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Cos'è l'ernia diaframmatica congenita?
L'ernia diaframmatica congenita (CDH) si verifica quando c'è un foro nel diaframma, che è il sottile strato di muscolo che separa il torace dall'addome. Quando questo divario si forma durante lo sviluppo di un feto nell'utero, l'intestino, lo stomaco o persino il fegato possono spostarsi nella cavità toracica. La presenza di questi organi addominali nel torace limita lo spazio per i polmoni e può provocare complicazioni respiratorie. Poiché il CDH costringe i polmoni a crescere in uno stato compresso, molti aspetti della loro funzione potrebbero non svilupparsi normalmente fino a dopo la nascita del bambino.
Ernia diaframmatica congenita e ipoplasia polmonare
Un bambino con CDH può soffrire di una forma di polmoni sottosviluppati nota come ipoplasia polmonare.
Quando si verifica l'ipoplasia polmonare, ci sono anomalie che hanno un impatto:
Il numero di sacche d'aria (alveoli) disponibile per l'ingresso di aria nei polmoni
La distanza che l'ossigeno deve percorrere per raggiungere i vasi sanguigni nei polmoni
La quantità di sangue che può essere trasportata nei vasi sanguigni dei polmoni (ipertensione polmonare)
Prima della nascita, la placenta assume tutte le funzioni dei polmoni in modo che un feto possa crescere nell'utero senza soffrire di bassi livelli di ossigeno (ipossiemia). Tuttavia, dopo la nascita, il bambino dipende dalla funzione dei polmoni e, se il loro sottosviluppo è grave, saranno necessarie tecniche di ventilazione artificiale. Il CDH può apparire sul lato sinistro, sul lato destro o raramente su entrambi i lati del torace. La CDH si verifica in circa 1 su 2500 nati vivi.
Ernia diaframmatica congenita | Domande e risposte
La dott.ssa Jena Miller discute il trattamento e le cure fornite dal Johns Hopkins Center for Fetal therapy per le future mamme i cui bambini sono stati diagnosticati con ernia diaframmatica congenita (CDH). Discute come viene diagnosticata, le opzioni per il trattamento e il successivo follow-up.
Quali sono le cause CDH?
In un embrione in crescita, il diaframma è completamente formato entro 10 settimane di gestazione. Tuttavia, nei casi di CDH, il processo che porta alla formazione del diaframma viene interrotto. Una volta che è presente un foro nel diaframma, il contenuto addominale può spostarsi nel torace. Questo è chiamato ernia. Poiché l'attività fetale e i movimenti respiratori diventano più frequenti e vigorosi man mano che la gravidanza continua, la quantità di ernia può fluttuare o aumentare.
A volte il CDH è causato da un problema con i cromosomi di un bambino o da una malattia genetica. In questo caso, il bambino potrebbe avere ulteriori problemi medici o anomalie degli organi. In altri casi, la CDH può verificarsi senza una causa genetica identificabile. Questo è chiamato CDH isolatoe in queste circostanze la preoccupazione principale è il grado di ipoplasia polmonare causata dal difetto. Per determinare se la CDH è isolata e per fornire le informazioni più corrette sulla malattia, sono necessari test genetici.
Diagnosi CDH
La rilevazione di CDH può avvenire durante un'ecografia di routine, che può rivelare un eccesso di liquido amniotico e / o contenuto addominale nella cavità toracica fetale. Per confermare una diagnosi prenatale di CDH, i medici possono eseguire un'ecografia molto dettagliata, condurre test dei cromosomi del feto e misurare le sue dimensioni polmonari. Durante l'esame ecografico, i medici si concentrano su reperti specifici che possono indicare la presenza di una sindrome. Il test genetico viene eseguito mediante amniocentesi.
La dimensione del polmone viene quindi misurata e confrontata con la dimensione prevista in questa fase della gravidanza. Questo può essere fatto misurando il rapporto tra area polmonare e circonferenza della testa (LHR) o confrontando l'LHR osservato / previsto (o / e LHR). È anche importante determinare se anche il fegato si è spostato nel torace. Sulla base di queste misurazioni, gli specialisti del Johns Hopkins Center for Fetal Therapy possono classificare la gravità della CDH come lieve, moderata o grave. Tecniche di imaging specializzate, inclusa la risonanza magnetica (MRI), vengono utilizzate per ottenere la valutazione più accurata.
L'ernia diaframmatica congenita può anche essere diagnosticata dopo la nascita, spesso se un neonato ha problemi di respirazione.
Trattamento CDH
Dopo il parto, un bambino con CDH può subire un intervento chirurgico per chiudere il difetto. Tuttavia, l'intervento chirurgico dopo il parto non affronta il danno polmonare che si è già verificato.Per questo motivo, in alcune gravidanze sono consigliate procedure terapeutiche fetali. Queste procedure possono aiutare a ridurre la quantità di danni ai polmoni che possono verificarsi durante la gravidanza. L'obiettivo del trattamento fetale è invertire alcuni dei danni polmonari che derivano dalla compressione dei polmoni.
Trattamento fetale per CDH
Occlusione tracheale fetoscopica (FETO): I polmoni fetali producono fluido che lascia il corpo attraverso la bocca del bambino. Se questo deflusso di liquido è bloccato, non ha un posto dove andare e si gonfia nel polmone colpito. Quando ciò si verifica per un periodo da quattro a cinque settimane, il polmone si espande e la sua funzione sembra migliorare. Questo tipo di blocco può essere ottenuto bloccando temporaneamente la trachea fetale (trachea) con un palloncino per un periodo di tempo. Questo viene fatto eseguendo la fetoscopia operativa, nota come FETO. Si ritiene che FETO agisca aumentando la maturazione polmonare e invertendo alcuni degli effetti dannosi del CDH sulla funzione polmonare.
Sorveglianza fetale e pianificazione del parto: C'è un'alta probabilità che un bambino con CDH peggiori prima della data di scadenza prevista. Parte di un piano di trattamento completo comporterà uno stretto monitoraggio fetale e materno per evitare un grave deterioramento fetale e per determinare le circostanze e i tempi per un parto ottimale.