeniti?
Cos'è un difetto cardiaco congenito?
Quando il cuore oi vasi sanguigni vicino al cuore non si sviluppano normalmente prima della nascita, si verifica una condizione chiamata difetto cardiaco congenito (congenito significa "esistente alla nascita").
I difetti cardiaci congeniti si verificano in quasi l'1% dei bambini. La maggior parte dei giovani con difetti cardiaci congeniti sta vivendo fino all'età adulta.
Nella maggior parte dei casi, la causa è sconosciuta. A volte un'infezione virale nella madre causa la condizione. La condizione può essere genetica (ereditaria). Alcuni difetti cardiaci congeniti sono il risultato dell'uso di alcol o droghe durante la gravidanza.
La maggior parte dei difetti cardiaci causa un flusso sanguigno anormale attraverso il cuore o ostruisce il flusso sanguigno nel cuore o nei vasi (le ostruzioni sono chiamate stenosi e possono verificarsi nelle valvole cardiache, nelle arterie o nelle vene). Un buco tra 2 camere del cuore è un esempio di un tipo molto comune di difetto cardiaco congenito.
I difetti più rari includono quelli in cui:
Il lato destro o sinistro del cuore è formato in modo incompleto (ipoplastico)
È presente solo un ventricolo.
Sia l'arteria polmonare che l'aorta derivano dallo stesso ventricolo.
L'arteria polmonare e l'aorta derivano dai ventricoli "sbagliati".
Tipi di difetti cardiaci congeniti
Ci sono molti disturbi del cuore che richiedono cure cliniche da parte di un medico o altro operatore sanitario. Di seguito sono elencate alcune delle condizioni, per le quali abbiamo fornito una breve panoramica.
Difetti ostruttivi
Stenosi aortica (AS). In questa condizione, la valvola aortica tra il ventricolo sinistro e l'aorta non si è formata correttamente e si è ristretta, rendendo difficile per il cuore pompare il sangue al corpo. Una valvola normale ha 3 lembi o cuspidi, ma una valvola stenotica può avere solo una cuspide (unicuspide) o 2 cuspidi (premolare).
In alcuni bambini possono verificarsi dolore toracico, stanchezza insolita, vertigini o svenimenti. Altrimenti, la maggior parte dei bambini con stenosi aortica non ha sintomi. Tuttavia, anche una stenosi lieve può peggiorare nel tempo e potrebbe essere necessaria una procedura o un intervento chirurgico basato su catetere per correggere il blocco o potrebbe essere necessario sostituire la valvola con una artificiale.
Stenosi polmonare (PS). La valvola polmonare, o polmonare, situata tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare, si apre per consentire al sangue di fluire dal ventricolo destro ai polmoni. Quando una valvola polmonare difettosa non si apre correttamente, il cuore pompa più forte del normale per superare l'ostruzione. Di solito, l'ostruzione può essere corretta con una procedura basata su catetere nota come valvuloplastica con palloncino, sebbene alcune persone abbiano bisogno di un intervento a cuore aperto.
Valvola aortica bicuspide. In questa condizione, un bambino nasce con una valvola bicuspide che ha solo 2 lembi. (Una normale valvola aortica ha 3 lembi che si aprono e si chiudono). Se la valvola si restringe, è più difficile che il sangue fluisca e spesso il sangue fuoriesce all'indietro. I sintomi di solito non si sviluppano durante l'infanzia, ma vengono spesso rilevati durante gli anni dell'adulto.
Stenosi subaortica. Questa condizione si riferisce a un restringimento del ventricolo sinistro appena sotto la valvola aortica. Normalmente, il sangue lo attraversa per entrare nell'aorta. Tuttavia, la stenosi subaortica limita il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro, spesso determinando un aumento del carico di lavoro per il ventricolo sinistro. La stenosi subaortica può essere congenita o causata da una forma di cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco).
Coartazione dell'aorta (COA). In questa condizione, l'aorta è ristretta o ristretta, ostruendo il flusso sanguigno alla parte inferiore del corpo e aumentando la pressione sanguigna al di sopra della costrizione. Di solito non ci sono sintomi alla nascita, ma possono svilupparsi già dalla prima settimana dopo la nascita. Se si sviluppano sintomi gravi di ipertensione e insufficienza cardiaca, è necessario un intervento chirurgico. I casi meno gravi possono non essere rilevati fino a quando un bambino non è più grande, ma possono causare problemi di salute a lungo termine se non corretti.
Difetti settali
Alcuni difetti cardiaci congeniti consentono al sangue di fluire tra le camere destra e sinistra del cuore perché un bambino nasce con un'apertura nel muro (o setto) che separa i lati destro e sinistro del cuore.
Difetto del setto interatriale (ASD). In questa condizione, c'è un'apertura tra le 2 camere superiori del cuore - gli atri destro e sinistro - causando un flusso sanguigno anormale attraverso il cuore. I bambini con ASD hanno pochi sintomi. L'ASD può essere chiuso mediante tecniche basate su catetere o chirurgia a cuore aperto. La chiusura del difetto atriale mediante chirurgia a cuore aperto durante l'infanzia può spesso prevenire gravi problemi più avanti nella vita.
Difetto del setto ventricolare (VSD). In questa condizione è presente un foro tra le 2 camere inferiori del cuore. A causa di questo foro, il sangue dal ventricolo sinistro scorre nel ventricolo destro, a causa della maggiore pressione nel ventricolo sinistro. Ciò fa sì che il sangue extra venga pompato nei polmoni dal ventricolo destro, che può creare congestione nei polmoni. mentre la maggior parte dei VSD piccoli si chiudono da soli, quelli più grandi richiedono un intervento chirurgico per riparare il foro.
Difetti cianotici
I difetti cianotici sono difetti in cui il sangue pompato al corpo contiene quantità di ossigeno inferiori al normale. Provoca una colorazione bluastra della pelle. I neonati con cianosi sono spesso chiamati "bambini blu".
Tetralogia di Fallot. Questa condizione è caratterizzata da quattro difetti, inclusi i seguenti:
Difetto del setto ventricolare che consente al sangue di passare dal ventricolo destro al ventricolo sinistro.
Un restringimento (stenosi) in corrispondenza o al di sopra della valvola polmonare che blocca parzialmente il flusso di sangue dal lato destro del cuore ai polmoni
Il ventricolo destro è più muscoloso (ipertrofia) del normale
L'aorta si trova direttamente sopra il difetto del setto ventricolare
La tetralogia di Fallot è il difetto più comune che causa la cianosi nelle persone oltre i 2 anni di età. La maggior parte dei bambini con tetralogia di Fallot ha un intervento chirurgico a cuore aperto prima dell'età scolare (frequentemente durante l'infanzia) per chiudere il difetto del setto ventricolare e rimuovere il muscolo che ostruisce. È necessario un follow-up medico permanente.
Atresia tricuspide. In questa condizione, non c'è la valvola tricuspide, quindi il sangue non scorre dall'atrio destro al ventricolo destro. L'atresia della tricuspide è caratterizzata da quanto segue:
Un piccolo ventricolo destro
Diminuzione della circolazione polmonare
Cianosi
Spesso è necessaria una procedura di smistamento chirurgico per aumentare il flusso sanguigno ai polmoni.
Trasposizione delle grandi arterie. In questo difetto embriologico, le posizioni dell'arteria polmonare e dell'aorta sono invertite, quindi:
L'aorta proviene dal ventricolo destro, quindi il sangue povero di ossigeno che ritorna al cuore dal corpo viene pompato di nuovo nell'aorta senza prima andare ai polmoni per raccogliere ossigeno.
L'arteria polmonare ha origine dal ventricolo sinistro, in modo che il sangue ricco di ossigeno che ritorna dai polmoni ritorni all'arteria polmonare e di nuovo ai polmoni.
È necessario un intervento medico immediato per correggere questa condizione.
Altri difetti
Sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS). In questa condizione, il lato sinistro del cuore, inclusi l'aorta, la valvola aortica, il ventricolo sinistro e la valvola mitrale, è sottosviluppato. Il sangue raggiunge l'aorta attraverso un dotto arterioso pervio e se questo dotto si chiude, come è normale, il bambino morirà. Il bambino spesso sembra normale alla nascita, ma la condizione diventerà evidente entro pochi giorni dalla nascita, quando il dotto si chiude. I bambini con questa sindrome diventano cinerei (grigi), hanno pulsazioni ridotte o assenti nelle gambe, hanno difficoltà a respirare e non sono in grado di nutrirsi. Il trattamento è chirurgico e in genere richiede tre operazioni.
Dotto arterioso pervio (PDA). Questa condizione deriva dalla mancata chiusura normale del PDA dopo la nascita, consentendo al sangue di mescolarsi tra l'arteria polmonare e l'aorta. Quando non si chiude, il sangue in eccesso può inondare i polmoni e causare congestione polmonare. Il dotto arterioso pervio è spesso presente nei neonati prematuri.
L'anomalia di Ebstein. In questo difetto, c'è uno spostamento verso il basso della valvola tricuspide (situata tra le camere superiore e inferiore sul lato destro del cuore) nella camera inferiore destra del cuore (o ventricolo destro). Ciò significa che l'atrio è più grande del normale e il ventricolo è più piccolo del normale, il che può portare ad anomalie del ritmo e insufficienza cardiaca. Di solito è associato a un difetto del setto interatriale.
Chi tratta i difetti cardiaci congeniti?
I bambini con problemi cardiaci congeniti sono seguiti da specialisti chiamati cardiologi pediatrici. Questi medici diagnosticano i difetti cardiaci e aiutano a gestire la salute dei bambini prima e dopo la riparazione chirurgica del problema cardiaco. Gli specialisti che correggono i problemi cardiaci in sala operatoria sono noti come chirurghi pediatrici cardiovascolari o cardiotoracici.
Per raggiungere e mantenere il massimo livello possibile di benessere, è fondamentale che le persone nate con CHD che hanno raggiunto l'età adulta passino al tipo appropriato di assistenza cardiaca. Il tipo di assistenza richiesta si basa sul tipo di malattia coronarica di una persona. Quelle persone con CHD semplice possono spesso essere assistite da un cardiologo adulto di comunità. Quelli con tipi più complessi di CHD dovranno essere assistiti in un centro specializzato in CHD per adulti.
Per gli adulti con CHD, la guida è necessaria per pianificare le questioni chiave della vita come college, carriera, occupazione, assicurazioni, attività, stile di vita, eredità, pianificazione familiare, gravidanza, cure croniche, disabilità e fine vita. La conoscenza delle condizioni cardiache congenite specifiche e delle aspettative per i risultati a lungo termine e le potenziali complicanze e i rischi devono essere riviste come parte del passaggio di successo dalle cure pediatriche a quelle per adulti. I genitori dovrebbero contribuire a trasferire la responsabilità di questa conoscenza e responsabilità per l'assistenza continua ai loro giovani figli adulti per contribuire a garantire il passaggio all'assistenza specialistica per adulti e ottimizzare lo stato di salute del giovane adulto con CHD.